La Haute Autorité de Santé (HAS) a annoncé les validations des pré-indications pour le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025), dont une pour RespiFIL.
Présent dans le noyau de chacune des cellules de notre corps, et donc dupliqué à des dizaines de milliards d’exemplaires, le génome est notre code génétique propre. Ce génome est constitué de l’ensemble de nos gènes qui vont déterminer nos caractéristiques spécifiques d’individu. Depuis le séquençage du premier génome complet, en 2001, de nombreux progrès ont émergé. La médecine qui s’appuie sur la connaissance du génome s’appelle la « médecine génomique ».
Les bénéfices de la médecine génomique, en particulier en matière de diagnostic, sont aujourd’hui bien démontrés pour les patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place le plan France médecine génomique 2025 (PFMG 2025). Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications.
Le territoire couvert par 2 plateformes génomiques
Dans le cadre de ce PFMG 2025, deux plateformes génomiques, SeqOIA (Ile-de-France) et AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes) sont désormais opérationnelles pour permettre l’intégration du séquençage à haut débit du génome entier dans la pratique clinique, pour une série d’indications cliniques pilotes, appelées « pré-indications ».
La pré-indication RespiFIL
Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) a été chargé de prioriser des situations cliniques ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. En effet, il s’agit de maladies pour lesquelles les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.
En ce début d’année 2020, le groupe de travail a sélectionné 51 pré-indications pour les maladies rares, dont une pour RespiFIL qui concerne les « formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire isolée de l’enfant et familiale de adulte ».
Il s’agit de l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) ou la maladie veino-occlusive pulmonaire (MVOP) isolée de l’enfant et familiale de l’adulte non expliquée par les gènes connus. En effet, l’analyse génétique en panel de gènes permet d’identifier une cause génétique pour l’HTAP dans 15% des formes isolées du sujet jeune et 80% des formes familiales ; et pour la MVOP dans 25% des formes sporadiques du sujet jeune et près de 100% des formes familiales. Les formes inexpliquées pourront ainsi bénéficier du séquençage très haut débit.
De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du Plan France Médecine Génomique 2025.
Parcours des analyses d’une pré-indication
Les analyses suivent un parcours précis, de la prescription jusqu’à la restitution des résultats au patient. Pour chaque pré-indication, les médecins référents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses.
En résumé, le parcours d’une pré-indication se fait comme suit :
- Le prescripteur pose l’indication de l’examen génomique ;
- Lors de la RCP génomique nationale RespiFIL d’amont, les participants discutent de la pertinence de l’examen. Ils affirment ou infirment l’indication ;
- Le prescripteur et/ou le référent de la plateforme génomique (en fonction de chaque région) délivre l’information au patient (ou à ses ayants droit), fait signer les consentements et assure son inclusion. Il fait procéder au(x) prélèvement(s) nécessaire(s) à l’analyse ;
- La plateforme génomique reçoit le(s) prélèvement(s), réalise l’analyse du génome entier (appelé whole genome) et mène les traitements bioinformatiques nécessaires au rendu d’une conclusion ;
- Les biologistes/pathologistes génomiques agréés des plateformes communiquent la conclusion aux membres de la RCP ;
- Lors de la RCP génomique d’aval les experts de la pré-indication, discutent des conclusions rendues par la plateforme de génomique et proposent des conclusions à transmettre aux prescripteurs.
- Le prescripteur restitue les résultats au(x) patient(s).
Rôle de la filière : les RCP génomiques
En plus des RCP nationales des maladies respiratoires rares, la filière apportera tout son soutien dans la mise en place des RCP génomiques d’amont et d’aval nécessaires, en fournissant notamment l’outil de RCP Sara adapté à ces besoins spécifiques.
En savoir +
Qu’est-ce que le Plan France médecine génomique 2025 ?
Le Plan France médecine génomique 2025 répond à la demande du Premier Ministre, Manuel Valls, adressée au Président de l’Alliance Aviesan, Yves Levy en avril 2015, afin d’examiner les conditions nécessaires à l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique. L’alliance Aviesan a réuni une année durant, plus de 200 personnes pour établir le PFMG 2025. Ce plan a été remis le 22 Juin 2016 au Premier Ministre. Le PFMG 2025 propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des pré-indications validées par la haute autorité de santé (HAS). En adossant et encourageant une activité de recherche et développement autour de ces analyses et des données qui en résultent, le Plan ambitionne également le développement d’une filière nationale de la médecine génomique. D’un point de vue opérationnel, le plan s’organise en 3 objectifs et 14 mesures dont la mise en œuvre est assurée par l’Alliance Aviesan.