Origine des filières

La France a joué un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle a été le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un Plan National Maladies Rares (PNMR).

Le 1er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence. Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public s’est développée grâce, notamment, au portail Orphanet.

L’ambition du 2ème PNMR : renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. En janvier 2015, le ministère chargé de la santé s’est prononcé en faveur de la prolongation du 2ème PNMR jusqu’à fin 2016. Ces 2 années supplémentaires ont été mises à profit pour poursuivre les actions majeures en cours, dont le renouvellement de la labellisation des centres de compétence et de référence, la montée en charge des 23 filières de santé maladies rares (FSMR), nouveauté de ce 2ème PNMR.

Leurs objectifs sont de renforcer les liens entre tous les acteurs, de mutualiser les ressources et de développer les complémentarités.

La structuration des filières doit s’articuler autour de deux objectifs généraux qui sont la visibilité et le décloisement afin de contribuer à diminuer le délai d’errance diagnostique et améliorer le continuum entre les acteurs.

Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3ème PNMR. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun et se décline pour cela en 11 axes. Les missions de coordination des soins et de la recherche des filières de santé maladies rares sont renforcées, notamment, autour du recueil et du partage de données.
Dans le cadre de la mise en oeuvre du 3ème PNMR, en juillet 2019, les 23 FSMR ont été à nouveau labellisées par le Ministère des Solidarités et de la Santé pour la période 2019-2022.

Les filières : rôle de coordination

Les filières ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares :

Suite à la nouvelle labellisation des centres maladies rares le 8 août 2017 par le Ministère des Solidarités et de la Santé, l’ensemble des 23 filières compte :
387 centres de référence,
1757 centres de compétence,
83 centres de ressources et de compétences.

Les missions des filières

  • Améliorer la prise en charge des patients
  • Coordonner et encourager la recherche
  • Informer et former
  • Participer aux réseaux européens

Les 23 filières maladies rares

Chaque filière a été constituée autour d’un ensemble de maladies rares présentant des aspects communs.

AnDDI-Rares

Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares
Médecin coordonnateur : Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)
Site internet

BRAIN-TEAM

Maladies rares du système nerveux central
Médecin coordonnateur : Pr Christophe Verny (Angers)
Site internet

CARDIOGEN

Maladies cardiaques héréditaires ou rares
Médecin coordonnateur : Pr Philippe Charron (Paris)
Site internet

DéfiScience

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
Médecin coordonnateur : Pr Vincent des Portes (Lyon)
Site internet

FAI²R

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares
Médecin coordonnateur : Pr Eric Hachulla (Lille)
Site internet

FAVA-Multi

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Médecin coordonnateur : Pr Guillaume Jondeau (Paris)
Site internet

FILFOIE

Maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant
Médecin coordonnateur : Pr Olivier Chazouillères (Paris)
Site internet

FILNEMUS

Maladies neuromusculaires
Médecin coordonnateur : Pr Shahram Attarian (Marseille)
Site internet

FILSLAN

Sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur
Médecin coordonnateur : Pr Claude Desnuelle (Nice)
Site internet

FIMARAD

Maladies rares dermatologiques
Médecin coordonnateur : Pr Christine Bodemer (Paris)
Site internet

FIMATHO

Malformations abdomino-thoraciques
Médecin coordonnateur : Pr Frédéric Gottrand (Lille)
Site internet

FIRENDO

Maladies rares endocriniennes
Médecin coordonnateur : Pr Jérôme Bertherat (Paris)
Site internet

G2M

Maladies héréditaires du métabolisme
Médecin coordonnateur : Pr Pascale De Lonlay (Paris)
Site internet

MaRIH

Maladies rares immuno-hématologiques
Médecin coordonateur : Dr Régis Peffault de Latour (Paris)
Site internet

MCGRE

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
Médecin coordonnateur : Pr Frédéric Galactéros (Créteil)
Site internet

MHEMO

Maladies hémorragiques constitutionnelles
Médecin coordonnateur : Pr Claude Négrier (Lyon)
Site internet

Muco/CFTR

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Médecin coordonnateur : Pr Isabelle Durieu (Lyon)
Site internet

NeuroSphinx

Malformations pelviennes et médullaires rares – Troubles sphinctériens d’origine rare
Médecin coordonnateur : Pr Sabine Sarnaki (Paris)
Site internet

ORKiD

Maladies rénales rares
Médecin coordonnateur : Pr Denis Morin (Montpellier)
Site internet

OSCAR

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Médecin coordonnateur : Pr Agnès Linglart (Le Kremlin-Bicêtre)
Site internet

RespiFIL

Maladies respiratoires rares
Médecin coordonnateur : Pr Marc Humbert (Le Kremlin-Bicêtre)
Site internet

SENSGENE

Maladies rares sensorielles
Médecin coordonateur : Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)
Site internet

TeteCou

Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Médecin coordonateur : Pr Nicolas Leboulanger (Paris)
Site internet