Laboratoire de diagnostic

Retrouvez la liste détaillée des laboratoires de recherche de diagnostic dans les maladies respiratoires rares par thématiques.
Un descriptif pour chacun d’entre eux, précise les personnes en charge des tests, les techniques utilisées, la liste des maladies et gènes testés. Les fiches de demande d’analyse sont également disponibles en téléchargement.

CHU de Bordeaux

Responsable du test : Dr Cécile GED
Spécificité : Biochimie/ Plateau technique de Biologie Moléculaire
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, par NGS (excepté WES), séquençage des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : Place Amélie Raba-Léon – 33076 BORDEAUX CEDEX
Contact :

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CHU de Lille

Responsables du test : Dr Malika BALDUYCK, Dr Marie-Françoise ODOU
Spécificité : Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, par NGS (excepté WES), séquençage des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gènes testés : CASR, IL10, SERPINA1, SERPINA3, SERPINE2
Coordonnées : Boulevard du Pr Jules Leclercq 59037 LILLE CEDEX
Contact :

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Site Orphanet

Hôpital Ambroise Paré (AP-HP)

Responsable du test : Dr Jean-Pierre Rabès
Spécificité : Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 9 avenue Charles de Gaulle – 92100 BOULOGNE-BILLANCOURT
Contact :

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Hôpital Armand Trousseau (AP-HP)

Responsable : Pr Serge Amselem
Spécificité : Département de Génétique Médicale
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 26 avenue du Docteur Arnold Netter – 75012 Paris
Contact :

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Hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP)

Responsable : Pr Marie-Anne Loriot
Spécificité : UF Pharmacogénétique et Oncologie Moléculaire – Biochimie
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 20 rue Leblanc – 75015 Paris
Contact :

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Site Orphanet

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP)

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de Génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : 48 gènes impliqués, en constante évolution
Coordonnées : Bâtiment Ketty Schwartz, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris
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CHU-Hôpital Nord à Saint-Etienne

Responsable : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Sanger, PCRQ, CGH spécifique enrichie,
microsatellites
Gènes testés : FOXF1
Coordonnées : Service de Génétique, 42055 Saint Etienne cedex 2
Contact :

Hôpital Pitié Salpêtrière (AP-HP)

Responsable : Dr Mélanie Eyries
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, EPHB4, FOXF1, GDF2, GLMN, KCNK3, PTEN, RASA1, SMAD4, SMAD9, TBX4, TEK
Coordonnées : Département de Génétique, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris
Contact :

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CHU Amiens-Picardie – Site Sud

Responsable : Pr Loïc Garçon
Spécificité : Laboratoire de Génétique Moléculaire Médicale
Centre de biologie humaine (CBH)
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4
Coordonnées : 1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol,
80054 AMIENS cedex
Contact :

Site Orphanet

CHU-Hôpital Nord à Saint-Etienne

Responsable : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : Service de Génétique, 42055 Saint Etienne cedex 2
Contact :

CHU Angers

Responsable : Dr Marie-Claire Malinge
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : 4, rue Larrey – 49933 ANGERS Cedex 09
Contact : 02 41 35 33 16

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Site web du laboratoire

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP)

Etude génétique des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) et fibroses pulmonaire familiales et/ou à début précoce (hors gènes du complexe télomérase)

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de Génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, NKX2.1, TMEM173, COPA, MARS, GATA2, CSF2RA, CSF2RB, TBX4, LAMC et selon évolution du panel
Coordonnées : 26, avenue du Docteur Arnold Netter, 75012 Paris Cedex 12
Contact :

Hôpital Henri Mondor (AP-HP)

Etude des gènes impliqués dans les pneumopathies interstitielles

Responsable : Dr Alix de Becdelièvre, Pr Pascale Fanen
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, NKX2.1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, FOXF1, GATA2, MARS, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, TBX4, TERC, TERT, TMEM173 et autres gènes selon évolution du panel
Coordonnées : 51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil
Contact : ,

Hôpital Bichat (AP-HP)

Exploration moléculaire des gènes impliqués dans la Fibrose Pulmonaire Idiopathique (FPI)

Responsables : Pr Caroline Kannengiesser/Dr Ibrahima Ba
Spécificité : Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : Hôpital Bichat : 46, rue Huchard 75018 Paris
Contact : ;