Qu’est-ce que le PFMG 2025 ?
Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) a pour vocation d’intégrer les analyses génomiques dans le parcours de soin du patient.
Le plan prend en compte 4 enjeux majeurs :
- Optimiser le parcours de soin des patients
Le séquençage en routine du génome va permettre aux patients une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.
- Améliorer les connaissances scientifiques et cliniques
Il s’agit de renforcer la chaîne allant de l’exploration des maladies jusqu’au bénéfice thérapeutique pour le patient.
- Accéder à un développement technologique
Il s’agit de renforcer la capacité à acquérir, stocker, distribuer, apparier, et interpréter ces données génomiques massives et multiples.
- Diminuer les coûts de notre système de soin et offrir une opportunité de développement d’une nouvelle filière industrielle
Dans quelle situation ?
Dans le cadre du PFMG 2025, le séquençage génomique à très haut débit se pratique lorsque les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients en termes de prises en charge diagnostique et thérapeutique.
Ces situations cliniques sont appelées pré-indications.
La pré-indication RespiFIL
Pour les maladies rares, 51 pré-indications sont actuellement retenues dont une pour RespiFIL, qui concerne, au sens global, les « maladies respiratoires rares ».
Parcours d’une pré-indication
Les analyses d’une pré-indication suivent un parcours précis, de la prescription jusqu’à la restitution des résultats au patient. Pour chaque pré-indication, les médecins référents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses.
En résumé, le parcours d’une pré-indication se fait comme suit :
- Le prescripteur pose l’indication de l’examen génomique ;
- Lors de la réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) génomique nationale RespiFIL d’amont, les participants discutent de la pertinence de l’examen. Ils affirment ou infirment l’indication ;
- Le prescripteur délivre l’information au patient (ou à ses ayants droit), fait signer les consentements et assure son inclusion. Il fait procéder au(x) prélèvement(s) nécessaire(s) à l’analyse ;
- La plateforme génomique reçoit le(s) prélèvement(s), réalise l’analyse du génome entier (appelé whole genome) et mène les traitements bioinformatiques nécessaires au rendu d’une conclusion ;
- Les biologistes/pathologistes génomiques agréés des plateformes communiquent la conclusion aux membres de la RCP ;
- Lors de la RCP génomique d’aval, les experts de la pré-indication discutent des conclusions rendues par la plateforme de génomique et proposent des conclusions à transmettre aux prescripteurs ;
- Le prescripteur restitue les résultats au(x) patient(s).
Deux laboratoires nationaux de séquençage génomique à très haut débit
Aujourd’hui, deux laboratoires nationaux de biologie médicale (LBM) de séquençage à haut débit du génome (FMG), SeqOIA (Nord et Ouest de la France) et AURAGEN (Sud et Est de la France) se partagent le territoire pour les pré-indications maladies rares et cancers.
A terme, d’autres pourront être déployées pour compléter l’offre de séquençage.
Comment prescrire sur AURAGEN et SeqOIA ?
Dans 7 des RCP thématiques nationales des maladies respiratoires rares, il vous est possible de présenter un dossier que vous souhaiteriez adresser aux laboratoires nationaux de biologie médicale (LBM) de séquençage à haut débit (FMG).
La demande de création de compte (pour SeqOIA comme pour AURAGEN) nécessite de compléter le formulaire dédié.
Les deux outils informatisés de prescription et de suivi des analyses sont :
- hygen.auragen.fr pour AURAGEN
- spice.aphp.fr pour SeqOIA
Des chargés de parcours génomique peuvent vous accompagner et faciliter les prescriptions sur les outils de prescription.