Et si c’était une maladie rare ?
On dénombre à l’heure actuelle 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique.
Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.
Pour vous accompagner dans cette démarche et vous faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, les Filières de Santé Maladies Rares, en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale, ont élaboré et mettent à votre disposition des outils pratiques.
Le Codex des maladies rares
Ce kit pédagogique est présenté sous forme d’une carte interactive qui permet aux médecins d’être orientés vers les bonnes ressources. Le kit rassemble un panel de ressources adaptées à leurs besoins spécifiques pour les aider à repérer et accompagner les patients atteints de maladies rares.
Dr Brèves est perplexe, les maladies rares ne seraient pas si rares que ça…
Bienvenue dans le codex des maladies rares, un kit ludo-pédagogique virtuel
Ce kit est également à disposition des médecins formateurs et de tout enseignant qui souhaiterait illustrer des contenus pédagogiques en relation avec les maladies rares en format PDF.
Les documents ressources
La brève de docs n°1 pour vous accompagner face à un patient en errance diagnostique
La brève de docs n°2 pour vous accompagner dans la prise en charge et le suivi d’un patient
Une fiche pour rappeler la possibilité d’un diagnostic d’une maladie rare et les contacts utiles
Une fiche qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information
Un MÉMO ressources, qui recense les principaux acteurs et contacts référents
Une infographie animée pour mieux connaître les dispositifs dans les maladies rares
Les clés du diagnostic
Effectuez votre démarche diagnostique via un outil interactif, en moins de 5 minutes !
À l’initiative de la filière FAI2R, les clés du diagnostic ciblent un signe clinique « classique » de mode d’entrée dans la maladie rare, mais parfois fréquent en population générale et orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare et de réduire l’errance diagnostique.
accelRare
accelRare® est un outil digital de pré-diagnostic et de diagnostic différentiel, gratuit, pour aider les professionnels de santé, de premier recours, à identifier au plus tôt une possible maladie rare chez les patients et accélérer leur orientation vers le centre expert le plus proche. L’outil a été revu et testé avec la collaboration des experts travaillant au sein des filières de santé maladies rares (FSMR).