En résumé

La sarcoïdose (aussi appelée maladie de Besnier-Boeck-Schaumann) est une maladie inflammatoire de cause inconnue. Elle est caractérisée par la formation d’amas de cellules, appelés « granulomes », jouant un rôle dans l’inflammation. La sarcoïdose peut toucher plusieurs organes, en particulier les poumons et les ganglions lymphatiques. En effet, plus de 90 % des personnes ont une sarcoïdose atteignant les poumons. Les symptômes sont très divers et variables d’un individu à l’autre, ce qui rend le diagnostic difficile.

Personnes concernées

La sarcoïdose est une maladie rare mais dont la fréquence varie beaucoup d’un pays à l’autre. En France, d’après une étude récente, une personne sur 2200 à 3300 est concernée et chaque année, environ 3300  nouveaux cas sont diagnostiqués. L’âge moyen au diagnostic est entre 40 et 55 ans, avec un pic plus jeune chez les hommes (30 à 50 ans) que chez les femmes (50 à 60 ans). 

En revanche, cette maladie est très rare avant l’âge de 15 ans et après 75 ans. Chez l’enfant, une estimation très approximative indique un chiffre de 0,4 à 0,8 pour 100 000 individus. Les personnes d’origine africaine subsaharienne ou afro-américaine ont trois fois plus de risque de développer une sarcoïdose2, qui est aussi souvent plus grave. Les personnes originaires du Maghreb pourraient aussi être à risque plus élevé que celles d’Europe.

Causes

La cause exacte de la sarcoïdose demeure inconnue. Certaines hypothèses suggèrent qu’il s’agit d’une réaction excessive ou trop prolongée du système de défense de l’organisme (système immunitaire) contre un élément étranger (comme une substance environnementale : polluants, poussières, etc.) ou un agent infectieux (comme une bactérie, un virus ou un champignon). Les personnes développant une sarcoïdose pourraient être particulièrement sensibles à cet élément extérieur, contrairement au reste de la population. Ainsi, chez les personnes atteintes, le système immunitaire pourrait se dérégler, réagissant de façon exagérée et provoquant des zones d’inflammation qui se traduisent par l’accumulation anormale de cellules (granulomes). En revanche, on ne connait pas encore précisément ce qui dérègle le système immunitaire des personnes qui développent une sarcoïdose. Il existe probablement des facteurs génétiques qui rendent certaines personnes plus susceptibles que d’autres à développer la maladie, dont certains commencent à être connus par les chercheurs.

Transmission

La sarcoïdose n’est pas contagieuse. Ce n’est pas non plus une maladie héréditaire se transmettant directement des parents aux enfants. Mais les anomalies du système immunitaire qui favorisent le développement de cette maladie pourraient cependant être liées à des prédispositions génétiques. Ainsi, dans 4 % à 8 % des cas2, la sarcoïdose survient chez différents membres d’une même famille génétiquement « prédisposés ». 

Symptômes

Lorsqu’elle occasionne des symptômes, ces derniers varient beaucoup en fonction de l’organe touché et de l’extension de la maladie, ce qui rend le diagnostic de la sarcoïdose parfois difficile. 

En effet, tous les organes peuvent être affectés, mais comme la sarcoïdose affecte très souvent les poumons, les symptômes les plus fréquents sont une toux sèche persistante (plus de 15 jours) et/ou un essoufflement anormal (dyspnée). La maladie peut aussi se révéler par des lésions de la peau, des troubles visuels (ou une rougeur de l’œil), des douleurs articulaires ou par une augmentation du volume des ganglions. Les symptômes généraux comme la fatigue, la fièvre (ou des sueurs nocturnes) et la perte de poids sont très fréquents (chez un tiers des personnes) et peuvent même être les seuls signes de la maladie. 

Plus rarement, la sarcoïdose ne donne aucun symptôme : elle est alors découverte par hasard à l’occasion d’examens réalisés pour d’autres problèmes de santé, notamment une radiographie ou un scanner du thorax ou des analyses biologiques comme le taux de calcium.

Évolution

La sarcoïdose s’améliore ou disparaît spontanément chez la moitié des personnes atteintes de la forme pulmonaire. De manière générale, elle disparaît en moins de 5 ans, mais dans environ 15 % des cas, elle persiste et/ou des rechutes surviennent avec des complications graves. La complication la plus fréquente et la plus sévère est la fibrose pulmonaire, qui se caractérise par la formation de « cicatrices » au niveau des poumons. Ces cicatrices, dues à l’inflammation prolongée et à la coalescence des granulomes, réduisent la capacité des poumons à assurer la respiration et à enrichir le sang en oxygène. D’autres atteintes graves peuvent également en résulter selon l’organe touché comme une insuffisance cardiaque, une insuffisance rénale, des troubles graves de la vue, etc. Cependant, ces formes très graves ne représentent que 0,5 à 5 % de la totalité des cas de sarcoïdose. 

Prise en charge

Il n’existe pas de médicaments spécifiques pour la sarcoïdose. Son évolution et sa sévérité sont très variables. Dans la plupart des cas, aucun traitement n’est nécessaire puisque 30 à 70 % des patients guérissent spontanément au bout de deux ou trois ans, mais un suivi médical jusqu’à rémission complète doit être assuré. 

Si un traitement est indiqué, il sera déterminé en fonction de l’évolution de la maladie et des risques pour les organes atteints. Il a pour but de limiter le développement des « granulomes ». 

Le principal traitement est une corticothérapie à long terme. Les corticoïdes sont des puissants agents anti-inflammatoires empêchant le processus inflammatoire de la sarcoïdose. D’autres traitements (antipaludéens de synthèse, immunosuppresseurs, exceptionnellement anti-TNF-alpha) peuvent être proposés en cas de réponse insatisfaisante, une faible tolérance aux corticoïdes, ou lorsque de fortes doses de corticoïdes sont nécessaires durant de longues périodes. 

Enfin, d’autres traitements peuvent être proposés selon les cas pour améliorer la fonction d’un organe (comme dans les cas d’insuffisance respiratoire, de troubles du rythme cardiaque, ou de troubles hormonaux).

Si vous êtes atteint de sarcoïdose

Le suivi médical est assuré au niveau des consultations spécialisées de pneumologie et de médecine interne, dont les coordonnées se trouvent sur le site d’Orphanet (www. orphanet.fr). Même si aucun traitement n’est prescrit, une surveillance régulière est nécessaire jusqu’à la guérison. Selon les cas, un bilan complet (scanner du thorax, explorations fonctionnelles respiratoires, électrocardiogramme, examen ophtalmologique et dosages sanguins et urinaires) est effectué et des consultations de suivi sont proposées pour surveiller l’évolution de la maladie et s’assurer de l’efficacité des traitements.

Quelques mesures hygiéno-diététiques simples sont nécessaires lors de tout traitement au long cours par les corticoïdes, afin de prévenir une éventuelle prise de poids et garder la meilleure hygiène de vie possible. En cas d’augmentation du taux de calcium, il est conseillé également d’éviter l’exposition directe au soleil et de limiter les aliments riches en calcium, surtout si la sarcoïdose n’est pas traitée.

Liens utiles

Relecture par Pr Vincent COTTIN, praticien hospitalier en pneumologie, coordonnateur du centre de référence coordonnateur des maladies pulmonaires rares (OrphaLung), hôpital universitaire Louis Pradel, Hospices civils de Lyon ; Pr Hilario NUNES, praticien hospitalier en pneumologie, responsable du centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares (OrphaLung), hôpital Avicenne AP-HP, Bobigny ; Dr Florence JENY, praticien hospitalier en pneumologie, centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares (OrphaLung), hôpital Avicenne AP-HP, Bobigny ; Pr Dominique VALEYRE, praticien hospitalier en pneumologie, centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares (OrphaLung), hôpital Avicenne AP-HP, Bobigny. – mise à jour janvier 2020

1. Duchemann B, Annesi-Maesano I, Jacobe de Naurois C, Sanyal S, Brillet PY, Brauner M, Kambouchner M, Huynh S, Naccache JM, Borie R, Piquet J, Mekinian A, Virally J, Uzunhan Y, Cadranel J, Crestani B, Fain O, Lhote F, Dhote R, Saidenberg-Kermanac’h N, Rosental PA, Valeyre D, Nunes H. (2017.  Prevalence and incidence of interstitial lung diseases in a multi-ethnic county of Greater Paris. Eur RespirJ 3;50(2). 2. Jeny F et Valeyre D. (2019). [Sarcoidosis]. Rev Prat, 69(1):83-95. 3. Nathan N, Sileo C, Calender A, Pacheco Y, Rosental PA, Cavalin C, Macchi O, Valeyre D, Clement A; French Sarcoidosis Group (GSF); Silicosis Research Group. (2019). Paediatric sarcoidosis. Paediatr Respir Rev;29:53-59.