La banque nationale de données maladies rares (BNDMR), financée par le ministère des solidarités et de la santé, vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares. Ces données sont collectées dans les centres de référence (CRMR) et les centres de compétence maladies rares (CCMR).

Collecte des données

Les données sont collectées via :

  • BaMaRa (Base Maladies Rares) : une application locale de saisie en ligne.
  • La fiche maladie rare intégrée dans le dossier patient informatisé (DPI) : les données collectées dans la fiche maladie rare du DPI seront automatiquement transférées dans BaMaRa.
  • Dans certains cas, certaines bases de données locales pourraient prétendre à une reprise de leurs données sous certaines conditions.

Les données collectées sont systématiquement anonymisées au niveau de BaMaRa, avant d’être transférées de manière sécurisée dans un entrepôt national de données, l’entrepôt BNDMR. 

Ce recueil de données répond à des objectifs au niveau local (suivi des patients et de l’activité maladies rares) et national (épidémiologie, connaissance des maladies, adéquation de l’offre de soins, constitution de cohortes, projets de recherche, études médico-économiques, etc.).

Crédit : BNDMR

Le projet BNDMR a reçu l’agrément de la CNIL, répond à la réglementation européenne sur la protection des données (RGPD) et s’inscrit dans les travaux européens sur les maladies rares (RD-Connect).

BaMaRa : 2 modes de saisie

Mode connecté [connecteur] : 

  • Le centre utilise la page « maladies rares » du dossier informatisé patient (DPI). 
  • Les données sont automatiquement transférées dans BaMaRa.

Mode autonome [saisie en ligne] :

  • Le centre n’utilise pas la fiche « maladies rares » du dossier informatisé patient (DPI).
  • Les données sont saisies directement dans l’application BaMaRa en ligne.
Crédit : BNDMR

Déploiement de BaMaRa

La filière à vos côtés pour la saisie sur BaMaRa

La filière est à vos côtés pour vous accompagner dans la mise en place de BaMaRa dans votre centre. Une formation est prévue dans chaque établissement. Un attaché de recherche clinique de la filière se déplacera dans votre centre et vous formera à l’outil. Il vous assistera dans la découverte de l’application et sera l’intermédiaire entre vous et la BNDMR.
Vous pouvez suivre l’avancée du déploiement dans les actualités de la BNDMR.
De nombreuses autres informations sont disponibles sur le site de la BNDMR, tels que le guide des bonnes pratiques, des tutoriels sur BaMaRa, la FAQ.

Notre chargée de mission BNDMR est à votre écoute Contact : 
Téléphone : (0)1 45 21 23 08

L’errance et l’impasse diagnostiques

La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques est l’une des actions de l’axe premier du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3). Le défi de ce plan est de permettre aux malades d’obtenir un diagnostic dans l’année et au maximum 1 an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier de soins et de thérapies disponibles.

Le PNMR3 s’articule entre les actions menées dans les deux premiers plans nationaux et celles prévues dans le Plan France médecine génomique 2025 pour faire reculer l’errance diagnostique dans les maladies rares.

Le délai au diagnostic est communément défini comme la période entre les premiers symptômes perçus par le malade et la confirmation d’un diagnostic.

Nous distinguons deux notions dans le délai au diagnostic : 

  • « l’errance diagnostique », période, durant laquelle la personne se trouve sans diagnostic pour expliquer sa symptomatologie ou en présence d’un diagnostic n’ayant pas fait sa preuve, tant sur l’explication des symptômes ressentis que sur l’efficacité du traitement instauré.
  • « l’impasse diagnostique », résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue.

Le rôle des filières de santé des maladies rares

La Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) a missionné la cellule opérationnelle BNDMR  pour la coordination de l’action 1.7 du PNMR3 visant à « la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique » en lien avec les filières de santé maladies rares (FSMR).

Depuis avril 2019, la BNDMR, en lien avec la filière FILNEMUS et l’AFM-Téléthon, a lancé un projet pilote relatif à cette action, qui consiste à mettre en place deux recueils complémentaires spécifiques aux myopathies et neuropathies dans l’application BaMaRa, permettant de décrire les patients sans diagnostic pris en charge par la filière FILNEMUS.

Depuis, cette action forte du PNMR3 doit être déclinée à l’ensemble des 22 autres FSMR et de nombreux échanges ont eu lieu avec la BNDMR, la DGOS et les filières pour identifier une méthodologie commune. Force est de constater que face à l’hétérogénéité des maladies prises en charge dans chaque filière et des parcours des patients, différents scenarii peuvent être envisagés. C’est dans ce contexte que la DGOS a lancé un appel à lettre d’engagement le 17 juin dernier, qui portait sur :

  • Le choix parmi 3 scenarii pour le recueil des données pour tous les patients en errance et impasse diagnostiques. RespiFIL s’est positionnée sur le 3ème scénario qui consiste en un renforcement des règles de codage du set de données minimum (SDM).
  • La rédaction d’un guide qui formalise les règles de codage en vue d’homogénéiser la saisie au niveau  national dans une logique clinique et épidémiologique.

Les actions mises en place par la filière

RespiFIL a répondu à l’appel à lettre d’engagement du 2 septembre en établissant notamment un calendrier prévisionnel des actions à mener jusqu’en 2022.

Des professionnels du réseau ont d’ores et déjà été sollicités afin de participer à différents groupes de travail qui devront  déterminer des critères d’errance et d’impasse diagnostiques pour chaque pathologie / groupes de pathologies (arbres décisionnels, niveaux d’assertion du diagnostic).

Ces critères seront alors formalisés en règles de codages et étendus à tous les centres de référence et de compétence du réseau de la filière.

Si les financements maxima sont accordés par la DGOS, RespiFIL proposera également dès 2021 un renfort en moyen humain en Ile de France et en régions afin d’assister les centres et ainsi impulser une dynamique à l’ensemble du réseau.

Action 1.7 du PNMR3 : 1ère réunion interfilière sur l’errance et l’impasse diagnostiques (1er octobre 2019)
BaMaRa : coder une infection au Covid-19 chez les personnes atteintes de Maladies Rares
Déploiement BaMaRa au 08/07/2020
Appel à lettre d’engagement 2020 : Errance et impasse diagnostiques (actions 1.4 et 1.7 du PNMR 3)
BNDMR : Lancement de la campagne PIRAMIG 2020 et actualisation des déploiements de BaMaRa