Laboratoire de diagnostic

Retrouvez la liste détaillée des laboratoires de recherche de diagnostic dans les maladies respiratoires rares par thématiques.
Un descriptif pour chacun d’entre eux, précise les personnes en charge des tests, les techniques utilisées, la liste des maladies et gènes testés. Les fiches de demande d’analyse sont également disponibles en téléchargement.

Hôpital Henri Mondor (AP-HP)

Responsable : Dr Alix de Becdelièvre, Pr Pascale Fanen
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Panel NGS
Gènes testés : CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, promoteur MUC5B
Coordonnées : 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny – 94010 Créteil
Contact : ,

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP)

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de Génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : 48 gènes impliqués, en constante évolution
Coordonnées : Bâtiment Ketty Schwartz, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris
Contact :

CHU-Hôpital Nord à Saint-Etienne

Responsable : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Sanger, PCRQ, CGH spécifique enrichie,
microsatellites
Gènes testés : FOXF1
Coordonnées : Service de Génétique, 42055 Saint Etienne cedex 2
Contact :

Hôpital Pitié Salpêtrière (AP-HP)

Responsable : Dr Mélanie Eyries
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, EPHB4, FOXF1, GDF2, GLMN, KCNK3, PTEN, RASA1, SMAD4, SMAD9, TBX4, TEK
Coordonnées : Département de Génétique, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris
Contact :

Lien utile

Lien Orphanet

CHU Amiens-Picardie – Site Sud

Responsable : Pr Loïc Garçon
Spécificité : Laboratoire de Génétique Moléculaire Médicale
Centre de biologie humaine (CBH)
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4
Coordonnées : 1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol,
80054 AMIENS cedex
Contact :

Site Orphanet

CHU-Hôpital Nord

Responsable : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : Service de Génétique, 42055 Saint Etienne cedex 2
Contact :
Site web

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP)

Etude génétique des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) et fibroses pulmonaire familiales et/ou à début précoce (hors gènes du complexe télomérase)

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de Génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, NKX2.1, TMEM173, COPA, MARS, GATA2, CSF2RA, CSF2RB, TBX4, LAMC et selon évolution du panel
Coordonnées : 26, avenue du Docteur Arnold Netter, 75012 Paris Cedex 12
Contact :

Hôpital Henri Mondor (AP-HP)

Etude des gènes impliqués dans les pneumopathies interstitielles

Responsable : Dr Alix de Becdelièvre, Pr Pascale Fanen
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, NKX2.1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, FOXF1, GATA2, MARS, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, TBX4, TERC, TERT, TMEM173 et autres gènes selon évolution du panel
Coordonnées : 51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil
Contact : ,

Hôpital Bichat (AP-HP)

Exploration moléculaire des gènes impliqués dans la Fibrose Pulmonaire Idiopathique (FPI)

Responsables : Pr Caroline Kannengiesser/Dr Ibrahima Ba
Spécificité : Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : Hôpital Bichat : 46, rue Huchard 75018 Paris
Contact : ;