Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) qui s’étend sur la période 2018-2022, les missions d’une filière de santé maladies rares (FSMR) se déclinent autour de 3 axes : amélioration de la prise en charge, recherche et enseignement, formation et information.
Dès la page 304 du rapport d’activité des filières de santé maladies rares (FSMR), vous pourrez ainsi découvrir les grands axes et actions mis en place par RespiFIL au cours de l’année 2019 :
Axe 1 – Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
Action 1.3 : Définir et organiser l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit du PFMG 2025
Action 1.4 : Mettre en place un observatoire du diagnostic
Action 1.5 : Organiser et systématiser les réunions de concertation pluridisciplinaires
Action 1.7 : Confier aux CRMR, avec l’appui des FSMR, la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la BNDMR
Axe 3 – Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
Action 3.1 : Déploiement de la BNDMR dans les CRMR/CRC/CCMR en lien avec les systèmes d’information hospitaliers
Axe 4 – Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
Action 4.2 : Créer un observatoire des traitements placé au sein des comités consultatifs multidisciplinaires d’évaluation (gouvernance bureau/copil) dans chaque filière de santé maladies rares
Action 4.4 : Mieux encadrer les pratiques de prescriptions hors-AMM
Axe 5 – Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
Action 5.2 : Construction de l’EJP et participation des équipes françaises
Axe 7 – Améliorer le parcours de soins
Action 7.1 : Développer l’information pour rendre visible et accessible les structures existantes (Communication sur et au sein de la filière)
Action 7.3 : Faciliter l’accès à l’éducation thérapeutique (AAP ETP)
Action 7.4 : Mobiliser les dispositifs de coordination de la prise en charge (AAP PNDS)
Axe 9 – Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
Action 9.2 : Renforcer la politique de formation initiale sur les cursus médecine, pharmacie et biologie
Action 9.3 : Développer les formations continues dans le domaine des maladies rares
Action 9.4 : Encourager les formations mixtes professionnels/malades/entourage
Axe 10 – Renforcer le rôle des Filières de Santé Maladies Rares dans les enjeux du soin et de la recherche
Action 10.1 : Attribuer des missions complémentaires aux FSMR par rapport à leurs missions actuelles
Les actions complémentaires réalisées en 2019
Pour les soins
Pour la recherche