Il est sorti et sera bientôt disponible dans les centres de référence et de compétence du réseau RespiFIL.
Ce livret vous sera délivré par un professionnel de santé qui vous proposera de discuter d’un test génétique.
Il vous sera remis pour l’une des raisons suivantes :
- votre maladie ou celle de votre enfant pourrait être d’origine génétique,
- vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique et vous vous interrogez sur la possibilité d’un risque pour vous,
- vous attendez un enfant ou avez un projet de parentalité et vous voulez connaître le risque de transmettre la maladie génétique.
En partant de la cellule : le patrimoine génétique puis des mutations possibles, découvrez l’intérêt de consulter et d’effectuer un test génétique.
Auteurs et relecteurs (par ordre alphabétique) :
- Équipe opérationnelle RespiFIL : Céline LUSTREMANT, cheffe de projet RespiFIL Meryem SARI HASSOUN, chargée de mission recherche et formation
- Pneumologues pour adultes et pneumopédiatres : Pr Raphaël BORIE (Hôpital Bichat, Paris) Pr David MONTANI (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre) Dr Nadia NATHAN (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
- Généticiens : Pr Caroline KANNENGIESSER (Hôpital Bichat, Paris) Dr Marie LEGENDRE (Hôpital Armand Trousseau, Paris)
- Conseillers en génétique : Barbara GIRERD (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre) Cécile GUÉRIN (Hôpital Bichat, Paris) *
- Psychologues : Alexia CHALLAN BELVAL (Hôpital Armand Trousseau, Paris) Albane LASSUS (Hôpital Bichat, Paris)
- Comité directeur RespiFIL : Pr Annick CLEMENT (Hôpital Armand Trousseau, Paris) Pr Vincent COTTIN (Hôpital Louis Pradel, Lyon) Pr Marc HUMBERT (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre)
- Associations de patients : Isabelle CIZEAU (ADCP) Jean-Michel FOURRIER (APEFPI) Laure ROSÉ (HTaPFrance)
Nous remercions tous les professionnels des centres de référence (OrphaLung, PulmoTension et RespiRare) et les associations ADCP (association Dyskynésie Ciliaire Primitive), APEFPI (Association Pierre ENJALRAN Fibrose Pulmonaire Idiopathique) et HTaPFrance (association des malades, aidants et transplantés hypertension pulmonaire) qui ont participé à la conception ce beau projet !