Les 23 filières de santé maladies rares

Le 1^er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence. Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public s’est développée grâce, notamment, au portail Orphanet.

L’ambition du 2^e PNMR : renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. En janvier 2015, le ministère chargé de la santé s’est prononcé en faveur de la prolongation du 2ePNMR jusqu’à fin 2016. Ces 2 années supplémentaires ont été mises à profit pour poursuivre les actions majeures en cours, dont le renouvellement de la labellisation des centres de compétence et de référence, la montée en charge des 23 filières de santé maladies rares (FSMR), nouveauté de ce 2^e PNMR.

Leurs objectifs sont de renforcer les liens entre tous les acteurs, de mutualiser les ressources et de développer les complémentarités.

La structuration des filières doit s’articuler autour de deux objectifs généraux qui sont la visibilité et le décloisement afin de contribuer à diminuer le délai d’errance diagnostique et améliorer le continuum entre les acteurs.

Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3^e PNMR. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun et se décline pour cela en 11 axes. Les missions de coordination des soins et de la recherche des filières de santé maladies rares sont renforcées, notamment, autour du recueil et du partage de données. C’est en juillet 2019 que les 23 FSMR ont été à nouveau labellisées par le Ministère des Solidarités et de la Santé pour la période 2019-2022.

Le ministère de la santé et de l’enseignement supérieur et de la recherche continuent à porter ce nouveau plan comme ils l’ont fait pour les précédents et le ministère chargé de l’industrie est désormais également associé.

Tout en s’inscrivant dans la continuité des 20 ans d’actions des 3 premiers plans et dans la volonté de les renforcer, ce 4^e plan affiche des ambitions nouvelles sur le volet des données de santé et outils numériques ainsi que sur la dimension européenne (initiative JARDIN, ERDERA) afin d’élargir les connaissances sur les maladies rares, faciliter le diagnostic et l’accès à de nouvelles thérapies, soutenir la recherche et fluidifier les parcours des personnes touchées par une maladie rare avec des soins de qualité centrés sur la personne malade, un accompagnement social, humain et solidaire et davantage de formation et d’information sur les maladies rares.

Dans ce contexte, le 24 juillet 2025, l’arrêté portant labellisation des 23 FSMR est paru. RespiFIL est labellisée pour une nouvelle période de 5 ans et le Pr Vincent COTTIN (hôpital Pradel, HCL, Lyon) en est son coordonnateur.