Une coopération européenne pour les maladies respiratoires rares

L’ERN-LUNG s’est progressivement structuré autour de plusieurs axes stratégiques essentiels, combinant innovation, partage de connaissances et amélioration continue de la prise en charge. Ses priorités couvrent notamment la gestion et l’interopérabilité des données (registres et biobanques), la formation des professionnels de santé, ainsi que le développement de partenariats avec les patients et les industriels.

Parmi les priorités figure la mise en place du CPMS 2.0 (Clinical Patient Management System), le renforcement des registres et biobanques, et la montée en puissance de l’Academy, un dispositif académique dédié à la formation. Ces efforts visent à bâtir une véritable dynamique européenne autour d’une médecine rare plus intégrée, collaborative et fondée sur des données fiables.

Il est également important de souligner que le projet ERN-LUNG « Go East » a été désigné « Best Practice Project » par EURORDIS. Ce projet, centré sur l’identification de candidats potentiels en Europe de l’Est pour des postes dans le secteur de la santé, rencontre un réel succès et se poursuit avec l’ouverture de centres affiliés en Roumanie.

Les registres et biobanques ont occupé une place centrale lors de cette édition de l’ABM. Le Pr Olivier Sitbon, expert reconnu, a présenté les deux registres phares de l’ERN-LUNG : l’ERN Prime (ex ERN-LUNG Registry) et le BREATHe Registry. Ces outils ont pour vocation de centraliser les données cliniques essentielles à la recherche et à la gestion des maladies respiratoires rares, tout en favorisant leur interconnexion avec des bases nationales, comme l’outil BaMaRa de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), afin de favoriser l’accessibilité et l’utilisation des données à l’échelle européenne.

Si certains réseaux européens de référence ont déjà intégré avec succès les registres nationaux à leurs bases de données européennes, l’ERN-LUNG poursuit encore son développement dans ce domaine. Le projet JARDIN incarne cette ambition d’une meilleure intégration des registres, en lien avec les efforts d’harmonisation des données.

Le Pr Sitbon a par ailleurs souligné les défis persistants en matière de collecte de données spécifiques aux maladies pulmonaires rares. À ce sujet, il a mis en avant le succès de la collaboration avec plusieurs pays, notamment la Belgique, l’Italie, l’Allemagne et la Turquie qui ont récemment commencé à contribuer davantage à l’enrichissement des bases de données européennes.

Enfin, l’ERN-LUNG développe actuellement un groupe de travail dédié aux patients non diagnostiqués ou en errance diagnostique, en cohérence avec les recommandations d’EURORDIS. Ce cadre repose sur plusieurs principes clés : implication continue, transparence, complémentarité, respect mutuel, apprentissage, clarté des rôles et des responsabilités, travail en équipe, professionnalisme et leadership partagé. L’objectif est de structurer un parcours de soins spécifique pour les patients présentant des troubles respiratoires non diagnostiqués (UDPP – Undiagnosed Respiratory Patient Pathway), en renforçant la collaboration entre patients et cliniciens.

La communication a constitué un autre enjeu majeur lors de l’ABM, en particulier en ce qui concerne la diffusion d’informations tant en interne qu’en externe.

L’European Respiratory Society (ERS) joue un rôle central dans la promotion de l’ERN-LUNG au sein de la communauté médicale. Des supports de communication, tels que des plaquettes, sont régulièrement distribuées lors des événements afin de sensibiliser à la fois les professionnels de santé et les patients aux registres ainsi qu’aux outils mis à leur disposition. En parallèle, des lettres d’information périodiques sont envoyées pour tenir la communauté informée des dernières évolutions et progrès réalisés.

Les groupes de patients (EPAG) occupent également une place essentielle dans cette stratégie de communication. Des organisations comme l’AfPH (Alliance for Pulmonary Hypertension) et l’Alpha-1 Europe Alliance contribuent activement à la promotion des connaissances et à la diffusion d’expertise sur les maladies pulmonaires rares. Ces groupes jouent un rôle clé en donnant une voix plus forte aux patients, particulièrement dans les discussions relatives à la politique de santé et à la recherche.

Lors de ces échanges, les intervenants ont mis en lumière le rôle clé du comité d’éthique et précisé la position du réseau ERN-LUNG en matière de recommandations scientifiques.

Le Pr Thomas Wagner, coordonnateur de l’ERN-LUNG, a rappelé l’importance de solliciter le comité d’éthique du réseau en cas de besoin. Composé de professionnels de santé et de représentants de patients, ce comité intervient notamment sur les questions de conflits d’intérêts ainsi que sur des sujets actuels tels que l’usage de l’intelligence artificielle, l’exploitation des données issues des registres ou encore la génomique. Ce dispositif n’a pas encore été exploité à son plein potentiel. Son développement est prévu dans les années à venir, en collaboration avec les bénévoles des centres ERN-LUNG.

Les Prs Gabor Kovacs (CHU de Graz, Autriche) et Helge Hebestreit (CHU de Würzburg, Allemagne) sont également intervenus pour rappeler la position de l’ERN-LUNG concernant les recommandations et guidelines. En effet, l’ERN-LUNG ne souhaite pas élaborer de guidelines européennes, préférant laisser ce rôle aux sociétés savantes, comme l’European Respiratory Society. En revanche, le réseau privilégie une démarche d’adhésion à des recommandations existantes, via la publication de lettres d’accompagnement.

Le programme ERN-LUNG Academy, présenté par Elisabeth Humbert-Dorfmüller et Thomas Koudstaal, s’adresse aux professionnels de santé à tous les stades de leur carrière souhaitant approfondir leurs connaissances sur les maladies respiratoires rares.

Ouvert aux médecins, mais aussi aux kinésithérapeutes et infirmiers spécialisés, il combine enseignement théorique (webinaires, eCases) et formation pratique au sein des centres du réseau ERN-LUNG, offrant également des opportunités de networking à l’échelle européenne.

Gratuit pour les participants de l’Union européenne, avec prise en charge des frais de mobilité, le programme repose sur un appel à candidatures annuel entre septembre et novembre, pour un démarrage en janvier. Depuis son lancement en 2023, l’Academy connaît un succès croissant, avec une augmentation continue du nombre de participants issus de pays européens et non européens.

Le cursus comprend notamment 51 modules de formation par pathologie, un stage pratique d’une semaine dans un centre affilié, ainsi qu’un certificat de participation délivré en collaboration avec l’ERS. À partir de 2026, un examen viendra compléter le dispositif afin de valider les acquis. Des évolutions sont en cours de réflexion, notamment la création d’une certification de compétences en maladies rares et l’élargissement de l’accès aux contenus pédagogiques.

Invité par le Pr Marc Humbert, le Pr Thomas Similowski (AP-HP. Sorbonne Université) a proposé une intervention de grande qualité sur la respiration envisagée sous un angle neurologique. Il a souligné que la respiration ne se limite pas à une fonction physiologique, mais s’inscrit aussi dans une dimension de communication, verbale et non verbale, en lien avec les émotions, l’état de santé ou encore les interactions sociales.

Son intervention a mis en lumière l’impact majeur de la dyspnée, souvent vécue comme une souffrance intense mais encore insuffisamment reconnue. Cette difficulté à respirer peut entraîner une forme d’isolement social et reste peu exprimée par les patients, par crainte d’un manque d’empathie de la part des proches aidants et soignants. Pourtant, elle constitue une charge importante, liée notamment aux mécanismes neurologiques qui associent la sensation de manque d’air à une réponse de panique.

Dans cette perspective, il a insisté sur la nécessité de ne pas limiter la prise en charge des maladies respiratoires à leur seule dimension pulmonaire, mais d’adopter une approche globale intégrant le cerveau et l’expérience vécue par le patient.