RespiFIL a souhaité mettre à disposition des professionnels de santé, des patients et de leurs proches, des livrets d’informations sur certaines des maladies de son périmètre, avec un double objectif :

  • mettre à disposition des professionnels de santé un support pendant les consultations
  • accompagner les patients et leurs proches suite à leur consultation , une fois leur retour à domicile

Ces livrets sont le fruit d’une collaboration de professionnels spécialistes des maladies respiratoires rares. Ils naissent de l’écoute de patients, qui, ont un jour dû affronter le diagnostic de ces maladies.

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Concerné par une maladie du surfactant pulmonaire, complet et pratique, ce livret est conçu comme un guide, un « repère » pour vous accompagner pendant et après la consultation. Il est le fruit d’une collaboration de professionnels spécialistes des maladies respiratoires rares en lien avec les associations de patients. Il est né de l’écoute de patients, qui, ont un jour dû affronter le diagnostic de ces maladies.

Ce livret, disponible en français et en anglais, se présente en deux parties :

  • La première vous apporte de l’information sur les maladies du surfactant : leurs mécanismes, leurs symptômes et leurs traitements ;
  • La seconde insiste sur leur origine génétique et leur mode de transmission.
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Livret des maladies du surfactant pulmonaire et transmission génétique – 02/2021
Surfactant disorders and inheritance – 10/2021

Les auteurs
Barbara Girerd, conseillère en génétique (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre)
Dr Nadia Nathan, pneumopédiatre (Hôpital Trousseau, Paris)

Équipe opérationnelle RespiFIL
Céline Lustremant, cheffe de projet
Flore Mathurin, chargée de communication
Meryem Sari Hassoun, chargée mission recherche

Les relecteurs
Pneumopédiatres et pneumologues
Dr Raphael Borie (Hôpital Bichat Claude-Bernard, Paris)
Pr Jean-Christophe Dubus (Hôpital Nord, Marseille)
Pr Ralph Epaud (Hôpital Intercommunal, Créteil)
Dr Alice Hadchouel-Duvergé (Hôpital Necker, Paris)
Dr Caroline Perisson (CHU Saint-Pierre, La Réunion)

Généticiens
Dr Alix de Becdelièvre (Hôpital Henri Mondor, Créteil)
Dr Marie Legendre (Hôpital Trousseau, Paris)

Psychologue
Alexia Challand Belval (Hôpital Trousseau, Paris)

Ce livret est remis lors d’une consultation pour un enfant atteint
d’une hyperplasie des cellules neuroendocrines (NEHI)
.

Ce support vous apporte des informations sur l’hyperplasie des cellules
neuroendocrines (NEHI) : ses mécanismes, ses symptômes, ses traitements et son évolution.

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Livret “Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson- NEHI” – 07/2020

Auteurs
Dr Nadia NATHAN, pneumopédiatre (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
Pr Jean-Christophe DUBUS, pneumopédiatre (CHU Timone-Enfants, Marseille)

Équipes opérationnelles RespiRare et RespiFIL (par ordre alphabétique)
Delphine HABOURIA-MICHON, cheffe de projet RespiRare
Céline LUSTREMANT, PhD, cheffe de projet RespiFIL
Meryem SARI HASSOUN, PhD, chargée de mission recherche et formation RespiFIL

Relecteurs
Médecins (par ordre alphabétique) :
Pr Aurore COULOMB L’HERMINE, anatomopathologiste (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
Dr Céline DELESTRAIN, pneumopédiatre (Centre hospitalier intercommunal de Créteil)

Psychologue
Alexia CHALLAN BELVAL (Hôpital Armand Trousseau, Paris)

Parents de patient
Mme Corinne PARMENTIER et M. François HUARD

Comité directeur RespiFIL (par ordre alphabétique) :
Pr Annick CLEMENT (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
Pr Vincent COTTIN (Hôpital Louis Pradel, Lyon)
Pr Marc HUMBERT (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre)

Ce livret vous sera délivré par un professionnel de santé qui vous proposera de discuter d’un test génétique.
Il vous sera remis pour l’une des raisons suivantes :

  • votre maladie ou celle de votre enfant pourrait être d’origine génétique,
  • vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique et vous vous interrogez sur la possibilité d’un risque pour vous,
  • vous attendez un enfant ou avez un projet de parentalité et vous voulez connaître le risque de transmettre la maladie génétique.  

En partant de la cellule : le patrimoine génétique puis des mutations possibles, découvrez l’intérêt de consulter et d’effectuer un test génétique.

Livret “Le test génétique : guide pratique” – 04/2021

Auteurs et relecteurs (par ordre alphabétique) :

  • Équipe opérationnelle RespiFIL : Céline LUSTREMANT, cheffe de projet RespiFIL Meryem SARI HASSOUN, chargée de mission recherche et formation
  • Pneumologues pour adultes et pneumopédiatres : Pr Raphaël BORIE (Hôpital Bichat, Paris) Pr David MONTANI (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre) Dr Nadia NATHAN (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
  • Généticiens : Pr Caroline KANNENGIESSER (Hôpital Bichat, Paris) Dr Marie LEGENDRE (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
  • Conseillers en génétique : Barbara GIRERD (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre) Cécile GUÉRIN (Hôpital Bichat, Paris) *
  • Psychologues : Alexia CHALLAN BELVAL (Hôpital Armand Trousseau, Paris) Albane LASSUS (Hôpital Bichat, Paris)
  • Comité directeur RespiFIL : Pr Annick CLEMENT (Hôpital Armand Trousseau, Paris) Pr Vincent COTTIN (Hôpital Louis Pradel, Lyon) Pr Marc HUMBERT (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre)
  • Associations de patients : Isabelle CIZEAU (ADCP) Jean-Michel FOURRIER (APEFPI) Laure ROSÉ (HTaPFrance)