Orphanet est le portail des maladies rares et médicaments orphelins créé par l’INSERM en 1997. C’est actuellement un consortium de 40 pays européen et du monde entier. Il rassemble en un lieu unique l’ensemble des informations dans les domaines du diagnostic, du soin et du traitement afin de permettre à tous d’accéder à ces connaissances. Il développe également la nomenclature des codes ORPHA afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’informations de santé et de recherche en vue d’optimiser l‘exploitation des données et donc, la prise en charge des patients. Chaque maladie rare* se voit ainsi attribuer un identifiant unique et stable.
La nomenclature se compose des groupes de maladies, des maladies et des sous-types de maladies cliniques, étiologiques ou histopathologiques. Dans cette base de données, figurent des syndromes malformatifs, des syndromes cliniques, des anomalies biologiques ou morphologiques, ou des situations cliniques particulières (notamment l’évolution).
Nouveaux codes ORPHA pour les maladies respiratoires rares
Suite à la demande du centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare) de la filière, de nouveaux codes concernant les anomalies de la segmentation trachéobronchiques sont désormais visibles sur le site Orphanet et font partie du Pack Nomenclature de juin 2023. Ils seront disponibles dans BaMaRa, à l’automne 2023, lors de la prochaine mise à jour du référentiel Orphanet.
1/ Création de nouveaux codes ORPHA pour trois malformations bronchiques rares :
- Isomérisme bronchique gauche isolé (Isolated left bronchial isomerism) ORPHA: 649029 (code pathologie)
- Atrésie bronchique congénitale non-syndromique (Non-syndromic congenital bronchial atresia) ORPHA: 649010 (code pathologie)
- Bridging bronchique congénitale non-syndromique (Non-syndromic Bridging bronchus) ORPHA: 648992 (code pathologie)
2/ Création d’un nouveau groupe de pathologie :
- Malformation bronchique (Bronchial malformation) ORPHA: 649014 (code groupe)
Ce groupe comprend les maladies suivantes :
- Atrésie bronchique congénitale non syndromique (nouveau code ORPHA: 649010)
- Bronche pontante non syndromique (nouveau code ORPHA: 648992)
- Isomérie bronchique gauche isolée (nouveau code ORPHA: 649029)
- Kyste bronchogénique (ORPHA: 2040)
3/ Anomalies trachéobronchiques non rares
Les pathologies suivantes ne sont pas éligibles pour la création d’un code ORPHA car elles ne satisfont pas le critère de rareté (prévalence en population générale < 1/2000 en Europe*) :
- Bronche trachéale
- Diverticule trachéal
- Bronche cardiaque accessoire
Comment demander une création ou une modification de la nomenclature Orphanet ?
Si vous souhaitez ajouter un nouveau code ORPHA, modifier ou inactiver un code existant, rendez-vous sur le site de la BNDMR où vous trouverez toutes les informations nécessaires.
Toute demande de modification passe devant le Comité Scientifique et Médical d’Orphanet qui valide la demande. Pour qu’elle puisse être présentée à ce comité, il est nécessaire qu’elle soit adossée à un argumentaire de références bibliographiques.
Pour simplifier vos démarches au sein de la BNDMR, Mme Emilie GAILLARD Cheffe de projet Nomenclatures () vous accompagne dans la structuration de votre demande et fait le lien avec l’équipe d’Orphanet.