Laboratoires de diagnostic

CHU Poitiers

Responsable du laboratoire : Dr Frédéric Bilan
Spécificité : Laboratoire de génétique Biologique, service de génétique
Techniques utilisées : Séquençage des régions codantes, de l’exome (WES)
Maladies testées
Coordonnées : 2 Rue de la Milétrie – CS 90577, 86000 Poitiers
Contact :

CHU Reims

Responsable du laboratoire : Pr Philippe Nguyen
Spécificité : Laboratoire de génétique Biologique, service de génétique
Techniques utilisées : Séquençage des régions codantes, de l’exome (WES)
Maladies testées
Coordonnées : Hôpital Robert Debré – Avenue du Général Koenig, 51092 Reims Cedex
Contact :

CHU Bordeaux

Responsable du test : Dr Louis Lebreton
Spécificité : Biochimie/ Plateau technique de biologie moléculaire
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, par NGS (excepté WES), séquençage des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : Place Amélie Raba-Léon, 33076 Bordeaux Cedex
Contact :

CHU Lille

Responsables du test : Dr Malika Balduyck, Dr Marie-Françoise Odu
Spécificité : Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, par NGS (excepté WES), séquençage des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gènes testés : CASR, IL10, SERPINA1, SERPINA3, SERPINE2
Coordonnées : Boulevard du Pr Jules Leclercq, 59037 Lille Cedex
Contact :

Hôpital Bicêtre (AP-HP), Le Kremlin-Bicêtre

Responsables du test : Pr Patrice Therond, Dr Anne Spraul
Spécificité : Laboratoire de biochimie, pôle BPP
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, des régions codantes, analyse de mutation ciblée
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre
Contact : ;

CHU Montpellier

Responsables du test : Dr Anne Girardet, Dr Aliya Ishmukhametova
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire IURC – Institut Universitaire de Recherche Clinique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5
Contacts : ;

Hôpital Ambroise Paré (AP-HP), Paris

Responsable du test : Dr Jean-Pierre Rabès
Spécificité : Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques, séquençage des régions codantes
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 9 avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt
Contact :

Hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP), Paris

Responsable du test : Pr Marie-Anne Loriot
Spécificité : UF Pharmacogénétique et Oncologie Moléculaire – Biochimie
Techniques utilisées : Séquençage par Sanger, analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1
Coordonnées : 20 rue Leblanc, 75015 Paris
Contact :

CHU Rennes

Responsable du test : Dr Christèle Dubourg
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : SERPINA1 : mutations S et Z
Coordonnées : 20 rue Leblanc, 75015 Paris
Contact :

Hôpital Henri Mondor (AP-HP), Créteil

Responsable du test : Pr Pascale Fanen
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Panel NGS
Gènes testés : CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, promoteur MUC5B
Coordonnées : 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94010 Créteil
Contact : ,

CHU Lille

Responsable du test : Dr Adrien Pagin
Spécificité : Service toxicologie et génopathies – UF
Maladies testées : mucoviscidose atypique ou pathologies « CF-like » et dyskinésie ciliaire primitive
Coordonnées : Centre de biologie pathologie génétique – Boulevard du prof. Jules Leclercq, 59037 Lille Cedex
Contact :
Secrétariat : 03 20 44 49 56/48 01

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP), Paris

Responsable : Pr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : 48 gènes impliqués, en constante évolution
Coordonnées : Bâtiment Ketty Schwartz, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris
Contact :

CHU Nord, Saint-Étienne

Responsable du test : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, PCRQ, CGH spécifique enrichie, microsatellites
Gène testé : FOXF1
Coordonnées : Avenue Albert Raimond, 42270 Saint-Priest-en-Jarez
Contact :

Hôpital Pitié Salpêtrière (AP-HP), Paris

Responsable : Dr Florence Coulet
Spécificité : Laboratoire de Génétique
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, EPHB4, FOXF1, GDF2, GLMN, KCNK3, PTEN, RASA1, SMAD4, SMAD9, TBX4, TEK
Coordonnées : Département de Génétique, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris
Contacts : ;

CHU Amiens-Picardie – Site Sud

Responsable : Pr Loïc Garçon
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire médicale – Centre de biologie humaine (CBH)
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4
Coordonnées : 1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol, 80054 Amiens Cedex
Contact :

CHU Angers

Responsable : Dr Marie-Claire Malinge
Spécificité : Laboratoire de génétique
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : 4, rue Larrey, 49933 Angers Cedex 09
Contact : 02 41 35 33 16

CHU Montpellier

Responsables du test : Dr Anne Girardet, Dr Aliya Ishmukhametova
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire – IURC – Institut Universitaire de Recherche Clinique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5
Contact : ;

CHU Nord, Saint-Étienne

Responsable du test : Pr Renaud Touraine
Spécificité : Laboratoire de génétique clinique chromosomique et moléculaire
Techniques utilisées : NGS + MLPA
Gènes testés : TSC1, TSC2
Coordonnées : Avenue Albert Raimond, 42270 Saint-Priest-en-Jarez
Contact :

Hôpital Henri Mondor (AP-HP), Créteil

Étude des gènes impliqués dans la pneumopathie interstitielle primaire (Panel)

Responsable : Pr Benoît FUNALOT
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, NKX2.1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, FOXF1, GATA2, MARS, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, TBX4, TERC, TERT, TMEM173 et autres gènes selon évolution du panel
Coordonnées : 51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94010 Créteil
Contacts : ,

CHU Lille

Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)

Responsable : Pr Claire-Marie Dhaenens
Spécificité : Service Toxicologie et Génopathies – UF
Techniques utilisées : séquençage régions codantes, Sanger (excepté WES)
Coordonnées : Centre de Biologie Pathologie Génétique – Boulevard du Pr Jules Leclercq, 59037 Lille Cedex
Contact :

CHU Montpellier

Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (gène ABCA3)

Responsables du test : Dr Anne Girardet, Dr Aliya Ishmukhametova
Spécificité : Laboratoire de génétique moléculaire – IURC – Institut Universitaire de Recherche Clinique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gène testé : ABCA3
Coordonnées : 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier Cedex 5
Contact : ;

Hôpital Armand Trousseau (AP-HP), Paris

Étude génétique des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) et fibroses pulmonaire familiales et/ou à début précoce (hors gènes du complexe télomérase)

Responsable : Dr Marie Legendre
Spécificité : U.F. de Génétique moléculaire
Techniques utilisées : Panel NGS, séquençage Sanger, exome
Gènes testés : ABCA3, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, NKX2.1, TMEM173, COPA, MARS, GATA2, CSF2RA, CSF2RB, TBX4, LAMC et selon évolution du panel
Coordonnées : 26, avenue du Docteur Arnold Netter, 75012 Paris Cedex 12
Contact :

Hôpital Bichât (AP-HP), Paris

Exploration moléculaire des gènes impliqués dans la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI)

Responsable : Dr Caroline Kannengiesser
Spécificité : Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : 46, rue Huchard 75018 Paris
Contacts : ;

Diagnostic des téloméropathies (Panel)

Responsable : Dr Caroline Kannengiesser
Spécificité : Unité fonctionnelle de génétique moléculaire
Techniques utilisées : Criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques, séquençage Senger
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : 46, rue Huchard 75018 Paris
Contacts : ;

CHU la Réunion

Diagnostic de la protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce

Responsable : Pr Bérénice Doray
Spécificité : Service de génétique
Techniques utilisées : Analyse de mutation ciblée, PCR et techniques associées
Gènes testés : MARS1
Coordonnées : Hôpital Félix Guyon, Bellepierre 97405 Saint-Denis Cedex
Contacts :