Fondations et fédérations maladies respiratoires

chILD

Children’s Interstitial Lung Disease Foundation, fondation informant et soutenant les familles concernées par les maladies pulmonaires interstitielles pédiatriques, éduquant la communauté médicale et ayant pour but d’accélérer la recherche dans ce domaine
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European LAM Federation

Fédération européenne sur la lymphangioléiomyomatose soutenant la recherche sur cette maladie
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European Lung Foundation

Fondation européenne rassemblant les patients, le public et les professionnels de la respiration pour faire progresser les soins des voies respiratoires
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Pulmonary Fibrosis Foundation

Fondation mobilisant des ressources pour promouvoir un accès au soin de qualité aux personnes concernées par la fibrose pulmonaire, et soutenant la recherche dans ce domaine
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Sociétés savantes

ANPGM

Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire qui rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques et de la pharmacogénétique, soutient les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles
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ATS

American Thoracic Society, Société Thoracique Américaine visant à améliorer la santé mondiale par une recherche de pointe, une santé publique et des soins cliniques avancés dans le domaine des maladies respiratoires, des soins intensifs et des troubles du sommeil
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CMG

Collège de Médecine Générale qui regroupe l’ensemble des organisations qui œuvrent pour la discipline médecine générale, et possède une triple expertise, scientifique, professionnelle et clinique
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ERS

European Respiratory Society, Société Européenne de Pneumologie sensibilisant, informant, promouvant la santé pulmonaire et soutenant la recherche scientifique dans ce domaine
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FFGH

Fédération Française de Génétique Humaine regroupe les associations ou groupes de travail qui exercent leurs activités professionnelles dans le domaine de la Génétique humaine
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FFP

Fédération Française de Pneumologie et Conseil National Professionnel de Pneumologie, elle s’intéresse à l’organisation des soins, au développement professionnel continu et aux relations institutionnelles, et fédère l’ensemble des composantes de la spécialité
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SFC

Société Française de Cardiologie mobilisée pour faire avancer la recherche contre les maladies cardiovasculaires, améliorer les pratiques professionnelles et mobiliser les pouvoirs publics sur ces maladies
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SFP

Société Française de Pédiatrie qui soutient les initiatives en faveur de la santé de l’enfant, de l’adolescent, et la recherche, favorise la mise en réseau des pédiatres, contribue à la réflexion sur la formation des pédiatres et généralistes, mène des actions d’information et de prévention et représente la pédiatrie française à l’étranger
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Logo SNFMI

SNFMI

Société Nationale Française de Médecine Interne soutenant et aidant notamment à l’organisation de journées et congrès scientifiques pour fédérer les compétences au service de la qualité des soins, de la formation et de la recherche médicales
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SP2A

Société Pédiatrique de Pneumologie et d’Allergologie visant à améliorer la prise en charge des maladies respiratoires et allergiques de l’enfant
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SPLF

Société de Pneumologie de Langue Française étudiant les maladies respiratoires sous tous leurs aspects, et sensibilisant à la prévention, au dépistage et à l’éducation thérapeutique des maladies respiratoires
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Partenaires maladies rares

AFM-Téléthon

Association de parents et de malades soutenant les familles concernées par les maladies neuromusculaires via l’innovation scientifique, médicale, sociale et technologique, et soutenant la recherche dans le domaine de ces maladies
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Alliance Maladies Rares

Regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares
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ERN-Lung

Réseau scientifique européen de référence sur les maladies respiratoires rares, engagé à l’échelle européenne et mondiale dans les soins, la défense des droits des patients, l’éducation, la recherche et le partage des connaissances dans ce domaine
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EURORDIS

Alliance non gouvernementale à l’échelle européenne regroupant des associations de patients atteints de maladies rares, visant à renforcer leur voix et contribuer au développement de politiques de recherche, de santé publique et de services aux patients
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Fondation Groupama

Fondation d’entreprise qui accompagne les associations et les institutions, soutient la recherche et l’innovation, sensibilise et informe sur les maladies rares
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Maladies Rares Info Services

Service national d’information et de soutien sur les maladies rares informant et soutenant les personnes concernées par ces maladies
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Orphanet

Portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins contribuant à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares
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Rare Diseases International

Alliance rassemblant des associations régionales et nationales de patients atteints de maladie rare dans le monde, ainsi que des fédérations internationales dédiées à une maladie rare donnée 
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Réseau Maladies Rares Méditerranée

Réseau de santé visant à soutenir et accompagner les personnes concernées par les maladies rares, coordonner les acteurs, et former les professionnels et le grand public sur cette thématique
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Recherche et innovation

BNDMR

Banque Nationale de Données Maladies Rares, ayant pour but de mieux documenter le malade et sa maladie, mieux organiser le réseau de soins, rendre visible l’activité maladies rares et aider au reporting réglementaire, faciliter la recherche dans le domaine et mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales
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Logo ComPaRe

ComPaRe

Plateforme d’e-épidémiologie qui permet le développement d’une communauté de patients souhaitant faire avancer la recherche sur les maladies chroniques en répondant à des enquêtes scientifiques et en partageant leur expérience et témoignage 
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ECRIN

European Clinical Research Infrastructure Network, organisation intergouvernementale ayant pour but de faciliter la recherche clinique multinationale en mettant en relation des partenaires et réseaux scientifiques européens, et en fournissant aux sponsors et aux investisseurs des conseils, services et outils de gestion 
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F-CRIN

French Clinical Research Infrastructure Network, infrastructure nationale de recherche clinique ayant pour mission de renforcer la performance de la recherche clinique française et son attractivité au plan européen et international
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Fondation Maladies Rares

Structure nationale de coordination et d’impulsion visant à fédérer et accélérer la recherche française sur l’ensemble des maladies rares
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GERM “O” P

Groupe d’Etudes et de Recherche sur les Maladies « Orphelines » Pulmonaires visant à développer la recherche et la prise en charge clinique des maladies pulmonaires rares
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GIPTIS

Genetics Institute for Patients,Therapies Innovation and Science, Institut de génétique pour les patients, les thérapies innovantes et la science ayant pour but d’accélérer les diagnostics, accroître les capacités de recherche, démultiplier le nombre de traitements efficaces et améliorer la prise en charge des malades et des familles concernés par une maladie génétique rare
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Plus d’informations sur le GIPTIS

Institut Imagine

Premier pôle européen de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques, ayant pour mission de les comprendre et de les guérir
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Institut MarMaRa

Institut Marseille Maladies Rares ayant pour but de rassembler les équipes de recherche, médicales, pédagogiques et les partenaires du monde industriel autour d’actions transversales, afin de développer une recherche de pointe au service des malades concernés par une maladie rare
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PedStart

Réseau national d’investigation clinique pédiatrique pluri-thématique qui promeut une recherche pédiatrique d’excellence, à l’échelle internationale, du prématuré à l’adolescent, quelle que soit la pathologie
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RaDiCo

Rare Disease Cohorts, programme constituant des cohortes d’envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares, à des fins de recherche
Site internet

RespirH@cktion

Premier programme d’innovation digitale dédié aux pathologies respiratoires
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Plateformes d’expertise maladies rares

Situées au sein d’un établissement de santé ou d’un groupe d’établissements de santé, les plateformes d’expertise regroupent les centres de référence des régions concernées pour améliorer leur visibilité et coordonner la prise en charge des patients.
Dix plateformes d’expertise ont été sélectionnées suite à l’appel à projet de la DGOS (août 2019) en Métropole.

Annexe III Plans et mesures de santé publique (page 2) de la Circulaire n° DGOS/R1/2020/3 du 07 janvier 2020 relative à la campagne tarifaire et budgétaire 2019 des établissements de santé

Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Lille

Les maladies rares au CHU de Lille

Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP, Centre Université de Paris

Site internet de la plateforme d’expertise

Plateforme d’expertise maladies rares Paris-Sud (AP-HP, Université Paris Saclay)

Site internet de la plateforme d’expertise

Plus d’infos sur la plateforme d’expertise

Plateforme d’expertise maladies rares du CHU AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor

Les centres maladies rares à l’hôpital Henri-Mondor

Plateforme d’expertise maladies rares du CHU/CHRU Bourgogne – Franche-Comté 

CHU Dijon Bourgogne, CHU de Besançon

Plateforme régionale d’information et d’orientation sur les maladies rares (PRIOR) des Pays de la Loire

CHU d’Angers/Nantes, CH du Mans

Plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne

Pilotée par le CHU de Rennes avec le CHU de Brest, le groupe hospitalier Bretagne Sud (Lorient, Morbihan), la fondation Ildys (Roscoff, Finistère), le CH de Saint-Brieuc et le CH Bretagne-Atlantique (Vannes)

Plateforme d’expertise maladies rares Auvergne – Rhône-Alpes

Hospices civils de Lyon (HCL), en association avec les CHU de Saint-Etienne, Clermont-Ferrand et Grenoble et le CH Métropole Savoie (Chambéry/Aix-les-Bains)

Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM (Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille)

Plus d’infos sur la plateforme d’expertise

Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Bordeaux

Les maladies rares au CHU de Bordeaux

Plateformes de coordination en Outre-Mer

Suite à l’appel à projet de la DGOS (juillet 2019), quatre plateformes de coordination ont été retenues en Outre-Mer.
Les plateformes se veulent un guichet unique d’accueil et d’orientation des patients, organisant un réseau de soins autour des maladies rares, facilitant les actions médico-sociales et faisant le lien avec les centres de référence non présents sur le territoire.
Elles permettent de faciliter l’accès aux experts locaux et de Métropole, via par exemple la télémédecine.

Annexe III Plans et mesures de santé publique (pages 2-3) de la Circulaire n° DGOS/R1/2020/3 du 07 janvier 2020 relative à la campagne tarifaire et budgétaire 2019 des établissements de santé

Plateforme de coordination maladies rares du CHU de Martinique

Responsable : Dr Rémi Bellance – CRMR constitutif maladies neuromusculaires (FILNEMUS)

Le centre de référence caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Plateforme de coordination maladies rares du CHU de la Guadeloupe

Responsable : Dr Maryse Etienne-Julan – CRMR coordonnateur syndromes drépanocytaires (MGCRE)

L’unité transversale de la drépanocytose au CHU de la Guadeloupe

Plateforme de coordination maladies rares du CHU de la Réunion

Responsable : Dr Marie-Line Jacquemont – CCMR Marfan (FAVA-Multi) et CCMR surdités génétiques (SensGene)

Le service de génétique du CHU de la Réunion

Plateforme de coordination maladies rares du CH de Cayenne (Guyane)

Responsable : Pr Narcisse Elenga – CRMR constitutif syndromes drépanocytaires (MGCRE)

Le pôle femme-enfant du CH de Cayenne

Partenaires handicaps rares

ERHR

Equipes Relais Handicaps Rares chargées d’accompagner les personnes en situation de handicap rare, repérer les besoins et ressources existantes, capitaliser et diffuser les savoirs, former les professionnels, les acteurs locaux et les familles
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GNCHR

Groupement National de Coopération Handicaps Rares qui soutient les personnes concernées par ces handicaps en diffusant des connaissances, en formant les acteurs et en développant la recherche et les innovations dans ce domaine. Ce réseau est constitué de 4 centres nationaux de ressources pour les handicaps rares (CNRHR) : La Pépinière (Déficiences visuelles et troubles associés), CRESAM (surdicécité), Robert Laplane (handicaps rares à composantes : surdité, troubles complexes du langage), et FAHRES (handicaps rares à composante épilepsie sévère)
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Partenaires institutionnels

APHP-Fondation pour la recherche

Fondation de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris soutenant la recherche au bénéfice des patients, en aidant les équipes de recherche des hôpitaux de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
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AVIESAN

Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé visant notamment à coordonner l’analyse stratégique, la programmation scientifique et la mise en œuvre opérationnelle de la recherche en sciences de la vie et de la santé
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CNSA

Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie chargée notamment d’animer la politique de compensation de la perte d’autonomie, et d’assurer un rôle d’expertise et de recherche sur les questions liées à cette thématique
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DGOS

Une Direction générale du Ministère de la santé réunissant toutes les organisations, institutions et ressources intervenant en matière de santé, de recherche ou de formation
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Inserm

L’institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, visant à améliorer la santé de tous par le progrès des connaissances sur le vivant et sur les maladies, l’innovation dans les traitements et la recherche en santé publique
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MDPH

Maison Départementale des Personnes Handicapées chargée d’accueillir, informer, accompagner et conseiller les personnes concernées par le handicap, et sensibiliser le grand public à cette thématique
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Ministère de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation

Ministère chargé de préparer et mettre en œuvre la politique du Gouvernement relative au développement de l’enseignement supérieur, à la recherche et à la technologie
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Ministère des Solidarités et de la Santé

Ministère chargé de préparer et mettre en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines de la solidarité, de la cohésion sociale, de la santé publique et de l’organisation du système de santé
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