Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) a pour vocation l’intégration du séquençage génomique très haut débit dans le parcours de soin du patient.
Pour répondre à cet objectif, deux plateformes se répartissent aujourd’hui l’ensemble des analyses de séquençage haut débit au niveau national : SeqOIA et AURAGEN. Stoppées pendant la période du confinement, les deux plateformes de séquençage à haut débit sont désormais en mesure de recevoir à nouveau des prélèvements suite à la réactivation des circuits de consultations et de Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP) de chaque pré-indication.
La pré-indication retenue pour RespiFIL, concerne « les formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire isolée de l’enfant et familiale de adulte ». Le centre de référence de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension) s’organise actuellement afin de soumettre des cas cliniques qui doivent s’inscrire dans le cahier des charges imposé par le PFMG concernant la mise en place de RCP génomiques (d’amont et d’aval) et la soumission des échantillons. Cette procédure est expliquée sur notre nouvelle page « PFMG 2025 » du site.
Afin de pouvoir réaliser une e-prescription sur les plateformes de séquençage, nous vous proposons sur notre page de nombreux tutoriels pour vous accompagner dans la prise en main des outils HYGEN pour AURAGEN et SPICE pour SeqOIA.