EARCO est une collaboration européenne (de l’European Respiratory Society, ERS) de recherche clinique sur le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT). En favorisant la participation des différents acteurs (chercheurs, professionnels de santé, patients), à l’échelle internationale, EARCO vise à favoriser le diagnostic précoce du DAAT, accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements, tout en améliorant la qualité de vie des patients atteints de cette maladie rare.
Contexte et objectifs
Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) est une maladie rare, qui survient lorsque la protéine appelée alpha1-antitrypsine (AAT), produite par le foie, est en trop faible quantité dans le sang. Les manifestations cliniques les plus fréquentes du DAAT sont une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), plus précisément un emphysème, et une atteinte hépatique.
Le DAAT est une des maladies génétiques autosomiques récessives les plus fréquentes avec une prévalence similaire à celle de la mucoviscidose. Il a été estimé que dans le monde 250 000 personnes seraient homozygotes ZZ et plus de 35 millions seraient hétérozygotes. Le DAAT prédomine chez les personnes d’origine européenne. Cependant, l’identification du DAAT reste très insuffisante et tardive dans tous les pays.
Malgré les progrès considérables réalisés ces dernières années dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie, de nombreuses questions restent sans réponse.
L’objectif du registre est de collecter des données prospectives, non interventionnelles, multicentriques, standardisées, longitudinales, nécessaires pour évaluer :
- L’histoire naturelle de la maladie afin de créer et de valider des outils de pronostic pour soutenir la prise de décision médicale ;
- L’influence des facteurs de risque (génétiques/environnementaux) ;
- Les autres déterminants génétiques ;
- Le rôle du traitement substitutif dans l’évolution de la maladie.
Concernant le registre français CONEDAT, les inclusions sont terminées (depuis le 4 juillet 2022).
Les critères d’inclusion et d’exclusion
La population étudiée est composée d’individus présentant un DAAT, quelle que soit l’expression clinique et la gravité. Les principaux critères d’inclusion sont :
- Diagnostic de DAAT, défini par un taux sérique d’AAT < 0,5 g/L
- SS, SZ, ZZ, SQ0, ZQ0, Q0Q0, MmaltonMmalton, SMmalton, ZMmalton, etc.
- Emphysème/BPCO/DDB, hépatopathie, panniculite, non malade, etc.
- Nouveaux malades et malades du registre Français CONEDAT à réinclure.
Le critère d’exclusion concerne les patients refusant ou incapables de participer au registre.
En effet, les patients donneront leur consentement pour participer. Les données recueillies de manière prospective concernent : la démographie, le génotypage, les comorbidités, la fonction pulmonaire, l’élastographie transitoire du foie, les exacerbations, la qualité de vie, le scanner thoracique (le cas échéant) et le traitement.
Il a pour ambition de collecter des informations détaillées auprès d’environ 1 000 patients d’au moins 10 pays au cours de la première année, puis de les étendre à 3 000 dans plus de 25 pays au cours des 5 années de la CRC et de poursuivre un suivi à long terme. Le cahier d’observation est électronique, toutes les visites sont rémunérées. Il n’y a pas de nombre minimum d’inclusion pour être centre investigateur.
Pour en savoir +
Rendez-vous pour une réunion d’information le vendredi 26 janvier 2024 de 12h à 14h, lors du congrès de pneumologie de langue française (CPLF 2024) : Université de Lille, 42 rue Paul Duez en face du palais des congrès !
