Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson – NEHI

Résumé

L’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson ou NEHI (Neuroendocrine Hyperplasia of Infancy) fait partie du groupe des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant. Elles regroupent des maladies très variées ayant en commun une altération des échanges gazeux.

L’hyperplasie désigne l’augmentation du nombre de cellules dans un organe. Dans l’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson (NEHI), un trop grand nombre de cellules neuroendocrines est observé dans les voies respiratoires, après la naissance. Cet excès entraîne probablement une inflammation chronique du poumon et une bronchoconstriction (diminution du diamètre des bronches), à l’origine des difficultés respiratoires.

Causes

La cause précise de cette maladie rare reste encore inconnue.

À ce jour, nous ne savons pas si ces cellules neuroendocrines ont :

• persisté en nombre trop important depuis la vie fœtale
• ou diminué à la naissance mais ré-augmenté dans les premiers mois de vie.

Symptômes

La NEHI est parfois aussi appelée « tachypnée persistante du nourrisson ». Dans certains cas, la maladie peut se manifester dès la naissance, mais le plus souvent son début est progressif durant les premiers mois de vie.

Les premiers symptômes sont une augmentation de la fréquence respiratoire (tachypnée ou polypnée) et un essoufflement (dyspnée) survenant lors de l’effort, pendant l’allaitement ou la prise du biberon et parfois au repos. D’autres symptômes peuvent apparaître tels que :

• des signes de tirage à chaque respiration : les espaces entre (ou sous) les côtes se creusent.
• des sifflements  (sibilants)  lors  de  la respiration, qu’il est possible parfois  de confondre avec des signes de bronchiolite ou d’asthme.
• une cyanose (lèvres et parfois bout des doigts bleutés) causée par une oxygénation insuffisante du sang pendant le sommeil, à l’éveil ou à l’effort (lors de l’allaitement ou la prise des biberons).
• des difficultés à s’alimenter et une prise de poids insuffisante.
• un hippocratisme digital (aspect élargi du bout des doigts avec un bombement des ongles).

Diagnostic

Pour diagnostiquer le NEHI, plusieurs examens sont réalisés dont le but d’écarter d’autres maladies dont les symptômes sont similaires.

• Le scanner des poumons permet de détecter la PID : le poumon apparaît en « verre dépoli » dans certaines parties. C’est le signe d’une inflammation du poumon.
• La fibroscopie bronchique permet d’observer les bronches et d’analyser le contenu des alvéoles. L’analyse du liquide recueilli dans les alvéoles permet d’écarter les autres causes de PID. Chez les jeunes enfants, la fibroscopie ne permet pas de réaliser une biopsie car le diamètre du fibroscope est trop petit.
• Les épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) et les gaz du sang permettent d’évaluer les capacités respiratoires. Les EFR sont réalisables le plus souvent à partir de l’âge de 3 à 6 ans.
• Une prise de sang permet de faire une analyse génétique dans le but d’écarter d’autres causes de PID.
• La biopsie pulmonaire est une intervention chirurgicale qui permet de prélever un minuscule morceau de poumon et de compter le nombre de cellules neuroendocrines dans les bronchioles. Elle n’est pas toujours réalisée (elle est discutée au cas par cas).

Prise en charge

En fonction de la situation de chaque patient, différents traitements peuvent être proposés afin d’améliorer les symptômes, la tolérance à l’effort et la qualité de vie. Si le début la maladie peut être sévère, la NEHI évolue le plus souvent bien en quelques mois ou quelques années.

Les médicaments

Les corticoïdes constituent le principal traitement des PID. Ces anti-inflammatoires vont permettre de lutter contre l’inflammation des bronches et des bronchioles. Ils peuvent être administrés par la bouche ou par les veines (perfusion). Dans la NEHI, leur efficacité est parfois moins importante que dans d’autres Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID).

D’autres médicaments peuvent être utilisés tels que l’hydroxychloroquine (antipaludéen) et l’azithromycine (antibiotique). Ces médicaments ont aussi un effet anti-inflammatoire.

L’oxygène

Un apport en oxygène (oxygénothérapie) à domicile est souvent prescrit (durant la nuit et parfois la journée ou à l’effort), afin de maintenir une oxygénation normale des organes, nécessaire au développement de l’enfant.

L’alimentation

Les PID comme toutes les maladies pulmonaires chroniques, entraînent une dépense énergétique importante. C’est pourquoi, une prescription de compléments alimentaires (boissons ou barres énergétiques) ou une alimentation par sonde naso-gastrique (par le nez) peuvent être nécessaires afin de continuer à prendre suffisamment de poids.

Fiche adaptée du livret de l’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson (NEHI) : Dr Nadia NATHAN, pneumopédiatre, centre de référence coordonnateur des maladies respiratoires rares (RespiRare), Hôpital Armand Trousseau, AP-HP ; Pr Jean-Christophe DUBUS, pneumopédiatre, centre de compétence des maladies respiratoires rares (RespiRare), CHU Timone-Enfants, Marseille.