Conscients du besoin pour les patients et leurs familles d’avoir accès à une information accessible et rigoureuse, la filière sous l’impulsion de ses trois centres de référence et de ses associations de patients, membres du conseil scientifique ADCP, APEFPI et HTaPFrance, a réalisé ce livret pour répondre aux nombreuses questions que suscite le test génétique.
Grâce aux illustrations, ce livret aborde de manière claire et succincte la génétique, la maladie génétique, la consultation de conseil génétique, le test génétique, son intérêt et les résultats attendus.
A l’occasion de sa sortie, nous avons eu le plaisir de recueillir les témoignages avisés d’Isabelle CIZEAU, secrétaire de l’association de patients ADCP, de Jean-Michel Fourrier, président de l’association de patients APEFPI, et de Laure ROSÉ, présidente de l’association de patients HTaPFrance, qui ont grandement contribué à la réalisation de ce beau projet !
Témoignage d’Isabelle CIZEAU (Secrétaire de l’association de patients ADCP)
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique.
Quelles sont les questions qui reviennent le plus souvent de la part des patients ?
“Les patients, souvent très inquiets, s’interrogent souvent sur l’origine de la maladie et nous posent ce type de questions : « Est-ce que la dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique ? », « Quel est le gène responsable de la maladie ? » « Comment devons-nous procéder pour identifier le gène ? », « Où dois-je me rendre pour faire un test génétique ? », « Est-ce que je vais transmettre la maladie à mes enfants ? “,…
Comment pensez-vous que ce livret sera-t-il accueilli par les patients et leurs proches ?
“Je trouve ce livret très didactique et très agréable à lire grâce à ces nombreuses illustrations. Il permet aux parents et aux patients d’appréhender facilement les notions de base de la génétique, de comprendre les différentes démarches pour rechercher le gène responsable de la maladie et solliciter une consultation génétique. Comprendre le mode de transmission de la maladie pour moi est essentiel car cela contribue à la démarche d’appropriation de la maladie.”
Jean-Michel Fourrier (Président de l’association de patients APEFPI)
La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie chronique rare des poumons. Dans certains cas, la FPI est familiale, c’est-à-dire de cause génétique.
Le livret a été conçu par une équipe pluridisciplinaire (généticiens, conseillers en génétique, pneumologues, pédiatres, psychologues, associations de patients) du réseau RespiFIL. Il prend en compte la globalité des besoins des patients et leurs proches.
Qu’en pensez-vous ?
“Oui ce livret répond à une réelle demande des patients et de leurs familles. Les consultations génétiques et le tests génétiques sont encore mal connus, y compris dans notre communauté de patients FPI. Le nombre de formes familiales est pourtant loin d’être négligeable. Et même sans parler de forme familiale, je ne connais pas un ou une patiente FPI qui ne s’inquiète d’avoir transmis la Fibrose à ses enfants ou petits-enfants et ne peut le savoir car ils sont encore trop jeunes.
D’une manière générale, la recherche génétique est cruciale pour mieux comprendre les mécanismes de déclenchement et de développement de la fibrose pulmonaire.
C’est un espoir réel pour accélérer le diagnostic et imaginer de nouveaux traitements, et pourquoi pas un jour, supprimer ce caractère « idiopathique ». C’est pourquoi l’APEFPI soutient fortement les recherches dans ce domaine et subventionne même les travaux de l’équipe du Pr Caroline Kannengiesser à l’hôpital Bichat. Contribuer à la rédaction de ce livret était une évidence pour nous, merci de l’avoir permis.”
Laure ROSÉ (Membre de l’association de patients HTaPFrance)
L’hypertension pulmonaire (HTP) est une maladie rare, qui se traduit par une pression sanguine anormalement élevée dans les artères pulmonaires. Elle peut être héritable ou familiale, en raison de certaines anomalies génétiques favorisantes.
Réaliser un test génétique soulève de nombreuses interrogations de la part des patients et de leurs proches. Quelles sont leurs attentes sur ce thème ?
“Après des années d’errance diagnostique, pouvoir nommer sa pathologie est un soulagement pour le malade qui est enfin reconnu comme tel et peut, dans les meilleurs des cas, accéder à des soins adaptés. La réalisation d’un test génétique est une étape supplémentaire, celle d’une meilleure compréhension de la maladie. Mais les enjeux sont énormes, car les résultats peuvent fortement impacter la vie du malade et de ses proches, particulièrement dans le cas d’une maladie rare, invalidante, évolutive et incurable telle l’HTAP. Inquiétude chez le parent malade qui craint d’avoir transmis son gène à ses enfants, sentiment de culpabilité chez le parent qui a transmis le gène malade, remise en cause des projets de maternité lorsque le gène malade est retrouvé chez une jeune femme pourtant asymptomatique, mise en place d’une surveillance médicale des proches chez qui le gène malade a été retrouvé… Tous ces aspects sont à prendre en considération et nécessitent un accompagnement transversal, de qualité, et au long cours.”
Vous avez participé à enrichir la foire aux questions destinée aux patients et leurs proches.
Quelles étaient les informations que vous souhaitiez transmettre (ou éclaircir) ?
“Ce qui est évident pour un médecin ou un conseiller en génétique ne l’est pas forcément pour le malade et ses proches qui eux, ont leurs propres représentations parce qu’ils ont déjà entendu ou compris quelque chose, mais n’osent pas poser certaines questions, de peur de paraître ignorants. D’où des malentendus et des non-dits qui peuvent engendrer des situations compliquées. La foire aux questions est en quelque sorte une amorce qui doit décomplexer les malades et leurs proches. Toutes les questions méritent d’être posées.”
- Rendez-vous lors du prochain Congrès de l’Alliance Maladies Rares du 4 au 11 juin et retrouvez le poster qui lui est dédié !