En résumé

Commençons par l’étymologie : 

  • Dys est un préfixe signifiant « défaut de » ; 
  • kinésie vient du grec « kine » signifiant mouvement
  • ciliaire, en référence aux cils vibratiles de l’organisme présents notamment au niveau de l’appareil respiratoire (du nez jusqu’au bronches), des oreilles et des spermatozoïdes ; 
  • primitive signifie maladie constitutionnelle de transmission génétique (présente dès la naissance). 

La DCP est due à un défaut de mouvement des cils vibratiles présents à la surface des cellules tapissant les voies aériennes. Ces cellules sont en première ligne pour assurer la défense de l’appareil respiratoire, en participant par les battements de leurs cils, à l’élimination des particules inhalées et piégées dans le mucus. Le défaut de mobilité des cils vibratiles entraîne une stagnation des sécrétions au niveau des bronches, du nez, des sinus et des oreilles. Cette stagnation est à l’origine d’infections bactériennes, d’une dilatation des bronches (bronchectasies) et peut conduire à une insuffisance respiratoire chronique dans de rares formes sévères de la maladie. Aucun traitement n’existe actuellement pour corriger le défaut de mouvement des cils vibratiles, mais un suivi régulier dès l’enfance avec des soins appropriés permet d’en limiter les complications.

Personnes concernées

La DCP est une maladie respiratoire rare, sa prévalence dans la population générale est estimée à 1/16 000 naissances ; environ 50 nouveaux patients sont identifiés chaque année en France. La fréquence des individus atteints est largement supérieure dans les populations où il existe un fort taux de consanguinité1. Cette maladie touche aussi bien les filles que les garçons. 

Transmission

La DCP n’est pas une maladie contagieuse mais une maladie génétique transmise par les parents sur un mode autosomique récessif. Cela signifie que la maladie ne survient chez un enfant que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux et lui transmettent chacun une copie. Quelques rares cas de transmission génétique différente (liée aux chromosomes sexuels) ont également été signalés. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes sont impliqués dans la DCP. Un conseil génétique est généralement proposé aux familles affectées. 

Symptômes

Une DCP peut être diagnostiquée à tout âge. En effet, même si la maladie est présente dès la naissance, elle peut être diagnostiquée tardivement. 

Les circonstances habituelles conduisant à rechercher une DCP sont : 

  • Un nouveau-né à terme présentant une détresse respiratoire inexpliquée, surtout dans le cas d’une sœur ou d’un frère déjà atteint ;
  • Un nourrisson ou un enfant plus âgé présentant depuis son plus jeune âge une rhinite et une toux grasse journalières et persistantes durant toute l’année, associées à des infections bactériennes récurrentes ou chroniques des voies respiratoires (bronchites, pneumonies, otites, sinusites). Une otite moyenne chronique (otite séreuse) est quasiment constante avant 7 ans, associée à une perte auditive de sévérité et de durée variables et parfois à un retard de développement de la parole. 
  • Un adulte ayant des manifestations respiratoires depuis l’enfance (bronchite chronique compliquée de pneumonies et d’une dilatation des bronches ou bronchectasies), ORL (rhino-sinusites chroniques ou purulentes avec parfois des polypes) et/ou des troubles de la fertilité

Dans la DCP, environ la moitié des patients présentent un situs inversus, c’est-à-dire une répartition inverse des organes dans une position en miroir par rapport à leur situation normale (exemple du cœur situé à droite). On parle dans ce cas, de syndrome de Kartagener (syndrome sino pulmonaire avec dilatations bronchiques, sinusite et situs inversus). 

Plus rarement, peuvent être associées à la DCP d’autres pathologies : cardiaques, rénales ou ophtalmologiques suivant les gènes atteints dans la maladie.

Diagnostic

Bien que la DCP touche précocement l’enfant dès les premières années de vie, le diagnostic est souvent fait plus tardivement, en moyenne vers l’âge de 5 ans et à l’âge adulte, notamment dans les formes les moins symptomatiques. 

La démarche diagnostique consiste tout d’abord à écarter d’autres maladies dont les symptômes sont similaires comme la mucoviscidose ou les maladies qui touchent le système immunitaire.

En cas de suspicion de la DCP, les analyses visent à étudier la mobilité des cils soit indirectement avec la mesure du débit nasal du monoxyde d’azote (NO), soit plus directement avec l’analyse du battement ciliaire (mesure de la fréquence et qualité du battement ciliaire) au microscope optique et/ou en vidéomicroscopie (après brossage ciliaire). La microscopie électronique sur biopsie de cils permet d’analyser la structure des cils : si une anomalie est détecter dans la structure des cils, le diagnostic de DCP est confirmé. 

Une analyse génétique sur prélèvement d’ADN sanguin est habituellement réalisée dans un deuxième temps (en fonction du résultat de la microscopie électronique). Une anomalie génétique est retrouvée dans plus de 70% des cas environ. Ces examens sont complexes et leur réalisation nécessite un délai de plus de six mois. 

Prise en charge

Il n’existe pas de traitement curatif de la DCP. Cependant, une prise en charge précoce et adaptée des affections broncho-pulmonaires, naso-sinusiennes et des oreilles est essentielle, notamment pour limiter la dégradation de la fonction respiratoire. 

La kinésithérapie respiratoire avec drainage bronchique constitue l’un des piliers du traitement. Le rythme des séances de kinésithérapie dépend de l’âge et de l’état clinique de chaque patient. L’irrigation nasale au sérum physiologique est systématique dès le diagnostic pour aider au drainage et à prévenir les phases infectieuses de la maladie. En cas d’infections, des antibiotiques sont prescrits par voie orale, intra veineuse ou en aérosols. 

Chez les malades atteints d’une insuffisance respiratoire très invalidante (une complication rare au cours de l’évolution de la DCP), les médecins peuvent proposer une inscription sur liste d’attente de greffe de poumons. Ce traitement reste exceptionnel et est discuté au cas par cas s’il n’y a pas de contre-indication.

En cas de troubles de la fertilité, les patients pourront être pris en charge dans des centres de procréation médicalement assistée, pour pouvoir proposer des thérapeutiques efficaces.

En cas de surdité, un appareillage auditif peut être nécessaire afin de maintenir une bonne insertion socio-professionnelle des patients.

Mesures associées

Une surveillance médicale régulière au long cours est indispensable afin de contrôler l’évolution de la maladie. Le suivi régulier se fait en consultation, en hospitalisation de jour ou en hospitalisation programmée de courte durée au centre de référence/compétence. 

Le rythme des suivis et en général 1 à 2 fois par an selon le degré de sévérité de la maladie et l’âge du patient. Chez les enfants de moins de 3 ans, les visites sont trimestrielles, en raison des maladies virales, fréquentes dans la petite enfance. Des radiographies pulmonaires, des examens cytobactériologiques des crachats (ECBC), des épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR), des gaz du sang et des examens de l’audition (audiogrammes) font partie des examens nécessaires durant le suivi. 

Par ailleurs, des traitements préventifs sont intégrés dans la prise en charge globale et comprennent :

  • La vaccination contre la grippe saisonnière, le pneumocoque et la coqueluche
  • La lutte contre le tabagisme environnemental et actif
  • La pratique d’une activité physique adaptée et régulière
  • La prise en charge nutritionnelle

Liens utiles

Relecture par Pr Bernard MAITRE, chef de service de pneumologie, centre de référence constitutif des maladies respiratoires rares de l’adulte (RespiRare), hôpital intercommunal, Créteil ; Pr Jean François PAPON, chef du service ORL et chirurgie cervico-faciale, centre de compétence des maladies respiratoires rares de l’adulte (RespiRare), hôpital universitaire Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre ; Dr Nicole BEYDON, praticien hospitalier, service de physiologie – explorations fonctionnelles, centre de référence coordonnateur des maladies respiratoires rares (RespiRare), hôpital universitaire Armand Trousseau AP-HP, Paris ; Dr Marie LEGENDRE, praticien hospitalier, U.F. de génétique moléculaire, centre de référence coordonnateur des maladies respiratoires rares (RespiRare), hôpital universitaire Armand Trousseau AP-HP, Paris ; Dr Aline TAMALET, praticien attachée en pneumologie pédiatrique, centre de référence coordonnateur des maladies respiratoires rares (RespiRare), hôpital universitaire Armand Trousseau AP-HP, Paris ; Dr Guillaume THOUVENIN, praticien hospitalier en pneumologie pédiatrique, centre de référence coordonnateur des maladies respiratoires rares (RespiRare), hôpital universitaire Armand Trousseau AP-HP, Paris. – mise à jour janvier 2020

1. Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare®, PNDS DCP, Décembre 2017.