Le 14 septembre dernier s’est tenue la 3ème journée « Interface filières de santé maladies rares & PFMG 2025 » en visioconférence, qui a réuni de nombreux acteurs des filières de santé maladies rares ainsi que les représentants des plateformes (SeqOIA pour l’Ile-de-France et Auragen pour Auvergne- Rhône- Alpes), du CREFIX, de l’ANPGM (Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire) et de la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soin). Ce fut l’occasion de faire le point sur les actions menées notamment, la mise en place des circuits de prescription des pré-indications pour les maladies rares, l’activité des plateformes et la communication autour du PFMG 2025.
La réunion interfilière
Cet événement s’est déroulé en deux temps. Le matin, s’est tenue la réunion interfilière, proposée et organisée par AnDDI-Rares, DéfiScience, OSCAR et SENSGENE. Les échanges ont porté essentiellement sur les circuits de prescription des pré-indications, notamment sur le fonctionnement et le déroulement des RCP (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires) nationales d’amont et les difficultés rencontrées : délai d’organisation des RCP, logistique des e-prescriptions, disponibilité des intervenants, consultations pour les prélèvements, pandémie de la Covid-19, etc. Cela a permis surtout d’amasser de nombreuses réflexions et perspectives afin de faciliter ces circuits.
La réunion trimestrielle sur les avancées du PFMG 2025
Durant l’après-midi, s’est tenue la réunion trimestrielle sur les avancées du PFMG 2025, organisée par les porteurs du projet. Pour rappel, 61 pré-indications sont actuellement retenues dont 51 pré-indications pour les maladies rares, 2 pré-indications en oncogénétique et 8 pré-indications en cancérologie. Les pré-indications permettent aux patients en impasse de diagnostic d’accéder au séquençage à très haut débit (STHD) lors de leur parcours de soins. Elles s’appuient sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin. Ces pré-indications ont été retenues à l’issue d’une phase de validation effectuée par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Pour l’ensemble des maladies rares, 35 pré-indications sont aujourd’hui actives (au moins un dossier patient est inscrit dans les outils de prescriptions) ; 6 pré-indications sont opérationnelles mais pas encore actives (c’est à dire que les circuits en amont ont été définis mais pas encore de dossier patient inscrit sur les outils de prescription). Les plateformes de biologie moléculaire (SeqOIA et Auragen) ont dressé un bilan d’activité au 31 août 2020 (tableau ci-dessous). Ils alertent néanmoins, sur le nombre de dossiers reçus non-conformes en raison de problème de consentement, de feuille de transfert, ou de prescription (nom, prénom, etc.).
Concernant la mise en place des circuits de soin, Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de projet adjointe à la Mission Maladies Rares au Ministère des Solidarités et de la Santé – DGOS, invitée à cette journée, a annoncé le financement de 24 poste d’assistants de e-prescription comme coordonnateurs de parcours de soins (revus des dossiers, consentements, RCP, e-prescription) pour les personnes en impasse de diagnostic et leurs apparentés. L’objectif étant de faciliter et de fluidifier l’envoi des échantillons sur les plateformes de séquençage.
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La prochaine réunion est prévue le 1er février 2021.