Le 17 juin dernier, l’association ADCP a organisé sa première rencontre régionale à Besançon. Des membres du conseil d’administration* sont venus échanger avec des patients et des familles d’enfants atteints de dyskinésie ciliaire primitive (DCP). Ils partagent aujourd’hui les temps forts de cette journée.
Cette matinée très riche était organisée par notre délégué Région Bourgogne-Franche-Comté René Poiffaut.
Notre présidente, Nathalie Bourdon, et René Poiffaut ont ouvert cette matinée et ont introduit cette rencontre en présentant la DCP.
Cette maladie génétique (la 2ème maladie rare respiratoire après la mucoviscidose) qui affecte la mobilité des cils, se manifeste dès la naissance. La DCP peut être un handicap quasi invisible (toux, nez qui coule, problème d’audition, insuffisance respiratoire). Dans 50 % des cas, cette maladie se présente par un syndrome de Kartagener avec un situs inversus (inversion des organes).
L’ADCP a ainsi pour vocation de faire connaître notre maladie auprès du grand public, des professionnels de santé. Nous sommes à la disposition des patients et de leurs proches pour répondre à leurs questions et les soutenir. Nous sommes accompagnés par un comité scientifique et la filière de santé des maladies respiratoires rares RespiFIL. Isabelle Cizeau, secrétaire de l’ADCP, a présenté les dernières actualités de la recherche sur la DCP : les publications, les études en cours (pneumo et ORL), des pistes sur de nouveaux traitements, et les projets (ETP, transition enfant-adulte, etc.).
Échange avec le centre de compétence de Besançon et la plateforme d’expertise maladies rares locale
Le Dr Marie-Laure Dalphin, pneumo pédiatre et responsable du centre de compétence des maladies respiratoires rares (RespiRare) au CHU de Besançon, est venue présenter les différents dispositifs dont elle a facilité la mise en place pour diagnostiquer la DCP et la prise en charge des enfants. Le centre de compétence de Besançon est candidat à la nouvelle labellisation (2023-2027) des centres RespiRare.
Elle échange beaucoup avec les autres spécialistes de la DCP au sein du centre de référence des maladies respiratoires rares – RespiRare.
Julie Gucciardi, de la plateforme d’expertise maladies rares de la région Bourgogne-Franche-Comté (PEMR-BFC) est venue nous présenter ce nouveau dispositif régional de soutien aux maladies rares. Les plateformes d’expertise ont pour vocation de soutenir les centres de compétence et de les aider à se développer.
Nous avons eu la chance au cours de cette rencontre régionale d’avoir des témoignages sur la vie avec la DCP, tous se sont dit rassurés par cette rencontre et les informations apportées.
Un grand merci à toutes et à tous pour votre participation ! Merci René pour la préparation de cette rencontre régionale ! Nous tenons également à remercier la maison des familles pour la mise à disposition de la salle de réunion.
*Nathalie Bourdon (Présidente), Alain Alibert (Trésorier), Isabelle Cizeau (Secrétaire), Sabine Peuchamiel (chargée de communication), Christine Chartier (administratrice), René Poiffaut (administrateur) et Emilie Wattellier (administratrice)