Contexte
Le 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR 3 – 2018-2022) porte une ambition majeure : partager l’innovation, trouver un diagnostic et un traitement pour chacun et se décline pour cela en 11 axes.
Le 1er porte sur l’errance et l’impasse diagnostiques alors que le 3ème vise au déploiement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) dans les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) en lien avec les systèmes d’information hospitaliers. Cette base de données nationale a pour ambition de doter la France d’une collection homogène d’information sur la base du recueil d’un set de données minimum (SDM).
L’une des missions de la filière consiste à soutenir ces projets prioritaires.
Dès 2021, les données renseignées dans BaMaRa serviront à l’évaluation de l’activité des centres maladies rares et seront également utilisées pour leur nouvelle labellisation en 2022.
Dans ce cadre, et à mi-parcours du PNMR3, une enquête a été menée auprès des professionnels du réseau RespiFIL pendant l’été 2020, afin d’évaluer l’utilisation actuelle des différents outils de saisies des données patients pour identifier les ressources et les besoins des centres. La très grande majorité des 72 professionnels répondants sont des médecins exerçant dans un centre de référence ou dans un centre de compétence.
Principaux résultats
L’errance et l’impasse diagnostiques
64% des répondants affirment avoir vu des patients en errance et/ou en impasse diagnostique dans le cadre de leurs activités, et 63% d’entre eux assurent avoir renseigné le statut de leurs patients ainsi :
- diagnostic suspecté (23%) ;
- diagnostic en cours (13%) ;
- diagnostic non déterminé (10%) ;
- inclassables (6%).
Plus de la moitié des répondants indique avoir besoin du soutien de la filière sur la thématique de l’errance et de l’impasse diagnostiques : notamment pour la compréhension des définitions, la création de codes Orphanet, l’uniformisation des réponses entre inclassable et diagnostic en cours (niveau d’assertion du diagnostic), l’élaboration d’un travail collaboratif avec les CRMR et les CCMR, etc.
Le Dossier Patient Informatisé (DPI)
La plupart des répondants fait partie d’un centre avec un système de DPI (86%). En revanche, 29% d’entre eux indiquent remplir une fiche thématique spécifique pour leurs patients et seulement 26% ont connaissance d’une fiche maladie rare (fiche MR) dans le DPI.
La majorité de ces répondants ne remplit pas la fiche MR par manque de temps car cela implique une double saisie avec le DPI.
L’application BaMaRa
90% des répondants n’utilisent pas l’application BaMaRa, pour plusieurs raisons :
- par manque de temps,
- par manque de personnel,
- car ils utilisent une autre base de données,
- par méconnaissance de l’application BaMaRa.
De plus, une grande majorité de répondants dit ne pas avoir d’échanges réguliers avec la cellule opérationnelle de la BNDMR (86%), et n’ont pas connaissance des formations à BaMaRa proposées par les FSMR (74%).
Les difficultés et besoins indiqués par les répondants sont principalement le manque de temps et de personnel, l’absence d’interconnexion avec le DPI ou la fiche MR, le besoin de formation et d’aide à la saisie.
Le recueil et la saisie des données
Les résultats de l’enquête montrent que le recueil de données concerne principalement le DPI, renseigné principalement par le personnel médical. Pour la saisie du DPI, de la fiche MR ou dans l’application BaMaRa, ce sont principalement les centres qui saisissent eux-mêmes leurs données, et celles-ci sont saisies en majorité par le personnel médical.
Le nombre d’items généralement remplis par patient est souvent inférieur à 20.
Enfin, les principales difficultés exprimées sont :
- le manque de temps,
- le manque de moyens humains,
- l’absence d’interopérabilité entre les différents systèmes,
- l’inadaptabilité des champs à renseigner selon certaines maladies rares.
Les répondants estiment que la filière pourrait apporter :
- une aide à la saisie,
- une solution informatique centralisée,
- une aide à la mise à jour des codes Orphanet,
- une simplification des procédures.
Les solutions apportées par la filière
- Concernant l’aide à la saisie, 2 ARCs intégreront dès janvier 2021 l’équipe opérationnelle de RespiFIL, pour le soutien à la saisie dans les CCMR prioritairement. RespiFIL procédera également aux recrutements d’ARCs en province durant l’année 2021.
- Pour homogénéiser les données à renseigner liées au diagnostic, depuis septembre, les experts des centres se sont organisés en groupes de travail pour établir les arbres décisionnels et définir les niveaux d’assertion du diagnostic. Si vous souhaitez y participer, contacter : .
- Enfin, s’agissant des codes ORPHA, nécessaires aux codages du diagnostic, un travail collaboratif des centres en lien avec Orphanet a été mis en place depuis cet automne.