PNDS
La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares a été prévue initialement dans le 1er Plan National Maladies Rares (2005-2008) et a été confirmée dans le 2ème Plan National Maladies Rares (2011-2016).
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
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Aspergillose Broncho-Pulmonaire Allergique (ABPA – hors mucoviscidose) – octobre 2021
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Atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) – mars 2023
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Bronchiectasie de l’enfant, diagnostic et prise en charge (hors mucoviscidose & dyskinésies ciliaires primitives) – octobre 2021
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Dyskinésies ciliaires primitives (DCP) – janvier 2018
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Dysplasie bronchopulmonaire (DBP) – août 2023
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Fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) – juillet 2021
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Fibroses pulmonaires génétiques de l’adulte – juin 2022
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Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) – décembre 2020
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Insuffisance respiratoire des enfants avec maladie respiratoire rare – juillet 2025
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Interféronopathies – novembre 2024
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Lymphangioléiomyomatose (LAM) – octobre 2021
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Maladie héréditaire du métabolisme du surfactant – novembre 2021
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Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant – juin 2021
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Papillomatose respiratoire récurrente (PRR) – décembre 2022
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Pneumopathie d’hypersensibilité de l’enfant – mars 2020
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Pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant – octobre 2017
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Protéinose alvéolaire pulmonaire – juillet 2025
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Sarcoïdose pulmonaire – mars 2026
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Syndrome d’Ondine – février 2018
Élaboration de nouveaux PNDS : une action prioritaire
Actuellement, les PNDS en cours d’élaboration ou de mises à jour sont :
Pour le CRMR OrphaLung :
- Pr Philippe Bonniaud (CHU Dijon Bourgogne) – Pneumopathies interstitielles diffuses (PID) iatrogènes graves
- Pr Vincent Cottin (Hospices Civils de Lyon – HCL) – Fibrose pulmonaire progressive (FPP)
- Pr Sylvain Marchand-Adam (CHRU de Tours) et Dr Lucile Sesé (Hôpital Avicennes AP-HP, Bobigny) –Pneumopathie d’hypersensibilité de l’adulte (PHS)
- Pr Cécile Chenivesse (CHU de Lille) – Aspergillose broncho-pulmonaire allergique (ABPA – hors mucoviscidose) : mise à jour
Pour le CRMR PulmoTension :
- Dr Xavier JAÏS (Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre) – Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
- Pr Laurent Savale (Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre) – Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) : mise à jour
Pour le CRMR RespiRare :
- Dr Benjamin Dudoignon (Hôpital Robert-Debré AP-HP, Paris) – Ventilation invasive sur trachéotomie chez les patients hypoventilant central et périphérique
- Dr Julie Mazenq (Hôpitaux universitaires de Marseille AP-HM) – Bronchiolite oblitérante
- Pr Philippe Reix (Hospices Civils de Lyon – HCL) et Pr Nadia NATHAN (Hôpital Armand Trousseau AP-HP, Paris) – Hémosidérose pulmonaire idiopathique (HPI)
- Dr Guillaume Thouvenin (Hôpital Armand-Trousseau AP-HP, Paris) – Dyskinésie ciliaire primitive (DCP) : mise à jour