En raison de la situation sanitaire, cette journée a eu lieu en visioconférence le 15 juin 2021 dernier. Plus de 200 personnes ont pu y participer !
Nous avons eu l’honneur d’accueillir Mme Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet à la Mission maladies rares (DGOS) qui a passé en revue les actions en cours du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3).
Cette édition a permis aussi de mettre en lumière les différents Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la filière : véritables référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies respiratoires rares.
Trois innovations thérapeutiques majeures ont été également présentées, respectivement dans l’hypertension pulmonaire, les maladies pulmonaires rares et les maladies respiratoires rares de l’enfant.
Enfin, pour optimiser le recueil des données de patients atteints de maladies rares, après la présentation de l’état des lieux par M. Arnaud Sandrin, Directeur opérationnel de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR, AP-HP), autour d’une table ronde, les équipes ont pu évoquer les points de blocages et les solutions locales apportées.
Nous tenions encore à vous remercier d’avoir assisté à la journée annuelle de la filière qui a permis de mettre en lumière les multiples activités des centres maladies rares.
A l’année prochaine pour une nouvelle édition …
Accueil et introduction
Mission Maladies Rares
Session 1 : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Session 2 : Innovations thérapeutiques
en supplément de la thérapie recommandée pour le traitement
de l’Hypertension Artérielle Pulmonaire (HTAP)
Session 3 : DONNÉES DE SANTÉ ET LA BANQUE NATIONALE DE DONNÉES MALADIES RARES (BNDMR)
du déploiement au sein de RespiFIL, perspectives en recherche