Et si c’était une maladie rare ?
On dénombre 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique.
Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.
Pour vous accompagner dans cette démarche et vous faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, le Collège de la Médecine Générale, Maladies Rares Info Services et les Filières de Santé Maladies Rares (travail de la convention tripartite qui date de mars 2019) ont élaborés et mettent à votre disposition des outils pratiques :
- une fiche Maladie Rare “de la suspicion au diagnostic” pour rappeler la possibilité d’un diagnostic et les contacts utiles.
- une fiche Maladie Rare “J’ai un patient atteint d’une maladie rare” qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information.
- un “MÉMO ressources”, qui recense les principaux acteurs et contacts référents.
- une infographie animée pour mieux connaître le dispositifs dans les maladies rares
Ressources utiles
La fiche Maladie Rare ” de la suspicion au diagnostic”
La fiche Maladies Rare “J’ai un patient atteint d’une maladie rare”
Le MEMO ressources
L’infographie sur le parcours de santé et de vie pour mieux connaître les dispositifs dans les maladies rares
Livret des 23 filières de santé maladies rares