Laboratoires de diagnostic
Hôpital Bichât (AP-HP), Paris
Pneumopathies interstitielles diffuses (PID)
Exploration moléculaire des gènes impliqués dans la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI)
Responsable : Dr Caroline Kannengiesser
Spécificité : Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire
Techniques utilisées : Sanger, NGS (excepté WES)
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : 46 rue Huchard 75018 Paris
Contacts : ;
Diagnostic des téloméropathies (Panel)
Responsable : Pr Caroline Kannengiesser
Spécificité : unité fonctionnelle de génétique moléculaire
Techniques utilisées : criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques, Sanger
Gènes testés : ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TNIP1
Coordonnées : 46 rue Huchard 75018 Paris
Contacts : ;