Le 1er congrès de l’Alliance Maladies Rares s’est tenu le mardi 3 novembre dernier par visioconférence. Cet événement a permis aux acteurs et décideurs associatifs d’échanger sur le diagnostic, la recherche, le traitement, les parcours de vie et les handicaps dans les maladies rares.

congres maladies rares 2020
Christian Cottet, directeur général, AFM-Téléthon, Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet mission maladies rares, DGOS, Pr Jean Pouget, vice-président santé, PNMR 3, Pr Véronique Paquis-Flucklinger, direction générale de la recherche de l’innovation, Nathalie Triclin, présidente de l’Alliance Maladies Rares, Philippe Berta, député du Gard et président du groupe Maladies Rares, Assemblée Nationale, Yann Le Cam, directeur, Eurordis, Marie-Pierre Bichet, vice-présidente, Alliance maladies rares

La journée s’est déroulée en deux temps. Le matin, deux sujets ont été abordés :
Après la crise épidémique du Covid-19, quelles opportunités pour les maladies rares ? Et faire des maladies rares une priorité nationale : quelles en sont les avancées et perspectives ?


Pour répondre à ces questions, Philippe Berta, député du Gard, président du groupe maladies rares, nous a présenté dans un premier temps les deux enjeux majeurs à défendre auprès du législatif : le plan d’investissement pour une recherche de qualité et la loi de bioéthique attendue en 3ème lecture à l’Assemblée Nationale. “C’est un vrai combat pour les maladies rares. Les pratiques australiennes sont inspirantes.”

Nathalie Triclin, présidente de l’Alliance Maladies Rares et Philippe Berta, député du Gard et président du groupe Maladies Rares, Assemblée Nationale

Ensuite, est intervenue Ana Rath, directrice d’Orphanet, qui a rappelé que les maladies rares sont 10 fois plus nombreuses que les infections de la Covid-19. Cette dernière en appelle à la coopération internationale : “il y a un défi posé à la société, à la recherche et à la communauté européenne. Il est nécessaire de se saisir de cette grande prise de conscience, de ces opportunités pour les maladies rares.”


Lors de la table ronde consacrée aux avancées et perspectives dans les maladies rares, Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet mission maladies rares, DGOS, a certifié que le partage de données de santé via la Banque Nationale de Données Maladies Rares ( BNDMR ) était fondamentale pour la réussite du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3), de même que le suivi au long court de la maladie dans les centres de référence et de compétence.

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Nathalie Triclin, présidente de l’Alliance Maladies Rares, Philippe Berta, député du Gard et président du groupe Maladies Rares, Christian Cottet, directeur général, AFM-Téléthon, Catherine Raynaud, présidente du comité maladies rares, LEEM, Marie-Pierre Bichet, vice-présidente, Alliance maladies rares, Pr Véronique Paquis-Flucklinger, direction générale de la recherche de l’innovation, Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet mission maladies rares, DGOS


Catherine Raynaud, présidente du comité maladies rares au Leem, a soutenu que les bases de données étaient également essentielles pour assurer une bonne collaboration entre les secteurs public et privé.
Enfin, « Le Plan National Maladies Rares 4 se justifie », a assuré le Pr Jean Pouget, vice président du PNMR3, « pour développer les traitements, la méthodologie des essais, des coûts, les collaborations public-privé ».

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