RespiFIL soutient octobre rose, mois de sensibilisation au cancer du sein, également le mois de sensibilisation à la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), une maladie respiratoire rare qui affecte la mobilité des cils notamment dans les voies respiratoires. La DCP est souvent méconnue, bien qu’elle puisse avoir des répercussions significatives sur la vie quotidienne des patients.
Qu’est-ce que la Dyskinésie Ciliaire Primitive ?
- « Dys » est un préfixe qui signifie « défaut de »
- « Kinésie » vient du grec « kine » qui veut dire « mouvement »
- « Dyskinésie » veut donc dire « défaut de mouvement, de mobilité »
- « Ciliaire » car la maladie est due à l’immobilité des cils vibratiles de l’organisme, présents notamment au niveau de l’appareil respiratoire (nez, sinus, bronches), des oreilles, mais aussi des spermatozoïdes (il s’agit de leur queue appelée « flagelle »)
- « Primitive » car elle est présente à la naissance par opposition à la dyskinésie ciliaire « secondaire », c’est-à-dire déclenchée par une autre pathologie au cours de la vie.
Dyskinésie ciliaire primitive = défaut de mobilité des cils vibratiles présente dès la naissance.
Quels sont les symptômes de la DCP ?
Une DCP peut être diagnostiquée à tout âge. En effet, même si la maladie est présente dès la naissance, elle peut être diagnostiquée tardivement. Les symptômes incluent une toux chronique, des infections fréquentes des voies respiratoires, et parfois des problèmes de fertilité. Faire connaitre la DCP est essentielle pour diminuer l’errance diagnostique, soutenir les patients et leurs proches et promouvoir la recherche.
Dans la DCP, environ 50 % des patients présentent un situs inversus, c’est-à-dire que les organes sont dans une position en miroir par rapport à leur situation normale (par exemple, le cœur situé à droite). On parle dans ce cas de syndrome de Kartagener : syndrome sino pulmonaire avec dilatation bronchique, sinusite et situs inversus.
Plus rarement, peuvent être associées à la DCP d’autres atteintes : cardiaques, rénales ou ophtalmologiques suivant les gènes atteints dans la maladie.
Un témoignage de parent
Durant notre 8ème journée annuelle, Madame Virginie ROLLET, secrétaire adjointe de l’association de patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive – ADCP, a eu l’occasion de partager son expérience personnelle en tant que maman de Nathan, adolescent de 15 ans atteint de DCP ainsi que du syndrome de Kartagener. Dans ce témoignage émouvant, elle met en lumière les défis auxquels elle a du faire face de l’annonce du diagnostic à cette phase de transition enfant-adulte que vit Nathan ainsi que de son rôle d’accompagnatrice d’autres familles concernées par la maladie qui l’a conduite à suivre la formation parent-expert soutenue par la filière afin de compléter ses connaissances auprès de professionnels du domaine.
La sensibilisation à la DCP est cruciale pour informer le plus grand nombre de personnes sur cette maladie, susciter le doute d’une maladie rare en cas d’errance diagnostique et soutenir la communauté des patients. Si vous souhaitez en savoir plus sur la DCP, écouter davantage de témoignages, vous informer sur la recherche, nous vous encourageons à explorer les ressources et les vidéos partagées par les patients et les organisations dédiées à cette cause : ADCP, Battements de cils, BEAT-PCD.