Comme chaque année depuis 2016, les filières de santé maladies rares (FSMR) étaient présentes sur un stand dédié lors du Congrès Médecine Générale France (CMGF) qui s’est tenu du 27 au 29 mars 2025 au Palais des Congrès de Paris pour sensibiliser les médecins généralistes aux maladies rares et les informer.
Le codex des maladies rares, créé en 2024, s’installe
Plongez dans ce kit ludique et pédagogique virtuel avec sa carte interactive pour découvrir en quelques minutes les ressources essentielles pour repérer et accompagner vos patients atteints de maladies rares en milieu ambulatoire. Le codex vous offre un panel de ressources adaptées à vos besoins.
Il est destiné aux médecins en formation, aux internes de médecine générale ou à tout professionnel de santé qui souhaite en savoir plus sur la prise en charge des maladies rares. Il est également disponible pour les médecins formateurs ainsi que pour tout enseignant désireux d’illustrer des contenus pédagogiques liés aux maladies rares. Une déclinaison du kit sous format PDF est ainsi mise à disposition pour répondre à tout besoin d’enseignement et faciliter la diffusion.
En explorant le codex, vous découvrirez quatre zones d’intérêt : y penser, les repérer, orienter, accompagner, conçues pour vous aider à relever les nombreux défis maladies rares auxquels vous pouvez être confronté dans votre pratique.
Dr Brèves est perplexe, les maladies rares ne seraient pas si rares que ça…
Bienvenue dans le codex des maladies rares, un kit ludo-pédagogique virtuel !
De nombreux outils à disposition des médecins généralistes
Durant ces 3 jours, les FSMR étaient présentes sur leur stand pour informer, orienter, et répondre aux interrogations. Plusieurs outils sous forme de dépliants et livrets étaient mis à leur disposition, notamment :
- le livret de présentation des 23 filières de santé maladies rares ;
- les Brèves de docs « et si c’était une maladie rare » pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares et les fiches « de la suspicion au diagnostic » et « j’ai un patient atteint d’une maladie rare », conçues en lien avec le Collège de Médecine Générale (CMG), qui expliquent le passage de phase de suspicion à la prise en charge ;
- l’annuaire des PNDS, qui regroupe grâce à des QR codes plus de 300 protocoles en un seul document !
- la fiche du site internet « les clés du diagnostic » permettant d’entreprendre pour un médecin généraliste, comme un expert, une procédure diagnostique en ligne. Ce site est un guide qui permet de passer d’un symptôme très général à l’orientation vers un diagnostic de pathologie spécifique et vise à lutter contre l’errance diagnostique ;
- la fiche d’accelRare®,outil digital de pré-diagnostic et de diagnostic différentiel, gratuit, pour aider les professionnels de santé, de premier recours, à identifier au plus tôt une possible maladie rare chez les patients et accélérer leur orientation vers le centre expert le plus proche.
Le médecin généraliste : un évaluateur
Cette année, Madame Florence Guillaume, déléguée interministérielle à la sécurité routière et le Pr Paul Frappé, président du CMG, ont pu échanger avec Marilyne OSWALD, cheffe de projet de la filière SENSGENE sur les défis des patients atteints de déficits sensoriels. En effet, le rôle du médecin généraliste est clé car il doit évaluer les aptitudes et conseiller sur les précautions à prendre selon les déficits constatés. Le travail de réflexion doit se poursuivre notamment avec la BRAIN-TEAM, filière des maladies rares du système nerveux central.
