Et si c’était une maladie rare ?
On dénombre à l’heure actuelle 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique.
Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.
Pour vous accompagner dans cette démarche et vous faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, les Filières de Santé Maladies Rares, en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale, ont élaboré et mettent à votre disposition des outils pratiques :
Une fiche “de la suspicion au diagnostic” pour rappeler la possibilité d’un diagnostic d’une maladie rare et les contacts utiles
Une fiche “j’ai un patient atteint d’une maladie rare” qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information
Un livret pour vous accompagner face à un patient en errance diagnostique
Un livret pour vous accompagner dans la prise en charge et le suivi d’un patient atteint d’une maladie rare détaillés dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Un MÉMO ressources, qui recense les principaux acteurs et contacts référents
Une infographie animée pour mieux connaître les dispositifs dans les maladies rares