COST Actions

Généralités

Les COST Actions sont un outil de mise en réseau, souple, rapide et efficace pour les chercheurs, ingénieurs et universitaires afin de coopérer et de coordonner les activités de recherche financées au niveau national. 

Elles permettent aux chercheurs européens de développer conjointement leurs propres idées dans tous les domaines de la science et de la technologie.

Ces Actions sont financées pour le programme-cadre européen Horizon 2020.

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BEAT-PCD

Contexte

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare affectant environ 1/10 000 individus. Les cils tapissant les voies respiratoires sont défectueux et ne peuvent pas évacuer correctement le mucus, ce qui entraîne une maladie progressive des voies respiratoires supérieures et inférieures, incluant une bronchiectasie, une atteinte auditive et une sinusite chronique.

Les cils sont des structures communes, retrouvées dans tout le corps. La DCP peut donc affecter d’autres organes, et causer par exemple un situs inversus, des anomalies cardiaques congénitales ou une infertilité.

A ce jour, des mutations ont été retrouvées dans 30 gènes différents, et comptent pour environ 60% des DCP.

Le tableau clinique est très hétérogène, et comme dans d’autres maladies rares, les informations sur l’histoire naturelle de la maladie, la variabilité phénotypique, les associations avec le génotype, et l’efficacité des traitements sont limitées. Les stratégies thérapeutiques de prise en charge de la DCP proviennent d’autres maladies et sont controversées.

La COST Action BEAT-PCD

Les scientifiques, cliniciens, professionnels de santé alliés et représentants de patients se sont réunis autour de l’Action BEAT-PCD (Better Experimental Approaches to Treat Primary Ciliary Dyskinesia), fournissant une plateforme de communication et d’échange.

L’Action a facilité la recherche sur la DCP pour identifier les mécanismes impliqués dans la maladie, étudier son profil et sa progression, définir des mesures d’évaluation, améliorer la prise en charge clinique et identifier quels sont les traitements hautement prioritaires. Cette Action a également été une plateforme pour les études précliniques qui conduiront à des essais cliniques.

ENTeR-chILD

Contexte

Le terme pneumopathie interstitielle spécifique de l’enfance (Childhood Interstitial Lung Disease, chILD) décrit un ensemble de plus de 200 troubles respiratoires rares. Il s’agit d’un groupe hétérogène de maladies non néoplasiques causées par une lésion due à différents types d’inflammation et par une fibrose. L’interstitium est le site principal de lésion.

Comme dans le cas d’autres maladies rares, les informations sur l’histoire naturelle du chILD, la variabilité phénotypique, les associations avec le génotype et l’efficacité des traitements sont limitées. 

L’évolution de la maladie est très variable et ne dépend pas uniquement de la cause sous-jacente. Ainsi, au sein d’une même famille, la variabilité phénotypique du chILD est très grande, tout comme celle des mutations de la protéine C du surfactant.

Les individus atteints du chILD étant peu nombreux, cela contribue au manque de données d’essais cliniques randomisées sur l’efficacité des traitements. 

Les stratégies thérapeutiques pour le chILD proviennent d’autres maladies ou se basent sur l’expérience empirique, et restent controversées.

La COST Action ENTeR-chILD

L’Action ENTeR-chILD est un réseau de cliniciens multidisciplinaires (pédiatriques et de l’adulte), des scientifiques, des patients et leurs familles, fondée par le COST Action (CA16125).

Le réseau coordonne une recherche pan-européenne, allant de la science fondamentale au soin clinique. 

L’Action ENTeR-chILD a pour objectif de conduire à un diagnostic précis et précoce de la maladie, à une prise en charge structurée, si possible individualisée, et à des traitements améliorant sur le long terme la survie des patients atteints de pneumopathie interstitielle.

Elle vise à stimuler et coordonner la recherche multidisciplinaire sur le chILD, de la petite enfance et à l’âge adulte. Elle a aussi pour objectif de révéler les points communs physiopathologiques entre les différentes formes de pneumopathie interstitielle, au niveau moléculaire.  

Des changements majeurs sont attendus dans la compréhension et la prise en charge de la maladie. 

Le chILD étant un terme ombrelle pour plusieurs entités (dont certaines nécessitent davantage qu’une expertise purement médicale ou scientifique), l’Action prendra en considération les implications sociétales plus larges de la recherche sur le chILD.