RespiFIL est organisée autour de 3 organes de gouvernance :

  • un comité de direction (CoDir) ;
  • un comité scientifique ;
  • une équipe opérationnelle.

Le comité de direction 

Le CoDir est constitué du coordonnateur de RespiFIL, assisté par les coordonnateurs des autres CRMR coordonnateurs de la filière et de la cheffe de projet.

Pr Annick CLEMENT

PU-PH de pneumo-pédiatrie
Coordinatrice du CRMR coordonnateur des maladies respiratoires rares (RespiRare)
ERN-Lung core network ORLD

Pr Vincent COTTIN

PU-PH de pneumologie
Coordonnateur du CRMR coordonnateur des maladies pulmonaires rares (OrphaLung)
ERN-Lung adult ILDs

Pr Marc HUMBERT

PU-PH de pneumologie
Coordonnateur du CRMR coordonnateur de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension)
Vice-coordonnateur ERN-Lung

Céline LUSTREMANT

PhD
Cheffe de projet RespiFIL

Missions : 

  • définir, en lien avec le comité scientifique, les axes stratégiques de la mission et les objectifs ; 
  • fixer le cadre de l’animation de la filière en se basant sur les objectifs définis ; 
  • suivre la progression de la coordination et de l’animation des actions retenues dans le domaine des soins, de la recherche et de l’enseignement ;  
  • valider les bilans d’activité annuels ; 
  • être l’interlocuteur privilégié des différentes institutions.

Le comité scientifique

Le comité scientifique est constitué des membres du CoDir et des membres représentant chaque acteur de la filière. Il est composé de :

  • représentants des centres de référence constitutifs et des centres de compétence :
    – adultes : Philippe Bonniaud, Ari Chaouat, Bruno Crestani, Elie Fadel et Martine Reynaud-Gaubert
    – enfants : Christophe Delacourt et Ralph Epaud
  • représentants des laboratoires de diagnostic et de recherche : Serge Amselem, Christophe Guignabert, Caroline Kannengiesser et Françoise Thivolet-Bejui
  • représentants des associations de patients : Isabelle Cizeau (ADCP), Jean-Michel Fourrier (nouveau président de l’APEFPI) et Laure Rosé (HTaPFrance)

Missions : 

  • participer, en lien avec le CoDir, au choix des axes stratégiques de la mission et de ses objectifs ;
  • veiller à leur mise en œuvre et leur déploiement ; 
  • œuvrer pour l’amélioration de la communication et de la visibilité de la filière ; 
  • promouvoir les collaborations nationales et internationales et les liens avec les partenaires académiques et industriels ; 
  • accompagner la diffusion des documents de travail et des newsletters.

L’équipe opérationnelle

L’équipe opérationnelle est localisée à l’hôpital Bicêtre AP-HP (Le Kremlin-Bicêtre) dans La Maison des Maladies Rares qui regroupe la plateforme d’expertise maladies rares du groupe hospitalo-universitaire AP-HP. Université Paris-Saclay, la filière de santé maladies rares OSCAR et et la filière de santé maladies rares RespiFIL.
L’équipe travaille en lien étroit avec tous les acteurs du périmètre : CRMR, CCMR, associations de malades et des partenaires institutionnels comme la BNDMR, la DGOS, Orphanet, etc. Elle est composée, en 2020, de :

Pr Marc Humbert

Pr Marc Humbert

Coordonnateur de la filière

Céline Lustremant

Céline Lustremant, PhD

Cheffe de projet

Thelma Arcelin

Chargée de mission parcours de soin et données de santé

Sabrina Bouatia

Attachée de Recherche Clinique (ARC)

Flore Mathurin

Flore Mathurin

Chargée de communication et digital

Meryem Sari Hassoun

Meryem Sari Hassoun, PhD

Chargée de mission recherche et formation

Les missions de la filière

  • Améliorer le parcours de soin notamment au travers du soutien à :
    – la mise en place de Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP) nationales ;
    – la production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin (PNDS) ;
    – l’élaboration de programmes d’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) ;
    – la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques en lien avec la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) ;
    – la facilitation de la transition enfant-adulte.
  • Impulser un nouvel élan à la recherche en relayant les informations du domaine (appels à projets, cohortes et registres, essais cliniques) ;
  • Former les professionnels de santé et les patients ;
  • Diffuser l’information auprès des professionnels, des patients, de leurs proches et du grand public (Site Internet, réseaux sociaux, newsletters, bulletins de recherche, livret d’information) ;
  • Être en lien avec l’Europe et le Réseau Européen de Référence (ERN Lung)

En savoir +

L’errance et l’impasse diagnostiques

La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques est l’une des actions de l’axe premier du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3). Le défi de ce plan est de permettre aux malades d’obtenir un diagnostic dans l’année et au maximum 1 an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier de soins et de thérapies disponibles.

Le PNMR3 s’articule entre les actions menées dans les deux premiers plans nationaux et celles prévues dans le Plan France médecine génomique 2025 pour faire reculer l’errance diagnostique dans les maladies rares.

Le délai au diagnostic est communément défini comme la période entre les premiers symptômes perçus par le malade et la confirmation d’un diagnostic.

Nous distinguons deux notions dans le délai au diagnostic : 

  • « l’errance diagnostique », période, durant laquelle la personne se trouve sans diagnostic pour expliquer sa symptomatologie ou en présence d’un diagnostic n’ayant pas fait sa preuve, tant sur l’explication des symptômes ressentis que sur l’efficacité du traitement instauré.
  • « l’impasse diagnostique », résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue.

Le rôle des filières de santé des maladies rares

La Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) a missionné la cellule opérationnelle BNDMR  pour la coordination de l’action 1.7 du PNMR3 visant à « la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique » en lien avec les filières de santé maladies rares (FSMR).

Depuis avril 2019, la BNDMR, en lien avec la filière FILNEMUS et l’AFM-Téléthon, a lancé un projet pilote relatif à cette action, qui consiste à mettre en place deux recueils complémentaires spécifiques aux myopathies et neuropathies dans l’application BaMaRa, permettant de décrire les patients sans diagnostic pris en charge par la filière FILNEMUS.

Depuis, cette action forte du PNMR3 doit être déclinée à l’ensemble des 22 autres FSMR et de nombreux échanges ont eu lieu avec la BNDMR, la DGOS et les filières pour identifier une méthodologie commune. Force est de constater que face à l’hétérogénéité des maladies prises en charge dans chaque filière et des parcours des patients, différents scenarii peuvent être envisagés. C’est dans ce contexte que la DGOS a lancé un appel à lettre d’engagement le 17 juin dernier, qui portait sur :

  • Le choix parmi 3 scenarii pour le recueil des données pour tous les patients en errance et impasse diagnostiques. RespiFIL s’est positionnée sur le 3ème scénario qui consiste en un renforcement des règles de codage du set de données minimum (SDM).
  • La rédaction d’un guide qui formalise les règles de codage en vue d’homogénéiser la saisie au niveau  national dans une logique clinique et épidémiologique.

Les actions mises en place par la filière

RespiFIL a répondu à l’appel à lettre d’engagement du 2 septembre en établissant notamment un calendrier prévisionnel des actions à mener jusqu’en 2022.

Des professionnels du réseau ont d’ores et déjà été sollicités afin de participer à différents groupes de travail qui devront  déterminer des critères d’errance et d’impasse diagnostiques pour chaque pathologie / groupes de pathologies (arbres décisionnels, niveaux d’assertion du diagnostic).

Ces critères seront alors formalisés en règles de codages et étendus à tous les centres de référence et de compétence du réseau de la filière.

Si les financements maxima sont accordés par la DGOS, RespiFIL proposera également dès 2021 un renfort en moyen humain en Ile de France et en régions afin d’assister les centres et ainsi impulser une dynamique à l’ensemble du réseau.