Point sur le dépistage néonatal – 17 juin 2021

Une réunion à l’initiative du Pr Frédéric HUET, Président de la Société Française du Dépistage Néonatal (SFDN), s’est tenue le 17 juin dernier avec plusieurs membres des filières de santé maladies rares.

L’actualité est riche dans ce champ d’activité avec les progrès récents dans les nouvelles technologies, qu’elles soient biochimiques, fonctionnelles ou génétiques qui ouvrent de nouvelles perspectives sur le dépistage de masse des maladies rares.

Le dépistage néonatal en France : de quoi parle-t-on ?

En France, le dépistage néonatal fait l’objet d’un programme national. C’est une démarche de santé publique qui vise à rechercher chez les nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart. L’objectif est a minima de limiter la gravité des maladies dépistées et au mieux de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves de ces pathologies parce qu’il existe des moyens thérapeutiques dont peuvent bénéficier très tôt les nouveau-nés.

Quelle pathologies sont actuellement dépistées ?

La France dépiste peu de pathologies comparativement à ses voisins européens et plus largement à l’échelle mondiale. Elle se situe ainsi dans le peloton de queue du dépistage néonatal.

Les 6 pathologies à début précoce après la naissance en l’absence de traitement sont :

• la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
• l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
• la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
• le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
• et éventuellement la drépanocytose, si votre enfant fait partie des populations à risque : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.

Le dépistage de la surdité permanence néonatale complète le dispositif.

Grâce au dépistage, il est possible après confirmation du diagnostic de prendre en charge les nourrissons et de mettre en place le traitement et le suivi adaptés. Pour ce faire, durant la grossesse ou à la maternité, les parents sont informés de cette possibilité de faire dépister ou non leur nouveau-né.

Les critères d’évaluation des pathologies candidates au dépistage

En France, c’est la Haute Autorité de Santé (HAS), qui émet des recommandations qui permettent à de nouvelles pathologies d’être diagnostiquées. La HAS répond ainsi aux sollicitations au sujet des nouveaux dépistages et donne son avis au Comité National de pilotage qui prendra la décision finale.

De nouveaux critères sont à discuter lors de l’évaluation d’un nouveau dépistage :

• La fréquence de la pathologie n’est pas obligatoirement prise en compte
• La notion de « protocole de prise en charge » ou de « parcours patient » remplace le « traitement de la pathologie »
• La connaissance de l’histoire naturelle est primordiale
• L’intérêt premier de l’enfant est souligné
• Le coût pour la société doit être évalué

C’est de cette façon que le déficit en MCAD a pu être intégré au programme national en 2020.

Vers une augmentation du nombre de pathologies dépistées ?

Avec les progrès des nouvelles technologies, le nombre de maladies dépistées devrait évoluer dès 2022 avec la prise en charge de 7 maladies héréditaires du métabolisme :

• Acidurie isovalérique
• Acidurie glutarique de type I
• Déficit en déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
• Déficit en transporteur de la cartinine
• Homocystinurie
• Leucinose
• Tyrosinémie de type I

Le nombre de pathologies dépistées est susceptible de continuer à augmenter en fonction des avis rendus par la HAS sur les nouveaux dépistages.

Il parait donc essentiel de recenser au plus tôt les maladies rares candidates à un dépistage néonatal à moyen terme avec l’avènement de nouvelles thérapeutiques, de nouveaux outils biochimiques et moléculaires. Pour ce faire, chaque participant a alors pu prendre la parole pour cibler une ou plusieurs pathologies, prises en charge dans sa filière, potentiellement candidates à un dépistage généralisé.

La SFDN organisera une journée scientifique le 9 décembre prochain pendant laquelle chaque filière aura un temps de parole pour présenter des pathologies candidates au dépistage néonatal.

Partager sur :