Le 09 février dernier, la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) a organisé un séminaire, à l’institut Imagine (Paris), intitulé « valorisation des données de la BNDMR ». Celui-ci a réuni des représentants des institutions publiques (HAS, DGOS), des professionnels de santé, des représentants des filières de santé maladie rares (FSMR), des associations de patients, des plateformes maladies rares, des laboratoires de recherche et d’autres partenaires impliqués dans la protection et l’hébergement des données de santé.
Pour rappel, la BNDMR est un outil national d’épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares (MR). La collecte des données du Set de Données Minimum (SDM) est faite par les centres MR labellisés, soit dans le dossier patient informatisé (DPI) de l’hôpital (mode connecté), soit dans l’application web BaMaRa (mode autonome) bénéficiant de la certification Hébergeur de Données de Santé (HDS).
Ouverture du séminaire et contours du projet
Anne-Sophie Lapointe (cheffe de projet de la mission maladies rares, DGOS) a ouvert le séminaire en soulignant l’importance d’évaluer les résultats des trois plans nationaux maladies rares (PNMR), afin de pouvoir lancer un PNMR4 en 2024 qui sera interministériel en mobilisant les ministères de la Santé et de la Prévention, de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, et vers une étroite collaboration avec les industriels. Cette perspective assurera une ouverture à l’Europe.
Par la suite, a été présenté le comité scientifique et éthique de la BNDMR et les modalités d’extraction et d’exploitation des données de l’entrepôt. La procédure est détaillée sur le site de la BNDMR.
Les études en cours à la BNDMR
Plusieurs études ont été présentées ainsi que les différentes possibilités de traitements des données de la BNDMR. Une liste exhaustive et transparente des études réalisées ou en cours sont détaillées sur le site de la BNDMR, de la même manière que les informations sur les droits des patients.
Cependant, la réalisation et l’interprétation de ces études sont confrontées à des limites telles que des défauts d’actualisation des fiches patients dans certains centres maladies rares, présence de doublons dans l’entrepôt, etc. Ainsi, il est important de veiller à alimenter BaMaRa de façon rigoureuse selon les guides de codage préétablis.
Le test de correspondance
Le test de correspondance vise à comparer les individus présents dans une base de données externe (registre, fichier/base de données, enquête, etc.) avec ceux présents dans la BNDMR sur la base d’informations indirectement nominatives contenues dans les deux outils.
L’exemple du test de correspondance du registre de la maladie de Pompe versus BNDMR est donné. Il a permis de recenser de nouveaux cas (+ 100) qui ont “échappés” au registre. Cela a permis de compléter le registre à partir des données saisies dans BaMaRa. Parmi les causes de ces écarts : des oublis de saisie dans le registre, le consentement des patients (recueilli pour la BNDMR, et non pour le registre).
Le SDM traitement
Le SDM traitement a pris part aux discussions lors de ce séminaire, qui est en cours de développement par la BNDMR. Il a pour objectif de :
- Permettre la saisie des données de suivi des médicaments prescrits hors AMM priorisés par les observatoires des traitements pour enrichir les données disponibles en vue de l’établissement d’un CPC (cadre de prescription compassionnelle) par l’ANSM
- Faciliter et uniformiser le recueil des données de suivi requises par les protocole d’utilisations (PUT) établis notamment dans le cadre des autorisations d’accès précoce et aussi de CPC
- Disposer d’informations, notamment d’efficacité, au long cours sur les médicaments indiqués dans les maladies rares et ce, dès les premières administrations, dès l’accès compassionnel ou précoce
Du point de vue de la HAS, l’intérêt du SDM traitement est la collecte des premières études observationnelles en France sur les nouveaux médicaments ou les nouvelles indications dans le but d’évaluer l’efficacité et la tolérance de ces indications et exploiter les informations pour la recherche.
En conclusion
Ce séminaire a été ainsi une opportunité d’échanger autour des données de santé entre les différents acteurs, tous mobilisés pour un recueil exhaustif des données, dans l’optique d’améliorer la qualité de vie de patients atteints de maladies rares à l’échelle nationale et européenne.