Répertoire des maladies respiratoires rares

Ce sont des maladies le plus souvent chroniques qui nécessitent une prise en charge très spécialisée et pluridisciplinaire.

Les maladies respiratoires rares concernent l’ensemble des pathologies qui altèrent la fonction essentielle des poumons dont le rôle est d’assurer les échanges gazeux entre l’air et le sang, et de permettre ainsi l’apport d’oxygène à l’ensemble des tissus de l’organisme. Ces maladies sont le plus souvent diagnostiquées chez l’enfant mais elles peuvent être découvertes à tous les âges de la vie. Leur expression est très variable, résultant d’interactions complexes entre les facteurs causaux essentiellement génétiques, environnementaux et de comorbidités (hypertension, diabète, etc.).

Nos fiches experts des maladies respiratoires rares

Répertoire des maladies

Plus de 300 maladies respiratoires rares sont recensées à ce jour. Elles peuvent être rassemblées dans les principaux groupes suivants

Hypertension pulmonaire rare

Hypertension artérielle pulmonaire
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale
  - Hypertension artérielle pulmonaire familiale
  - Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
- Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie
  - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite
  - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale
  - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH)
  - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale Syndrome d’Eisenmenger
  - Hypertension artérielle pulmonaire associée à une bilharziose (schistosomiase)

Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire
- Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire idiopathique
- Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire familiale
- Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire médicamenteuse ou toxique
- Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire associée à une autre maladie
  - Maladie veino-occlusive et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire associée à une connectivite
  - Maladie veino-occlusive et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire associée à une infection VIH

Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie
- Hypertension pulmonaire due à une bronchopneumopathie chronique obstructive
- Hypertension pulmonaire due à une pneumopathie infiltrante diffuse
- Hypertension pulmonaire due à un syndrome combiné emphysème des sommets fibrose des bases
- Hypertension pulmonaire due à un syndrome d’apnées du sommeil
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
Autres hypertensions pulmonaires par obstruction artérielle pulmonaire chronique
- Angiosarcome pulmonaire
- Autres tumeurs intravasculaires pulmonaires
- Artérite pulmonaire
- Sténose artérielle pulmonaire congénitale
- Hydatidose artérielle pulmonaire

Hypertension pulmonaire d’origine multifactorielle et/ou non élucidée
- Hypertension pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique
- Hypertension pulmonaire associée à un syndome myéloprolifératif
- Hypertension pulmonaire associée à une sarcoïdose
- Hypertension pulmonaire associée à une histiocytose pulmonaire langerhansienne
- Hypertension pulmonaire associée à une lymphangioleiomyomatose
- Hypertension pulmonaire associée à une neurofibromatose de type 1
- Hypertension pulmonaire associée à une glycogénose
- Hypertension pulmonaire associée à une maladie de Gaucher
- Hypertension pulmonaire associée à une microangiopathie pulmonaire thrombotique tumorale
- Hypertension pulmonaire associée à une fibrose médiastinale
- Hypertension pulmonaire associée à une insuffisance rénale chronique (dialysée ou non)

Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure
- Syndrome de Braddock
- Syndrome d’hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose

Malformations respiratoires et thoraciques

Anomalies du développement vasculaire
- Dysplasie alvéolo-capillaire avec défaut d’alignement des vaisseaux pulmonaire
- Hémangiomatose capillaire pulmonaire
- Hypoplasie des artères pulmonaires
- Malformation artérioveineuse pulmonaire
- Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires
- Syndrome du cimeterre
- Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
- Arc aortique droit
- Artère pulmonaire naissant de l’aorte
- Aorte encerclante
- Anomalie de Neuhauser

Anomalies trachéales congénitales
- Agénésie de la trachée
- Sténose trachéale congénitale
- Trachéomalacie congénitale
- Trachéobronchomégalie (Mounier-Kühn)

Agénésie / Hypoplasie pulmonaire

Agénésie pulmonaire
Hypogénésie pulmonaire (Hypoplasie pulmonaire)
Hypoplasie pulmonaire congénitale unilatérale
Hypoplasie pulmonaire primitive familiale

Malformations localisées des voies aériennes
- Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires
- Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 1 (MAKP 1)
- Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 2 (MAKP 2)
- Séquestration pulmonaire congénitale
- Emphysème lobaire congénital
- Kyste bronchogénique

Anomalies du développement pulmonaire distal
- Dysplasie broncho-pulmonaire
- Microlithiase pulmonaire alvéolaire

Malformations de la paroi thoracique
- Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
- Anomalie de Poland

Anomalies du développement respiratoire associées à des malformations extra-pulmonaire
- Atrésie de l’oesophage
- Hernie diaphragmatique congénitale

Maladies pulmonaires rares (autres que hypertension pulmonaire rare et malformations respiratoires/thoraciques)

Maladies rares des voies respiratoires
- Bronchiectasie idiopathique diffuse
- Bronchiolite oblitérante
- Bronchite plastique
- Syndrome des ongles jaunes et bronchiectasies
- Dyskinésies ciliaires
  - Dyskinésie ciliaire primitive
  - Dyskinésie ciliaire primitive et rétinite pigmentaire
  - Dyskinésie ciliaire primitive et syndrome de Kartagener
  - Dyskinésie ciliaire secondaire
- Panbronchiolite diffuse
- Papillomatose respiratoire récurrente
- Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique
- Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
- Syndrome de Young

Maladies rares du parenchyme pulmonaire
- Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques
  - Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques granulomateuses
    - Granulomatose chronique
    - Granulomatose langerhansienne
      - Granulome éosinophile des os
      - Histiocytose X
      - Maladie de Hand-Schüller-Christian
      - Maladie de Letterer-Siwe
      - Syndrome de Hashimoto-Pritzker
    - Sarcoïdose
    - Syndrome de Blau
  - Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques avec atteinte métabolique
    - Hypercalcémie hypocalciurique familiale
      - Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
      - Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2
      - Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
    - Maladie de Gaucher
      - Maladie de Gaucher type 1
      - Maladie de Gaucher type 2
      - Maladie de Gaucher type 3
    - Maladie de Niemann-Pick
      - Maladie de Niemann-Pick type B
      - Maladie de Niemann-Pick type C
      - Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l’enfant
      - Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l’adulte
      - Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
      - Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l’enfant
      - Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
    - Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
    - Glycogénose pulmonaire
  - Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques auto-immunes et inflammatoires
    - Connectivite mixte
    - Pneumopathie interstitielle secondaire à une connectivite fruste ou indifférenciée (IPAF)
    - Dermatomyosite
    - Lupus érythémateux disséminé
    - Polyarthrite rhumatoïde
    - Polymyosite
    - Myopathie idiopathique inflammatoire
    - Sclérodermie systémique
      - Sclérose systémique diffuse
      - Sclérose systémique limitée
      - Syndrome de Crest
    - Poïkilodermie sclérosante héréditaire avec atteintes pulmonaires et tendineuse (FAM111B)
    - Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite (Déficit en COPA)
    - Syndrome de Gougerot Sjögren
    - Polychondrite atrophiante
  - Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques avec vascularite
    - Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire (Syndrome de Goodpasture)
    - Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
      - Granulomatose avec polyangéite (Syndrome de Wegener)
      - Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Syndrome de Churg et Strauss)
      - Polyangéite microscopique
    - Vascularite cryoglobulinémique
      - Cryoglobulinémie mixte type II
      - Cryoglobulinémie mixte type III
    - Vascularite à immunoglobulines A
    - Vasculopathie associée à STING (TMEM 173)
    - Hémorragies intra-alvéolaires
    - Hémorragie intra-alvéolaire auto-immune
      - Syndrome de Heiner
      - Syndrome de Lane-Hamilton
    - Hémorragie intra-alvéolaire non-immune
    - Hémosidérose pulmonaire idiopathique
  - Amyloïdoses

Maladies pulmonaires chroniques kystiques
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Lymphangioléiomyomatose
  - Lymphangioléiomyomatose sporadique
  - Lymphangioléiomyomatose associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (avec anomalie de la folliculine
- Madadie pulmonaire par dépôt de chaînes légères d’immunoglobulines
- Pneumothorax spontané familial
- Pneumothorax spontané idiopathique

Maladies pulmonaires chroniques liées à l’environnement
- Pneumopathies d’hypersensibilité
  - Alvéolite allergique extrinsèque liée aux moisissures
  - Alvéolite du poumon d’éleveur d’oiseaux
  - Alvéolite du poumon du fermier
- Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
- Pneumoconioses
  - Asbestose
    - Fibrose pulmonaire liée à l’amiante
    - Plaque pleurale liée à l’amiante
  - Bérylliose chronique
  - Silicose
  - Pneumoconiose du prothésiste dentaire
- Pneumopathies médicamenteuses
- Pneumopathies secondaires à une exposition aux radiations

Pneumopathies interstitielles diffuses
- Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques
  - Fibrose pulmonaire idiopathique
  - Pneumopathie interstitielle desquamative
  - Pneumopathie interstitielle non spécifique
  - Pneumopathie interstitielle lymphocytaire
  - Pneumopathie organisée cryptogénique
  - Pneumopathie interstitielle avec déficit immunitaire
  - Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle diffuse
  - Fibroélastose pleuropulmonaire idiopathique
  - Syndrome d’emphysème-fibrose pulmonaire combinés
  - Fibrose pulmonaire familiale
- Pneumopathies interstitielles diffuses par anomalies du métabolisme du surfactant pulmonaire
  - Pneumopathies interstitielles diffuses par anomalie génétique du surfactant pulmonaire
    - Pneumopathie interstitielle diffuse par déficit en ABCA3
    - Pneumopathie interstitielle diffuse par déficit en SP-A
      - Pneumopathie interstitielle diffuse par déficit en SP-A1
      - Pneumopathie interstitielle diffuse par déficit en SP-A2
    - Pneumopathie interstitielle diffuse par déficit en SP-B
    - Pneumopathie interstitielle diffuse par déficit en SP-C
    - Syndrome cerveau-poumon-thyroïde (NKX2-1)(TTF1)
  - Protéinoses alvéolaires pulmonaires
    - Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune
    - Protéinose alvéolaire pulmonaire par déficit en CSF2RA
    - Protéinose alvéolaire pulmonaire CSF2RB
    - Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS
    - Proteinose alvéolaire pulmonaire secondaire
- Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson
- Microlithiase pulmonaire alvéolaire
- Pneumopathies à éosinophiles
  - Pneumopathie à éosinophiles idiopathique
  - Pneumopathies à éosinophiles d’origine parasitaire
  - Pneumopathies à éosinophiles d’origine infectieuse non parasitaire
  - Pneumopathies à éosinophiles d’origine médicamenteuse
  - Asthme hyperéosinophilique
  - Bronchiolite hyperéosinophilique idiopathique
  - Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
  - Syndrome hyperéosinophilique primitif (myéloïde ou lymphocytaire)
  - Autres pneumopathies à éosinophiles
- Pneumopathies interstitielles autres
  - Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle

Syndromes d’hypoventilation alvéolaire
- Hypoventilation alvéolaire d’origine centrale
- Syndrome d’Ondine