Médecins généralistes
Et si c’était une maladie rare ?

Un réflexe à adopter en médecine générale
Chaque jour, vous êtes au contact de patients dont les symptômes ne « collent » pas tout à fait. Et si derrière cette incertitude se cachait une maladie rare ?
Plus de 7000 maladies rares existent, dont 80 % sont génétiques.
Votre rôle est essentiel pour raccourcir le délai au diagnostic. Pour vous y aider, les filières de santé maladies rares, en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale, vous proposent des outils concrets, rapides d’accès, pensés pour la pratique quotidienne.
Le Codex des maladies rares
Un kit pédagogique interactif conçu pour vous aider à repérer et mieux prendre en charge les patients atteints de maladies rares.
Objectif : vous orienter facilement vers les bonnes ressources, grâce à une carte interactive.
Idéal pour :
- Les médecins généralistes en consultation
- Les médecins formateurs
- Les enseignants en médecine
Découvrez le kit :
????️ Dr Brèves est perplexe… Les maladies rares ne seraient pas si rares ?
Les documents ressources pratiques
Une série de fiches courtes, prêtes à l’emploi :
Les Clés du Diagnostic
Un outil interactif rapide (moins de 5 minutes) pour guider votre raisonnement clinique à partir d’un signe d’appel fréquent mais non spécifique.
Développé par la filière FAI²R, il aide à :
- Éviter les examens inutiles
- Repérer les signes évocateurs de maladies rares
- S’orienter vers les bonnes explorations
accelRare : repérer plus tôt, orienter plus vite
accelRare® est un outil digital gratuit conçu pour les professionnels de santé de premier recours.
Il permet :
- une aide au pré-diagnostic et au diagnostic différentiel
- une orientation facilitée vers les centres experts
- un gain de temps dans la prise en charge
Validé par les experts des filières de santé maladies rares