Laboratoire de diagnostic

Retrouvez la liste détaillée des laboratoires de recherche de diagnostic dans les maladies respiratoires rares par thématiques.
Un descriptif pour chacun d’entre eux, précise les personnes en charge des tests, les techniques utilisées, la liste des maladies et gènes testés. Les fiches de demande d’analyse sont également disponibles en téléchargement.

CHU Poitiers

Responsable du laboratoire : Dr Frédéric Bilan
Spécificité : Laboratoire de génétique Biologique, service de génétique
Techniques utilisées : Séquençage des régions codantes, de l’exome (WES)
Maladies testées
Coordonnées : 2 Rue de la Milétrie – CS 90577, 86000 Poitiers
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CHU Reims

Responsable du laboratoire : Pr Philippe Nguyen
Spécificité : Laboratoire de génétique Biologique, service de génétique
Techniques utilisées : Séquençage des régions codantes, de l’exome (WES)
Maladies testées
Coordonnées : Hôpital Robert Debré – Avenue du Général Koenig, 51092 Reims Cedex
Contact :

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CHU Bordeaux

Responsable du test : Dr Louis Lebreton
Spécificité : Biochimie/ Plateau technique de biologie moléculaire
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, par NGS (excepté WES), séquençage des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : Place Amélie Raba-Léon, 33076 Bordeaux Cedex
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CHU Lille

Responsables du test : Dr Malika Balduyck, Dr Marie-Françoise Odu
Spécificité : Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, par NGS (excepté WES), séquençage des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gènes testés : CASR, IL10, SERPINA1, SERPINA3, SERPINE2
Coordonnées : Boulevard du Pr Jules Leclercq, 59037 Lille Cedex
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Hôpital Bicêtre (AP-HP), Le Kremlin-Bicêtre

Responsables du test : Pr Patrice Therond, Dr Anne Spraul
Spécificité : Laboratoire de biochimie, pôle BPP
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre
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CHU Montpellier

Responsables du test : Dr Anne Girardet, Dr Aliya Ishmukhametova
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire IURC – Institut Universitaire de Recherche Clinique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5
Contacts : ;

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Hôpital Ambroise Paré (AP-HP), Paris

Responsable du test : Dr Jean-Pierre Rabès
Spécificité : Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques, séquençage des régions codantes
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 9 avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt
Contact :

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Hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP), Paris

Responsable du test : Pr Marie-Anne Loriot
Spécificité : UF Pharmacogénétique et Oncologie Moléculaire – Biochimie
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 20 rue Leblanc, 75015 Paris
Contact :

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CHU Rennes

Responsable du test : Dr Christèle Dubourg
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1 : mutations S et Z
Coordonnées : 20 rue Leblanc, 75015 Paris
Contact :

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Hôpital Henri Mondor (AP-HP), Créteil

Responsable du test : Pr Pascale Fanen
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Panel NGS
Gènes testés : CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, promoteur MUC5B
Coordonnées : 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94010 Créteil
Contact : ,

CHU Lille

Responsable du test : Dr Adrien Pagin
Spécificité : Service toxicologie et génopathies – UF
Maladies testées : mucoviscidose atypique ou pathologies “CF-like” et dyskinésie ciliaire primitive
Coordonnées : Centre de biologie pathologie génétique – Boulevard du prof. Jules Leclercq, 59037 Lille Cedex
Contact :
Secrétariat : 03 20 44 49 56/48 01

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP), Paris

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : 48 gènes impliqués, en constante évolution
Coordonnées : Bâtiment Ketty Schwartz, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris
Contact :

CHU Nord, Saint-Étienne

Responsable du test : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, PCRQ, CGH spécifique enrichie, microsatellites
Gène testé : FOXF1
Coordonnées : Avenue Albert Raimond, 42270 Saint-Priest-en-Jarez
Contact :

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Hôpital Pitié Salpêtrière (AP-HP), Paris

Responsable : Dr Florence Coulet
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, EPHB4, FOXF1, GDF2, GLMN, KCNK3, PTEN, RASA1, SMAD4, SMAD9, TBX4, TEK
Coordonnées : Département de Génétique, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris
Contacts : ;

CHU Amiens-Picardie – Site Sud

Responsable : Pr Loïc Garçon
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire médicale – Centre de biologie humaine (CBH)
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4
Coordonnées : 1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol, 80054 Amiens Cedex
Contact :

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CHU Angers

Responsable : Dr Marie-Claire Malinge
Spécificité : Laboratoire de génétique
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : 4, rue Larrey, 49933 Angers Cedex 09
Contact : 02 41 35 33 16

CHU Montpellier

Responsables du test : Dr Anne Girardet, Dr Aliya Ishmukhametova
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire – IURC – Institut Universitaire de Recherche Clinique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5
Contact : ;

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CHU Nord, Saint-Étienne

Responsable du test : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Laboratoire de génétique clinique chromosomique et moléculaire
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : Avenue Albert Raimond, 42270 Saint-Priest-en-Jarez
Contact :

Hôpital Henri Mondor (AP-HP), Créteil

Étude des gènes impliqués dans la pneumopathie interstitielle primaire (Panel)

Responsable : Pr Benoît FUNALOT
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, NKX2.1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, FOXF1, GATA2, MARS, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, TBX4, TERC, TERT, TMEM173 et autres gènes selon évolution du panel
Coordonnées : 51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94010 Créteil
Contacts : ,

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CHU Lille

Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)

Responsable : Pr Claire-Marie Dhaenens
Spécificité : Service Toxicologie et Génopathies – UF
Techniques utilisées : séquençage régions codantes, Sanger (excepté WES)
Coordonnées : Centre de Biologie Pathologie Génétique – Boulevard du Pr Jules Leclercq, 59037 Lille Cedex
Contact :

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CHU Montpellier

Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (gène ABCA3)

Responsables du test : Dr Anne Girardet, Dr Aliya Ishmukhametova
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire – IURC – Institut Universitaire de Recherche Clinique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : ABCA3
Coordonnées : 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5
Contact : ;

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Hôpital Armand Trousseau (AP-HP), Paris

Étude génétique des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) et fibroses pulmonaire familiales et/ou à début précoce (hors gènes du complexe télomérase)

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de Génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, NKX2.1, TMEM173, COPA, MARS, GATA2, CSF2RA, CSF2RB, TBX4, LAMC et selon évolution du panel
Coordonnées : 26, avenue du Docteur Arnold Netter, 75012 Paris Cedex 12
Contact :

Hôpital Bichât (AP-HP), Paris

Exploration moléculaire des gènes impliqués dans la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI)

Responsable : Dr Caroline Kannengiesser
Spécificité : Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : 46, rue Huchard 75018 Paris
Contacts : ;

Diagnostic des téloméropathies (Panel)

Responsable : Dr Caroline Kannengiesser
Spécificité : Unité fonctionnelle de génétique moléculaire
Techniques utilisées : Criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques, séquençage Senger
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : 46, rue Huchard 75018 Paris
Contacts : ;

CHU la Réunion

Diagnostic de la protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce

Responsable : Pr Bérénice Doray
Spécificité : Service de génétique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gènes testés : MARS1
Coordonnées : Hôpital Félix Guyon, Bellepierre 97405 Saint-Denis Cedex
Contacts :

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Mise à jour le 24/01/2024