Le samedi 21 janvier 2023 s’est tenue la 8ème journée de pathologie thoracique de l’enfant et de l’adulte, organisée par la Société française de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire (SFCTCV), la Société française de chirurgie pédiatrique (SFCP), l’université Paris-Cité, l’hôpital Necker-Enfants malades et l’hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP).
Durant cette journée, des experts du centre de référence des maladies respiratoires rares – RespiRare sont intervenus en partageant leur expérience et connaissance dans la prise en charge des malformations pulmonaires, sur les éventuelles complications rencontrées et les indications chirurgicales.
Les malformations pulmonaires sont un groupe hétérogène de maladies respiratoires rares (1). Elles correspondent à des anomalies du développement pulmonaire, liées à la survenue de dysfonctionnements moléculaires (facteurs de transcriptions qui permettent la formation des voies aériennes) plus ou moins complets, et survenant plus ou moins précocement entre la 7e et la 16e semaine de grossesse.
Elles regroupent principalement les malformations adénomatoïdes kystiques pulmonaires (MAKP), les atrésies bronchiques et les séquestrations intra-lobaires (SIL) et extra-lobaires (SEL).
Dans sa présentation, le Dr Hameury (HFME, HCL) a fait le point sur la prise en charge chirurgicale des malformations pulmonaires chez l’enfant en comparant les différentes stratégies opératoires à savoir :
- La lobectomie versus la résection infra-lobaire
- La segmentectomie pulmonaire versus la résection sous lobaire
- L’abstention versus la chirurgie prophylactique
La procédure générale de prise en charge est résumée ci-dessous :
Le Dr Hameury rappelle que la chirurgie (étant prophylactique) ne doit pas exposer à un risque de morbi-mortalité supérieure à celui de l’abstention. Lorsqu’une intervention est proposée, elle est réalisée après l’âge de 3 mois pour minimiser les risques anesthésiques et avant les 6 mois de l’enfant pour diminuer les risques infectieux. Les chirurgiens pourraient notamment avoir recours aux dernières avancées telle que la segmentation 3D.
- Cancers pulmonaires de l’adulte avec image kystique
Une méta-analyse regroupant 168 patients (76 enfants et 92 adultes) a décrit une association entre malformations pulmonaires congénitales (MPC) et la survenue de divers types de cancers (2).
Une autre étude réalisée à Boston incluant 2954 patients a démontré que 30 patients (1 %) présentent des images kystiques, mais seulement 3 cas sur 21 ont développé des cancers le long de la paroi des kystes préexistants (3).
- Malformations pulmonaires congénitales et cancers : nouveau paradigme apporté par le diagnostic prénatal
Une cohorte américaine (4) de 521 lésions pulmonaires a permis d’acquérir des connaissances sur le diagnostic prénatal des MPC par échographie. En effet, selon les résultats de cette étude, aucune lésion maligne n’est identifiée en prénatal a contrario du postnatal qui, lui, met en évidence le développement de tumeurs.
- Ilots mucineux
Au sein des malformations congénitales kystiques de diagnostic prénatal, l’étude histologique a révélé la présence d’ilots mucineux. Et selon plusieurs études, ces ilots sont globalement associés à la présence de mutations de l’oncogène KRAS, faisant de ces lésions des précurseurs potentiels d’adénocarcinomes mucineux (5).
- Cohorte MALFPULM : recherche prospective de mutations
MALFPULM est une cohorte française prospective multicentrique, qui a inclus 436 femmes dont le fœtus avait un diagnostic de malformations pulmonaires congénitales et suivis pendant 2 ans en post-natal. L’analyse effective de 185 tissus a révélé 18 tissus mutés (9 %) des gènes KRAS (n=17) et FGFR2 (n=1). De surcroît, la majorité des cas ayant nécessité une chirurgie néonatale dans les 7 jours suivants la naissance étaient des malformations présentant des mutations (6). Il est également noté l’existence d’un risque tumoral sur les malformations non opérées.
Dans le PNDS malformations pulmonaires congénitales de l’enfant publié en juin 2021, certaines mises à jour seront à apporter, telles que :
- Une chirurgie d’exérèse doit être proposée pour les malformations kystiques de diagnostic prénatal, quelle que soit la taille des kystes ;
- Pas d’indication de recherche systématique de mutation oncogène sur malformations opérées ;
- Pas d’arguments pour un suivi particulier si une mutation était identifiée.
La filière remercie le comité d’organisation pour son invitation. A l’année prochaine…