Les colloques de Pharmaceutiques : retour sur la web‑émission Maladies Rares

Cette première table ronde modérée par Hervé Requillart, directeur de la rédaction de Pharmaceutiques, a réuni différents intervenants pour illustrer comment les progrès de la recherche sur les maladies rares ont contribué au développement de traitements pour des pathologies plus fréquentes.

Le professeur Sylvie Odent, vice-présidente « soin » chargée du pilotage du 4^e Plan National Maladies Rares (PNMR4) et coordinatrice du centre de référence « anomalies du développement » au CHU de Rennes, rappelle que 72 % des maladies rares sont d’origine génétique. Les avancées en génomique ont révolutionné le diagnostic et la compréhension des maladies : le séquençage complet du génome, qui prenait 13 ans en 2003, se fait aujourd’hui en quelques jours et à un coût beaucoup plus réduit. Elle cite la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale infantile pour illustrer comment la connaissance des mécanismes génétiques a permis de développer des traitements ciblés, dont la thérapie génique, transformant le pronostic et la qualité de vie des patients. Ces maladies servent de modèles pour comprendre des mécanismes biologiques complexes, avec des retombées sur l’oncologie, le diabète, les maladies neurodégénératives et auto-inflammatoires.

Serge Braun, directeur de la stratégie neuromusculaire de Généthon, souligne le rôle structurant de Généthon et de l’AFM-Téléthon dans la création d’un écosystème original à l’interface public-privé, permettant de développer et produire des thérapies pour des pathologies peu attractives économiquement. La thérapie génique a progressé en trois étapes : ex vivo, administration locale (directement dans un organe) et administration systémique, illustrée par l’amyotrophie spinale, montrant comment les maladies rares ont servi de laboratoire d’innovation.

La recherche fondamentale à l’Institut Pasteur, représenté par Timothy Wai, notamment sur les maladies mitochondriales, illustre l’importance de comprendre finement les mécanismes biologiques. La collaboration entre chercheurs, cliniciens et généticiens permet de passer d’une approche centrée sur les symptômes à une médecine mécanistique, avec des applications potentielles à des maladies plus fréquentes.

Les associations jouent un rôle clé dans ce processus. Jean-Philippe Plançon, président de l’Alliance Maladies Rares, explique que ces organisations ne se contentent pas de soutenir les patients : elles financent la recherche, coordonnent les acteurs publics et privés et défendent l’accès aux soins. L’Alliance fédère plus de 200 associations pour porter une voix commune et rappeler que les maladies rares sont un enjeu majeur de santé publique.

Ainsi, l’innovation dans les maladies rares repose sur l’articulation de la recherche fondamentale, de l’engagement associatif et d’un écosystème médico-scientifique structuré, garantissant progrès thérapeutique et accès aux patients.

Victor Hannotiaux, responsable de l’équipe France Maladies Rares à la Banque Nationale Des Maladies Rares (BNDMR), présente l’application France Maladie Rare, action 6.3 du PNMR4, qui est en cours de développement. Grâce à la centralisation des ressources, cette application web et mobile vise à devenir le portail de référence pour l’ensemble des acteurs de l’écosystème des maladies rares en France et à permettre aux utilisateurs de contribuer à la recherche.

Depuis 2025, des entretiens avec une centaine de patients, aidants et professionnels, ainsi qu’une consultation publique de plus de 3 000 répondants, ont permis de définir les fonctionnalités prioritaires. La première version, testée en 2026, permettra aux patients suivis dans les centres de référence de consulter leurs données, d’améliorer le suivi via des questionnaires PROMs (Patient-Reported
Outcomes Measures) et de partager ces informations avec les professionnels de santé. À terme, l’application sera ouverte à tous, y compris aux personnes en errance diagnostique.

Victor Hannotiaux invite les patients, associations et professionnels à participer à la co-conception et aux démonstrations pour façonner l’outil selon leurs besoins : un QRcode permet de s’inscrire et de recevoir les mises à jour.

La deuxième table ronde, animée par Juliette Badina, journaliste de Pharmaceutiques, est consacrée au modèle économique des maladies dites ultra-rares, maladies touchant moins d’une personne sur un million.

Carol Brucker, présidente et directrice générale Ascendis Pharma France BeNeLux a souligné que le repositionnement et les combinaisons de molécules sur des micro-indications spécifiques, permettent d’améliorer la qualité de vie des patients. Elle a insisté sur l’importance des collaborations internationales, des associations de patients et des conseils scientifiques pour orienter les développements.

Cécile Le Gal Fontès, professeur de droit et économie de la santé à l’université de Montpellier a expliqué que le financement repose sur des dispositifs dérogatoires (accès précoces, compassionnels, contrats de performance), adaptés aux maladies ultra-rares, tandis que l’échelle européenne permet d’agréger suffisamment de patients pour des AMM conditionnelles.

Christophe Duget, directeur des affaires publiques à l’AFM-Téléthon, a insisté sur le financement du développement thérapeutique dans les maladies ultra- rares, et a proposé la création d’un fond public dédié, permettant de partager les risques et de garantir la souveraineté stratégique de la France.

Enfin, Nicolas Doulet, responsable du développement précoce à l’institut Imagine a rappelé que la réussite repose sur un modèle collectif impliquant industriels, chercheurs, associations et autorités publiques, avec trois priorités : adapter l’évaluation des maladies ultra rares, repenser la rémunération en tenant compte des coûts et incertitudes, et sécuriser l’investissement public pour soutenir les projets porteurs.

Julie Wierzbicki, journaliste de Pharmaceutiques, a introduit la filière RADAR, avec Hélène Chautard, directrice de l’innovation et de la valorisation à l’institut Imagine et Thibaud Guimard, directeur innovation, services et digital à Biogen.

RADAR (RAre Disease AI Data Association for Research) est une association française dédiée à l’exploitation de l’intelligence artificielle (IA) pour améliorer la recherche et la prise en charge des maladies rares. Elle a été créée en décembre 2025 dans le cadre du volet IA et Santé du Comité stratégique de Filière Industries et technologies de Santé (CSF-ITS).

Son rôle principal est de soutenir et coordonner des projets utilisant des données de santé et l’IA pour, par exemple, réduire l’errance et l’impasse diagnostiques, mieux comprendre les maladies rares, et faciliter le développement de nouveaux traitements. Elle réunit des laboratoires pharmaceutiques et des organisations clés de l’écosystème français des maladies rares pour favoriser la collaboration et l’innovation dans ce domaine.

Lors de cette table ronde, les intervenants ont discuté des difficultés liées aux essais cliniques dans les maladies rares ou ultra-rares. Le gold standard, la phase 3 randomisée, est souvent impossible car les effectifs requis peuvent dépasser le nombre de patients existants. Comme l’a rappelé le Professeur Gilles Vassal, oncopédiatre à l’institut Gustave Roussy. Il faut donc accepter des études plus petites et gérer l’incertitude, ou adapter les méthodologies.

Virginie Hivert, directrice intérimaire d’Eurordis, a souligné l’importance d’impliquer les patients pour définir des critères d’évaluation réellement pertinents, tandis que Dr Dana Vigier, general manager France & BeLux d’Alexion, AstraZeneca Rare Disease, a insisté sur la nécessité de produire des données suffisamment robustes pour convaincre les autorités. Enfin, Anne-Catherine Perroy, avocate Simmons & Simmons a, de son côté, rappelé l’enjeu d’un cadre réglementaire adapté.

Dans ce contexte, l’intelligence artificielle constitue un levier clé : elle permet d’identifier plus rapidement les patients éligibles, d’exploiter les données en vie réelle pour compléter les comparateurs et d’optimiser des essais adaptatifs. L’IA aide ainsi à réduire l’incertitude liée aux petits effectifs et à accélérer l’accès aux innovations thérapeutiques.