Bilan génétique

L’examen génétique repose sur la recherche d’anomalies génétiques (mutations) suspectées chez une personne porteuse d’une maladie génétique. La recherche des mutations est un processus long et méticuleux. L’obtention des résultats peut prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, en fonction de la complexité de l’analyse. Contrairement aux autres examens de biologie, ce n’est pas le laboratoire qui rendra les résultats mais le médecin prescripteur.

Le patient doit signer un consentement spécifique pour effectuer l’examen génétique. Il est conduit à partir d’une simple prise de sang. L’échantillon sanguin est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé qui procède à une technique de séquençage qui permet de repérer un variant (ou mutation) sur les gènes.