Qu’est-ce que le PFMG 2025 ?

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) a pour vocation d’intégrer les analyses génomiques dans le parcours de soin du patient.

Le plan prend en compte 4 enjeux majeurs :

  • Optimiser le parcours de soin des patients
    Le séquençage en routine du génome va permettre aux patients une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.
  • Améliorer les connaissances scientifiques et cliniques
    Il s’agit de renforcer la chaîne allant de l’exploration des maladies jusqu’au bénéfice thérapeutique pour le patient.
  • Accéder à un développement technologique
    Il s’agit de renforcer la capacité à acquérir, stocker, distribuer, apparier, et interpréter ces données génomiques massives et multiples.
  • Diminuer les coûts de notre système de soin et offrir une opportunité de développement d’une nouvelle filière industrielle

Pour quelles pathologies ?

Le séquençage génomique très haut débit peut se faire lorsque les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients en termes de prises en charge diagnostique et thérapeutique.

Ces situations cliniques sont appelées PRÉ-INDICATIONS

Si l’apport du séquençage très haut débit pour le diagnostic à partir du séquençage du génome entier est avéré, la pré-indication sera validée par la Haute Autorité de Santé (HAS) et inscrite comme INDICATION à la nomenclature (pour un remboursement par l’assurance maladie)

La pré-indication RespiFIL

Pour  l’ensemble  des  maladies  rares, 51  pré-indications  sont  actuellement retenues dont une pour RespiFIL, qui concerne les « formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire isolée de l’enfant et familiale de adulte ».

De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PMFG 2025.

Parcours d’une pré-indication

Les analyses d’une pré-indication suivent un parcours précis, de la prescription jusqu’à la restitution des résultats au patient. Pour chaque pré-indication, les médecins référents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses.

En résumé, le parcours d’une pré-indication se fait comme suit :

parcours pré indication HAS
  1. Le prescripteur pose l’indication de l’examen génomique ;
  2. Lors de la réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) génomique nationale RespiFIL d’amont, les participants discutent de la pertinence de l’examen. Ils affirment ou infirment l’indication ;
  3. Le prescripteur et/ou le référent de la plateforme génomique (en fonction de chaque région) délivre l’information au patient (ou à ses ayants droit), fait signer les consentements et assure son inclusion. Il fait procéder au(x) prélèvement(s) nécessaire(s) à l’analyse ;
  4. La plateforme génomique reçoit le(s) prélèvement(s), réalise l’analyse du génome entier (appelé whole genome) et mène les traitements bioinformatiques nécessaires au rendu d’une conclusion ;
  5. Les biologistes/pathologistes génomiques agréés des plateformes communiquent la conclusion aux membres de la RCP ;
  6. Lors de la RCP génomique d’aval, les experts de la pré-indication discutent des conclusions rendues par la plateforme de génomique et proposent des conclusions à transmettre aux prescripteurs ;
  7. Le prescripteur restitue les résultats au(x) patient(s).

2 plateformes couvrent le territoire

Aujourd’hui, deux plateformes génomiques, SeqOIA (Nord et Ouest de la France) et AURAGEN (Sud et Est de la France) se partagent le territoire pour les pré-indications pour les maladies rares et les cancers.

carte de france Seqoia et AURAGEN

A terme, d’autres pourront être déployées pour compléter l’offre de séquençage.

Comment soumettre les échantillons ?

Deux outils d’e-prescription assurent l’identification des échantillons :

Pour permettre l’envoi  des  échantillons  sur  les  plateformes,  le  médecin  prescripteur  devra  être  référencé  sur  l’un  des  deux  outils de-prescription correspondant à sa plateforme territoriale.

Pour s’inscrire sur ces deux outils, vous   devez   vous   rapprocher   du   responsable de la pré-indication.

Liens utiles

Des tutoriels sont proposés pour vous accompagner dans la prise en main des outils SeqOIA et AURAGEN.

En savoir +

Lien vers le site du Plan France Médecine Génomique (PFMG 2025)