L’application BaMaRa est en pleine évolution pour garantir une collecte de données exhaustive et exploitable pour la recherche ainsi que l’amélioration du parcours de soins des patients.
La cellule opérationnelle de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) œuvre sur de nombreux projets en cours, à savoir l’évolution du Set de Données Minimum-Maladies Rares, l’interopérabilité entre BaMaRa et les plateformes de séquençage génomiques (SeqOIA et AURAGEN) ainsi que les registres européens de référence (ERN). La BNDMR a également lancé en 2024 un appel à projet ReuseRare visant à accompagner les centres maladies rares qui souhaitent exploiter les données BaMaRa.
Mise à jour de la nomenclature Orphanet
En septembre 2024, la BNDMR a intégré la dernière version de la nomenclature Orphanet (Pack nomenclature de juillet 2024) dans l’application BaMaRa. Cette mise à jour inclut les nouveaux codes et les modifications apportées entre mai 2023 et mai 2024, améliorant ainsi la précision du codage des maladies rares.
Évolution du Set de Données Minimum-Maladies Rares (SDM-MRv2)
L’équipe opérationnelle de la BNDMR travaille sur l’évolution du Set de Données Minimum maladies rares (SDM). Celui-ci permet le recueil structuré de données de qualité et exploitables au niveau national dans l’application BaMaRa. Il faudra en conséquence faire évoluer les dossiers patients informatisés (DPI) au niveau des établissements de santé pour assurer une bonne interopérabilité avec BaMaRa selon les spécifications décrites dans le volet maladies rares du cadre d’interopérabilité national des systèmes d’information en santé, publié par l’Agence du Numérique en Santé avec l’équipe de la BNDMR.
À la suite du point trimestriel entre la BNDMR et les FSMR/PEMR du 12 décembre dernier et des retours reçus par plusieurs acteurs concernant les évolutions du SDM-MR V2, une prolongation de la concertation du volet SDM-MR V2 a été demandée à l’Agence du Numérique en Santé (ANS). Celle-ci a été prolongée d’un mois ce qui porte la nouvelle date de fin de concertation au 24 février. Les évolutions de BaMaRa présentées par la BNDMR lors de cet échange sont en cours de travail et des changements sont encore possibles. Ainsi, une prochaine réunion aura lieu, entre les différents acteurs, à ce sujet dès le mois prochain.
Si vous le souhaitez, vous pouvez participer à la concertation.
À son issue, un délai de mise en œuvre sera nécessaire pour que la collecte des données soit envisageable par l’ensemble des centres experts sur les maladies rares. Des formations BaMaRa seront également prévues pour les utilisateurs.
Interopérabilité du Plan National Maladies Rares avec les plateformes de séquençage génomique du Plan France Médecine Génomique 2025
Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3), visant à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques, la première phase d’échanges entre la BNDMR, les plateformes de séquençage génomique du Plan France Médecine Génomique (PFMG 2025 – SeqOIA et AURAGEN) et, les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sur la mise en place d’une cartouche génomique de BaMaRa en 2020, avait abouti à la réalisation d’un Set de Données Minimum Génomique (SDM-G). Ce recueil permet ainsi de collecter les investigations génétiques réalisées, les anomalies chromosomiques, ainsi que de répertorier un ou plusieurs variants pour un ou plusieurs gènes.
L’évolution du SDM-G vise à mettre en place une interopérabilité entre BaMaRa et les deux plateformes de séquençage génomique SeqOIA et AURAGEN afin non seulement de faciliter le processus de prescription pour les professionnels et le traitement des données dans un système sécurisé et fiable mais aussi d’améliorer le parcours de diagnostic des patients.
Intéropérabilité entre BaMaRa et les registres européens ERN
L’interopérabilité entre l’application nationale BaMaRa et les registres des 24 Réseaux de de Référence Européens (ERN) est au cœur de l’action européenne JARDIN et des Plans Nationaux Maladies Rares.
Dans le cadre du prochain PNMR, la BNDMR mettra en place une interopérabilité entre BaMaRa et les registres des ERN, en faisant converger les données des centres et de certains registres français, dans BaMaRa, avant un partage à l’échelle européenne. Cette stratégie de convergence contribuera à réduire les doubles saisies de données et à garantir que les données françaises bénéficient de tous les dispositifs nationaux de réutilisation et de chaînage des données au niveau national, sans préjudice de leur partage au niveau européen.
La BNDMR a publié en octobre 2024 une note d’information de cadrage et de méthodologie pour le transfert des données entre les FSMR et les ERN et informe, avec transparence, son état d’avancement avec une mise à jour chaque mois.
Appel à projet ReuseRare
Pour rappel, l’appel à projet (AAP) ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare et réutilisant des données issues des dossiers médicaux au sein de l’application BaMaRa accessible pour les patients atteints par cette maladie dans l’ensemble des centres participant au projet. Cet AAP ne propose pas de financement, mais un accompagnement pour réduire les démarches administratives, le temps de collecte par les centres ainsi que l’accès aux données déjà collectées dans le set de données maladies rares de la BNDMR tout en garantissant le plus haut niveau de conformité et de qualité. Deux AAP ont été lancés en avril et octobre 2024.
Dans le cadre du premier AAP, RespiFIL a soutenu le projet porté par le Dr Julie MAZENQ, pneumopédiatre au CHU Timone-Enfants – centre de référence constitutif des maladies respiratoires rares – RespiRare à l’AP-HM – Marseille, intitulé PHENO-BRONCHI : explorer les phénotypes cliniques et thérapeutiques des séquelles bronchiques infectieuses rares de l’enfant (bronchectasie, bronchiolite oblitérante post-infectieuse, association des deux). Celui-ci est d’ores et déjà ouvert sur BaMaRa. À noter que le prochain AAP sera dans un an.
Depuis le lancement du projet fin octobre 2024, les inclusions progressent activement dans l’ensemble des centres RespiRare à travers la France. Ces premiers résultats sont encourageants et témoignent de l’engagement des équipes impliquées. Cependant, afin d’assurer une représentativité optimale et d’atteindre nos objectifs de recherche, il est essentiel de maintenir et de renforcer nos efforts. Cela passe par une mobilisation continue pour identifier les patients éligibles, faciliter les démarches d’inclusion, et garantir une collaboration entre les différents sites. Ensemble, nous pouvons contribuer à faire avancer les connaissances et améliorer la prise en charge des pathologies respiratoires rares.
En conclusion de ces actualités BNDMR, RespiFIL tient à rappeler à l’ensemble de ses centres que la campagne PIRAMIG 2025 sur les données 2024 sera fermée le 31 mars 2025.
Il reste donc quelques semaines pour finaliser vos saisies 2024.