La filière RespiFIL était présente lors de la 7ème journée de la plateforme d’expertise maladies rares Paris-Sud (AP-HP. Université Paris-Saclay) qui s’est tenue le 20 mai 2022 à la cité internationale universitaire de Paris. Cet événement a réuni de nombreux professionnels médicaux, paramédicaux, des représentants des filières, des plateformes et les membres d’associations de patients. Cette journée avait pour thème le lien ville-hôpital et l’impact du Covid-19 sur la prise en charge des maladies rares.

Intervention de la Mission maladies rares (DGOS) : Mme Anne-Sophie Lapointe et M. Vincent Vauchel

La matinée était introduite par Anne-Sophie Lapointe et Vincent Vauchel (Mission maladies rares, DGOS) qui ont fait un état des lieux des actions du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) qui touche à sa fin. Ainsi, des perspectives de travail pour un 4ème plan ont été évoquées :

  • L’articulation entre les territoires au niveau national et européen, notamment l’enjeu du lien ville-hôpital
  • Le renforcement de l’axe diagnostic
  • L’accès à de nouveaux traitements et à l’innovation.

Nous avons ensuite assisté à la présentation de deux réseaux de santé innovants qui permettent de fluidifier la prise en charge du patient comme le réseau de santé RoFSED accompagne et coordonne le suivi des enfants et les adolescents drépanocytaires et encourage les médecins de ville et hospitaliers à travailler ensemble auprès de l’enfant et de sa famille. Dans un deuxième temps, les professionnels de la Plateforme maladies rares (Orphanet, Maladies Rares Info Services, Alliance Maladies Rares) ont présenté leurs outils à disposition des médecins hospitaliers, de ville, ou même des patients et de leurs familles : fiches maladies, ressources existantes, forums, lignes d’écoute.

Le Pr David Montani (CRMR coordonnateur – PulmoTension) : étude de cohorte prospective sur la COVID-19 chez les patients atteints d’HTP

L’après-midi était consacrée aux retours d’expérience des centres maladies rares face à la pandémie Covid-19. Le Pr David Montani (CRMR coordonnateur – PulmoTension, Hôpital Bicêtre, AP-HP) a présenté une étude de cohorte prospective sur la COVID-19 chez les patients souffrant d’hypertension pulmonaire (HTP). Cette étude a été menée au sein du réseau français de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension). 211 cas de COVID-19 ont été recensés chez les patients avec hypertension pulmonaire précapillaire entre février 2020 et avril 2021, ce qui représente 2,7 % de la cohorte. Parmi ces patients, 40 % ont été pris en charge en ambulatoire (à domicile), 32 % ont été hospitalisés et 28 % ont été admis en soins intensifs ou en réanimation. 54 % de ces patients ont été pris en charge dans un centre de référence ou de compétence du réseau. Malheureusement, presque 25 % des patients sont décédés, ce chiffre atteignant 41 % chez les hospitalisés souffrant de formes sévères de Covid-19, et ceci, quelle que soit la prise en charge thérapeutique. Parmi les facteurs de risque d’hospitalisation ou de décès dus à la Covid-19, on retrouve les maladies respiratoires chroniques, l’hypertension systémique, les maladies cardiaques, le diabète et l’insuffisance respiratoire chronique ; en revanche, l’obésité n’a pas été associée à un sur-risque significatif de décès. Par ailleurs, il n’a pas été observé de différence de la mortalité entre la 1ère et la 2ème vague. Les traitements spécifiques de l’HTAP n’ont pas eu d’effet protecteur. Pour conclure, le Pr Montani indique « qu’aucun cas d’hypertension pulmonaire secondaire au Covid-19 n’a été recensé à ce jour ».

Prix “étude clinique” décerné au Dr Athénaïs Boucly (CRMR coordonnateur – PulmoTension)

Durant cette même journée, le Dr Athénaïs Boucly (CRMR coordonnateur de l’hypertension pulmonaire – PulmoTension, Hôpital Bicêtre AP-HP) s’est vue remettre le prix « étude clinique » pour son étude qui a démontré que la survie des patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) était fortement liée à la stratégie thérapeutique initiale.

Au final, cette journée aura été riche en échanges entre professionnels du secteur des maladies rares de l’AP-HP. Université Paris-Saclay et plus largement, elle aura permis à chacun de se retrouver.

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