Comme chaque année depuis 2016, les filières de santé maladies rares (FSMR) étaient présentes sur un stand dédié à la 17e édition du Congrès Médecine Générale France (CMGF) qui s’est tenue du 21 au 23 mars 2024 au Palais des Congrès de Paris. Les filières n’ont pas ménagé leurs efforts, en partenariat avec le Collège de Médecine Générale pour composer un guide inédit destiné à équiper les médecins généralistes et les internes de médecine générale dans leur quête de ressources sur les maladies rares. Ce guide, présenté sous forme d’un kit ludique et pédagogique virtuel, vise à renforcer le repérage précoce et la prise en charge des maladies rares en milieu ambulatoire.
Bienvenue dans le codex des maladies rares
Ce codex est une boussole ! Non seulement, il éclaire sur les raisons de penser à une maladie rare, mais il offre également des stratégies pour réagir efficacement face à des cas cliniques complexes ou des symptômes évocateurs. Il propose également des orientations pour la gestion des situations d’urgence.
Ce kit est présenté sous forme d’une carte interactive qui permet aux médecins d’être orientés vers les bonnes ressources. Il rassemble un panel de ressources adaptées à leurs besoins spécifiques pour les aider à repérer et accompagner les patients atteints de maladies rares.
Pour les médecins en formation et formateurs
Le codex est destiné aux médecins en formation, aux internes de médecine générale ou à tout professionnel de santé qui souhaite en savoir plus sur la prise en charge des maladies rares. Il est également disponible pour les médecins formateurs ainsi que pour tout enseignant désireux d’illustrer des contenus pédagogiques liés aux maladies rares. Une déclinaison du kit sous format PDF est mise à disposition pour répondre à tout besoin d’enseignement et faciliter la diffusion.
Sophie Bernichtein – cheffe de projets de la filière BRAIN-TEAM, s’est prêtée à une interview lors du CMGF 2024 pour présenter le codex des maladies rares.
Il représente une ressource complète pour naviguer dans l’écosystème complexe des maladies rares, améliorant ainsi la qualité de vie des 3 à 4 millions de patients en France concernés par ces pathologies.
Prêt à vous aventurer dans le territoire inconnu des maladies rares ?
En explorant le « Codex des maladies rares », le médecin-aventurier découvrira quatre zones d’intérêt : Y penser, Les repérer, Orienter, Accompagner, conçues pour l’aider à relever les nombreux défis maladies rares auxquels il peut être confronté dans sa pratique.
Dr Brèves est perplexe, les maladies rares ne seraient pas si rares que ça…
Bienvenue dans le codex des maladies rares, un kit ludo-pédagogique virtuel !
De nombreux outils à disposition des médecins généralistes
Durant ces 3 jours, les FSMR étaient présentes sur un stand dédié pour informer, orienter, et répondre aux interrogations des congressistes. Plusieurs outils sous forme de dépliants et livrets étaient mis à leur disposition, notamment :
- La fiche du site internet interfilière qui centralise les outils mis en place par les filières ;
- La Brève de docs « et si c’était une maladie rare » pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares et les fiches « de la suspicion au diagnostic » et « j’ai un patient atteint d’une maladie rare », conçues en lien avec le Collège de Médecine Générale (CMG), qui expliquent le passage de phase de suspicion à la prise en charge ;
- La fiche du site internet « les clés du diagnostic » permettant d’entreprendre pour un médecin généraliste, comme un expert, une procédure diagnostique en ligne. Ce site est un guide qui permet de passer d’un symptôme très général à l’orientation vers un diagnostic de pathologie spécifique et vise à lutter contre l’errance diagnostique ;
- L’annuaire des PNDS, qui répertorie les QR codes de plus de 300 protocoles !