Publications scientifiques
Voici les publications scientifiques relatives aux maladies respiratoires rares auxquelles les membres de la filière ont contribué, classées par groupes de pathologies (depuis juillet 2021).
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Airway Obstruction in Two Children with Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Review of the Literature
Archives De Pediatrie: Organe Officiel De La Societe Francaise De Pediatrie 31, nᵒ 3 (avril 2024): 205‑8.
-
Anomalies du contrôle respiratoire
A New Nonsense Pathogenic Variant in Exon 1 of PHOX2B Leads to the Diagnosis of Congenital Central Hypoventilation Syndrome with Intra-Familial Variability
Archives De Pediatrie: Organe Officiel De La Societe Francaise De Pediatrie 31, nᵒ 7 (octobre 2024): 470‑72.
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Education Program for Caregivers in Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Initiation and Experience Families
Pediatric Pulmonology 59, nᵒ 12 (août 2024): 3777‑82.
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Defective exercise-related expiratory muscle recruitment in patients with PHOX2B mutations: A clue to neural determinants of the congenital central hypoventilation syndrome
Pulmonology, 25 février 2024.
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Home Noninvasive Ventilation in Pediatric Patients: Does One Size Fit All?
Respiratory Medicine 238 (mars 2025): 107983
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Gas Exchange Parameters for the Prediction of Obstructive Sleep Apnea in Infants
Journal of Clinical Sleep Medicine: JCSM: Official Publication of the American Academy of Sleep Medicine 20, nᵒ 7 (juillet 2024): 1059‑67.
-
Anomalies du contrôle respiratoire
European Central Hypoventilation Syndrome Consortium Description of Congenital Central Hypoventilation Syndrome Neonatal Onset
European Journal of Pediatrics 184, nᵒ 2 (janvier 2025): 161
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Autism spectrum disorder in young patients with congenital central hypoventilation syndrome: role of the autonomic nervous system dysfunction
Orphanet Journal of Rare Diseases 19, nᵒ 1 (juillet 2024): 249.
-
Anomalies du contrôle respiratoire
Dyspnea in Young Subjects with Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Pediatric Research 97, nᵒ 1 (juin 2024): 280‑85.
-
Sarcoïdose
Venous Thromboembolism in Sarcoidosis: Mere Comorbidity or Catalyst for Disease Evolution?
Respiratory Medicine and Research 85 (juin 2024): 101062.