Le 4e séminaire recherche de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) s’est tenu le 31 mars dernier au Ministère de la Santé, réunissant chercheurs, cliniciens, institutions et représentants de patients engagés dans l’amélioration de la prise en charge des maladies rares.
Une vision inédite du parcours de soins
Grâce au chaînage entre la BNDMR et le Système National des Données de Santé (SNDS), les données de près de 340 000 patients atteints de maladies rares sont désormais analysées. Une richesse d’information qui permet d’avoir une vision globale du parcours de soins, et d’orienter plus efficacement les politiques de santé publique.
Anne-Sophie Lapointe (DGOS) l’a parfaitement résumé :
Saisir les données permet d’orienter et de cibler les politiques publiques, puisque l’on sait désormais combien de patients sont atteints de maladies rares.
DROMÒS et JARDIN : des projets concrets
Lors de cette journée, plusieurs projets emblématiques ont été mis en avant :
- DROMÒS : quatre applications, développées par des cliniciens des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), ont illustré l’impact concret de l’exploitation des données sur la recherche et les parcours de soins.
- JARDIN : ce projet vise à permettre le partage de données locales issues de BaMaRa (le registre médico-social des maladies rares), dans le respect de l’éthique et du consentement éclairé des patients. Cette mutualisation pourrait permettre des études à l’échelle européenne, pour des retombées scientifiques majeures.
ReuseRare & PHENO-BRONCHI, Un exemple de synergie recherche-soins
Le projet ReuseRare, également présenté pendant le séminaire, illustre parfaitement la puissance de la réutilisation des données. Porté par plusieurs équipes de recherche, il ambitionne d’enrichir le Set de Données Minimum (SDM) avec des données spécifiques (recueils DoSpéRa), pour approfondir les connaissances sur diverses pathologies rares.
Parmi les projets lauréats de l’appel à projets ReuseRare figure PHENO-BRONCHI, mené par la Dre Julie Mazenq (CRMR RespiRare – CHU Timone Enfants).
Objectif : explorer les phénotypes cliniques et thérapeutiques de séquelles bronchiques infectieuses rares chez l’enfant, telles que les bronchectasies, la bronchiolite oblitérante post-infectieuse, ou une association des deux.
Ce projet, spécifiquement ancré dans les maladies respiratoires rares, démontre comment des données bien structurées peuvent transformer la recherche clinique et les pratiques de soin.
Présentation
Une dynamique collaborative au service des patients
Tous ces projets renforcent le rôle clé des bases de données de santé dans l’amélioration du diagnostic, du suivi et des stratégies thérapeutiques pour les maladies rares.
Un immense bravo à toutes les équipes impliquées dans ces projets, qui participent activement à faire progresser la recherche et le soin pour les personnes atteintes de maladies rares.
