RespiFIL a assisté à la rencontre nationale 2025 de l’ADCP

Nathalie Bourdon, présidente et Isabelle Cizeau, secrétaire, ont dressé le bilan de l’année 2024 en énumérant les différentes actions menées pour illustrer les principaux rôles de l’association :

• Sensibiliser le plus grand nombre à la DCP car cette maladie rares reste malheureusement méconnue des professionnels de santé comme du grand public. Est mentionné le film « Histoire de cils », recueil de témoignages de patients et proches sous un angle valorisant la résilience et la joie de vivre de chacun malgré les atteintes de la maladie.
• Informer, conseiller et soutenir avec le concours d’une assistante sociale partagée avec l’association HTaPFrance et une psychologue qui pourra écouter dans un premier temps puis orienter si un suivi au long cours s’avère nécessaire.

• Échanger et rencontrer les adhérents à l’assemblée générale mais aussi lors des rencontres régionales adossées à un centre expert comme en Provence (23/03) avec la venue des professionnels du CCMR de Nice et à Reims (07/12) en 2024.

• Soutenir la recherche médicale grâce au conseil scientifique qui se réunit deux fois par an, par la tenue de webinaires réservés aux adhérents, la diffusion d’enquête comme celles de Beat-PCD ainsi que la participation à divers congrès comme ceux de l’ERS et du CPLF.

Un grand merci aux bénévoles qui ont mobilisé plus de 2000h de leur temps pour faire bouger l’ADCP !

Pour cette année 2025, les actions sont déjà mises en œuvre avec :

• la sortie du nouveau site Internet de l’ADCP depuis le 7 janvier ;
• le salon du jeu solidaire à Vesoul a réuni plus de 2000 personnes et a permis de récolter près de 4000€ de dons grâce à une boite mise à disposition par René Poiffaut ;
• la participation d’Émilie Veisse (vice présidente) et d’Emmanuelle Bessette au Rallye Aïcha des gazelles du Maroc sous le nom de l’association Battements de cils pour rendre visible la DCP.
• le démarrage du groupe « kiné » piloté par Isabelle Cizeau, avec la participation des masseurs-kinésithérapeutes Typhaine Huchard De Heurles et Valentin Marie qui préparent, avec d’autres, différentes ressources.

Dorénavant, l’accent sera également mis sur les rencontres régionales (Brest et Lille sont envisagées) pour aller au plus près des personnes. Pour cela, il faut des représentants locaux en plus des professionnels des centres.

Si vous souhaitez participer aux actions de l’ADCP, avoir un tee-shirt pour participer aux marches, etc., n’hésitez pas à les joindre :

Le Pr Bernard Maitre, pneumologue au CHI Créteil a présenté les actualités de la recherche et des tendances actuelles en mettant l’accent sur :

• de meilleures connaissances phénotypiques dans les domaines de l’ORL et de la fertilité ;

La thématique de la fécondité, grande oubliée depuis des années, est un domaine qui répond à une demande de l’association.

• le diagnostic de la DCP au travers les tests et algorithmes ;

• le pronostic et la prise en charge thérapeutique.

Puis le Dr Marie Legendre, généticienne en génétique moléculaire à l’hôpital Armand Trousseau (AP-HP), a pu aborder les derniers gènes découverts DNAAF6, RPGR, OFD1, TUBB4B, et FOXJ1 ainsi que l’orientation actuelle des recherches en génétique.

Les voies respiratoires sont recouvertes de cellules qui présentent à leur surface des cils mobiles. Ces cils vont, de manière autonome, grâce à leur mouvement, évacuer le mucus vers l’œsophage. En cas de de Dyskinésie Ciliaire Primitive, il peut s’avérer nécessaire de faire un prélèvement bronchique (brossage ou biopsie) qui va permettre d’étudier la structure du cil, son squelette, pour voir s’il est atteint d’anomalies.

Pour ce faire, le Dr Stéphanie Caudroy, maitre de conférence en cytologie et histologie, à Reims détaille l’ensemble des étapes techniques longues et délicates qui doivent être réalisées :

• analyser une première fois au microscope optique des cellules vivantes pour voir si les cils bougent ;
• fixer le prélèvement pour ne pas abimer les structures dans les cellules ;
• immobiliser l’échantillon dans une résine durcie ;
• couper très finement ce prélèvement grâce à un diamant. L’épaisseur de chaque tranche est alors de l’ordre du nanomètre soit 0,0000065 cm ;
• déposer 2 à 3 coupes ultrafines sur une grille quadrillée qui sera ensuite placée dans le microscope électronique qui permet un très fort grossissement des structures de la cellule ;
• analyser le prélèvement au microscope électronique qui est une colonne sous vide. Si la grille est vide les électrons peuvent passer alors que s’ils buttent sur un objet les électrons vont être bloqués. C’est ce qui permet de générer les images en noir et blanc.

Le microscope électronique est disponible uniquement une demie journée par semaine pour que le CHU fasse ses observations. Il faut par ailleurs compter 3 heures d’analyse pour un échantillon car il faut trouver sur l’échantillon les cils coupés transversalement pour visualiser leur squelette. Ainsi, l’observation de l’infiniment petit très est délicate.

Le Dr Céline Lustremant, cheffe de projet de la filière, a pu présenter la structuration de RespiFIL suite à la labellisation 2023 des centres experts ainsi que les différentes actions de la filière menées en faveur de la DCP :

• le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) ;
• les réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) pour partager les connaissances entre professionnels et accompagner la prise en charge de situations complexes sans que le patient ait à se déplacer ;
• les programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) : Pediacil à l’hôpital Trousseau à destination des 6-11 ans et la prise en charge des adolescents au CHI de Créteil ;
• les informations sur la maladie avec notamment le livret illustré ;
• la carte d’urgence qui doit être remise par un professionnel de santé ;
• les 2 services gratuits pour les patients, mis à disposition et pris en charge par la filière :
  • L’accompagnement sociale par l’Alliance Sociale ;
  • Le programme d’activité physique avancée (APA) – J’agis sur mon souffle – avec les cours collectifs en ligne, tous les mercredis matin dès 9h.