Maladie rare

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. Ainsi, en France, une maladie est dite rare si moins de 300 personnes en sont atteintes.

On dénombre 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque année, de nouvelles maladies sont identifiées. Les maladies rares concernant 3 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe et 300 millions dans le monde. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.

Transmission génétique

Dans le cas de maladies génétiques de transmission dominante, une personne est malade si une seule copie de son gène est mutée. Ainsi, si un des parents est malade, le risque qu’un de leur enfant soit malade est de 50%.


Dans le cas de maladies génétiques de transmission récessive, une personne est malade si les 2 copies de son gène est mutées. Ainsi, même si les parents ne sont pas malades (porteurs asymptomatique), le risque qu’un de leur enfant soit malade est de 25 %.