Partenaires
Fondations et fédérations maladies respiratoires
chILD
Children’s Interstitial Lung Disease Foundation, fondation informant et soutenant les familles concernées par les maladies pulmonaires interstitielles pédiatriques, éduquant la communauté médicale et ayant pour but d’accélérer la recherche dans ce domaine.
European LAM Federation
Fédération européenne sur la lymphangioléiomyomatose soutenant la recherche sur cette maladie.
European Lung Foundation
Fondation européenne rassemblant les patients, le public et les professionnels de la respiration pour faire progresser les soins des voies respiratoires.
Fondation du souffle
Reconnue d’utilité publique, la Fondation lutte au quotidien contre les maladies respiratoires au travers de 3 missions : recherche, prévention et aide sociale.
Pulmonary Fibrosis Foundation
Fondation mobilisant des ressources pour promouvoir un accès au soin de qualité aux personnes concernées par la fibrose pulmonaire, et soutenant la recherche dans ce domaine.
Sociétés savantes
ANPGM
Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire qui rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques et de la pharmacogénétique, soutient les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.
ATS
American Thoracic Society, Société Thoracique Américaine visant à améliorer la santé mondiale par une recherche de pointe, une santé publique et des soins cliniques avancés dans le domaine des maladies respiratoires, des soins intensifs et des troubles du sommeil.
CMG
Collège de Médecine Générale qui regroupe l’ensemble des organisations qui œuvrent pour la discipline médecine générale, et possède une triple expertise, scientifique, professionnelle et clinique.
ERS
European Respiratory Society, Société Européenne de Pneumologie sensibilisant, informant, promouvant la santé pulmonaire et soutenant la recherche scientifique dans ce domaine.
FFGH
Fédération Française de Génétique Humaine regroupe les associations ou groupes de travail qui exercent leurs activités professionnelles dans le domaine de la Génétique humaine.
FFP
Fédération Française de Pneumologie et Conseil National Professionnel de Pneumologie, elle s’intéresse à l’organisation des soins, au développement professionnel continu et aux relations institutionnelles, et fédère l’ensemble des composantes de la spécialité.
SFC
La Société Française de Cardiologie est mobilisée pour faire avancer la recherche contre les maladies cardiovasculaires, améliorer les pratiques professionnelles et mobiliser les pouvoirs publics sur ces maladies.
SFMU
La Société Française de Médecine d’Urgence est une société scientifique francophone. Elle est au service des acteurs de l’urgence et des patients qui ont recours à eux.
SFP
Société Française de Pédiatrie qui soutient les initiatives en faveur de la santé de l’enfant, de l’adolescent, et la recherche, favorise la mise en réseau des pédiatres, contribue à la réflexion sur la formation des pédiatres et généralistes, mène des actions d’information et de prévention et représente la pédiatrie française à l’étranger.
SIT
Créée en 1988, la Société d’Imagerie Thoracique est une société d’organe affiliée à la Société Française de Radiologie dont les membres actifs sont des médecins intéressés par l’imagerie thoracique diagnostique et interventionnelle.
SNFMI
Société Nationale Française de Médecine Interne soutenant et aidant notamment à l’organisation de journées et congrès scientifiques pour fédérer les compétences au service de la qualité des soins, de la formation et de la recherche médicale.
SP2A
Société Pédiatrique de Pneumologie et d’Allergologie visant à améliorer la prise en charge des maladies respiratoires et allergiques de l’enfant.
SPLF
Société de Pneumologie de Langue Française étudiant les maladies respiratoires sous tous leurs aspects, et sensibilisant à la prévention, au dépistage et à l’éducation thérapeutique des maladies respiratoires.
Partenaires maladies rares
AFM-Téléthon
Association de parents et de malades soutenant les familles concernées par les maladies neuromusculaires via l’innovation scientifique, médicale, sociale et technologique, et soutenant la recherche dans le domaine de ces maladies.
Alliance Maladies Rares
Regroupement d’associations de personnes atteintes de maladies rares soutenant et accompagnant les associations membres, représentant les malades, informant et sensibilisant le grand public sur les maladies rares.
ERN-LUNG
Réseau scientifique européen de référence sur les maladies respiratoires rares, engagé à l’échelle européenne et mondiale dans les soins, la défense des droits des patients, l’éducation, la recherche et le partage des connaissances dans ce domaine.
EURORDIS
Alliance non gouvernementale à l’échelle européenne regroupant des associations de patients atteints de maladies rares, visant à renforcer leur voix et contribuer au développement de politiques de recherche, de santé publique et de services aux patients.
Fondation Groupama
Fondation d’entreprise qui accompagne les associations et les institutions, soutient la recherche et l’innovation, sensibilise et informe sur les maladies rares.
Maladies Rares Info Services
Service national d’information et de soutien sur les maladies rares informant et soutenant les personnes concernées par ces maladies.
Orphanet
Portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins contribuant à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
Rare Diseases International
Alliance rassemblant des associations régionales et nationales de patients atteints de maladie rare dans le monde, ainsi que des fédérations internationales dédiées à une maladie rare donnée.
Maladies rares Occitanie
Réseau de santé visant à soutenir et accompagner les personnes concernées par les maladies rares, coordonner les acteurs, et former les professionnels et le grand public sur cette thématique.
Recherche et innovation
BNDMR
Banque Nationale de Données Maladies Rares, ayant pour but de mieux documenter le malade et sa maladie, mieux organiser le réseau de soins, rendre visible l’activité maladies rares et aider au reporting réglementaire, faciliter la recherche dans le domaine et mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales.
ComPaRe
Plateforme d’e-épidémiologie qui permet le développement d’une communauté de patients souhaitant faire avancer la recherche sur les maladies chroniques en répondant à des enquêtes scientifiques et en partageant leur expérience et témoignage.
ECRIN
European Clinical Research Infrastructure Network, organisation intergouvernementale ayant pour but de faciliter la recherche clinique multinationale en mettant en relation des partenaires et réseaux scientifiques européens, et en fournissant aux sponsors et aux investisseurs des conseils, services et outils de gestion.
F-CRIN
French Clinical Research Infrastructure Network, infrastructure nationale de recherche clinique ayant pour mission de renforcer la performance de la recherche clinique française et son attractivité au plan européen et international.
Site internet
Fondation Maladies Rares
Structure nationale de coordination et d’impulsion visant à fédérer et accélérer la recherche française sur l’ensemble des maladies rares.
GERM « O » P
Groupe d’Etudes et de Recherche sur les Maladies « Orphelines » Pulmonaires visant à développer la recherche et la prise en charge clinique des maladies pulmonaires rares.
GIPTIS
Genetics Institute for Patients,Therapies Innovation and Science, Institut de génétique pour les patients, les thérapies innovantes et la science ayant pour but d’accélérer les diagnostics, accroître les capacités de recherche, démultiplier le nombre de traitements efficaces et améliorer la prise en charge des malades et des familles concernés par une maladie génétique rare.
Institut Imagine
Premier pôle européen de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques, ayant pour mission de les comprendre et de les guérir.
Institut MarMaRa
Institut Marseille Maladies Rares ayant pour but de rassembler les équipes de recherche, médicales, pédagogiques et les partenaires du monde industriel autour d’actions transversales, afin de développer une recherche de pointe au service des malades concernés par une maladie rare.
PedStart
Réseau national d’investigation clinique pédiatrique pluri-thématique qui promeut une recherche pédiatrique d’excellence, à l’échelle internationale, du prématuré à l’adolescent, quelle que soit la pathologie.
RaDiCo
Rare Disease Cohorts, programme constituant des cohortes d’envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares, à des fins de recherche.
Plateformes d’expertise maladies rares
Situées au sein d’un établissement de santé ou d’un groupe d’établissements de santé, les plateformes d’expertise regroupent les centres de référence des régions concernées pour améliorer leur visibilité et coordonner la prise en charge des patients.
Dix plateformes d’expertise ont été sélectionnées suite à l’appel à projet de la DGOS (août 2019) en Métropole et 9 autres ont été labellisées en 2021.
Plateforme d’expertise maladies rares Auvergne-Rhône-Alpes
Hospices Civils de Lyon en assocation avec les CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble-Alpes, Saint-Etienne et le CH Métropole Savoie (Chambéry/Aix-les-Bains)
Site internet de la plateforme
Plus d’informations sur la plateforme d’expertise
La commission maladies rares (COMARE) du CHU de Grenoble
Communiqué de presse (26/02/2021)
Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Bordeaux
Plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne – Franche-Comté – PEMR BFC (Dijon)
Coordination CHU Dijon-Bourgogne en partenariat avec le CHU de Besançon
Site internet de la plateforme
Les maladies rares au CHRU de Besançon
Les maladies rares au CHU de Dijon
Plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne – Rares Breizh (Rennes)
Coordonnée par le CHU de Rennes avec le CHU de Brest, le groupe hospitalier Bretagne Sud (Lorient, Morbihan), la fondation Ildys (Roscoff, Finistère), le CH de Saint-Brieuc et le CH Bretagne-Atlantique (Vannes)
Site internet de la plateforme
Plus d’infos sur la plateforme Rares Breizh
Plateforme d’expertise maladies rares Centre-Val de Loire
Coordonnée par les deux centres hospitaliers de Tours et d’Orléans
Plateforme d’expertise maladies rares Grand Est (Est Rare)(Hôpitaux de Strasbourg, Nancy, Reims)
Site internet de la plateforme
Lorraine Affections Rares (LARA)
Plateforme Affections Rares d’Alsace (PARA)
Plateforme d’expertise maladies rares Hauts de France – PLEMaRa (CHU de Lille)
Plateforme d’expertise maladies rares de Marseille – PEMR-APHM
Plateforme d’expertise maladies rares Montpellier – Nimes
Site internet de la plateforme
Plus d’infos sur la plateforme
Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Nice-Corse – RESILIENCE
Plateforme d’expertise maladies rares Normandie de Rouen et Caen
Plateforme d’expertise maladies rares Nouvelle-Aquitaine Nord
Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Centre – Université Paris Cité (Necker)
Plateforme d’expertise maladies rares Grand Paris Est – ESMARA (AP-HP, Créteil, hôpital Henri-Mondor)
Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et de l’AP-HP. Paris Seine-Saint-Denis
Site internet de la plateforme
Plus d’infos sur la plateforme
Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay (Bicêtre)
Site internet de la plateforme
Plus d’infos sur la plateforme
Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Sorbonne Université
Site internet de la plateforme
Plaquette de présentation de la plateforme
Plateforme régionale d’information et d’orientation maladies rares des Pays de la Loire – PRIOR-EXMARA
CHU d’Angers/Nantes, CH du Mans
Site internet de PRIOR
Plus d’infos sur la plateforme d’expertise (CHU de Nantes)
Plus d’infos sur la plateforme d’expertise (CHU d’Angers)
Plateforme d’expertise maladies rares du CHU de Toulouse
Plateformes de coordination en Outre-Mer
Suite à l’appel à projet de la DGOS (juillet 2019), quatre plateformes de coordination ont été retenues en Outre-Mer.
Les plateformes se veulent un guichet unique d’accueil et d’orientation des patients, organisant un réseau de soins autour des maladies rares, facilitant les actions médico-sociales et faisant le lien avec les centres de référence non présents sur le territoire.
Elles permettent de faciliter l’accès aux experts locaux et de Métropole, via par exemple la télémédecine.
Plateforme de coordination maladies rares du CHU de la Guadeloupe – KARUKERARES (Point-à-Pitre)
Responsable : Dr Maryse Etienne-Julan – CRMR coordonnateur syndromes drépanocytaires (MGCRE)
Plateforme de coordination maladies rares du CHU de Martinique
Responsable : Dr Rémi Bellance – CRMR constitutif maladies neuromusculaires (FILNEMUS)
Informations sur la plateforme
Site Internet Allô maladies rares Martinique
Page Facebook de la plateforme
Plateforme de coordination des maladies rares de Guyane – Comarg (Cayenne)
Responsable : Pr Narcisse Elenga – CRMR constitutif syndromes drépanocytaires (MGCRE)
Page Facebook de la plateforme
Vidéo de présentation (La 1ère France TV info)
Plateforme de coordination des maladies rares La Réunion-Mayotte – RE-MA-RARES (La Réunion CHU Sud)
Responsable : Dr Marie-Line Jacquemont – CCMR Marfan (FAVA-Multi) et CCMR surdités génétiques (SensGene)
Site internet
Plaquette de présentation de la plateforme – 2018
Partenaires handicaps rares
ERHR
Équipes Relais Handicaps Rares chargées d’accompagner les personnes en situation de handicap rare, repérer les besoins et ressources existantes, capitaliser et diffuser les savoirs, former les professionnels, les acteurs locaux et les familles
GNCHR
Groupement National de Coopération Handicaps Rares qui soutient les personnes concernées par ces handicaps en diffusant des connaissances, en formant les acteurs et en développant la recherche et les innovations dans ce domaine. Ce réseau est constitué de 4 centres nationaux de ressources pour les handicaps rares (CNRHR) : La Pépinière (Déficiences visuelles et troubles associés), CRESAM (surdicécité), Robert Laplane (handicaps rares à composantes : surdité, troubles complexes du langage), et FAHRES (handicaps rares à composante épilepsie sévère)
Partenaires institutionnels
APHP-Fondation pour la recherche
Fondation de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris soutenant la recherche au bénéfice des patients, en aidant les équipes de recherche des hôpitaux de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
AVIESAN
Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé visant notamment à coordonner l’analyse stratégique, la programmation scientifique et la mise en œuvre opérationnelle de la recherche en sciences de la vie et de la santé
CNSA
Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie chargée notamment d’animer la politique de compensation de la perte d’autonomie, et d’assurer un rôle d’expertise et de recherche sur les questions liées à cette thématique
DGOS
Une Direction générale du Ministère de la santé réunissant toutes les organisations, institutions et ressources intervenant en matière de santé, de recherche ou de formation
Inserm
L’institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, visant à améliorer la santé de tous par le progrès des connaissances sur le vivant et sur les maladies, l’innovation dans les traitements et la recherche en santé publique
MDPH
Maison Départementale des Personnes Handicapées chargée d’accueillir, informer, accompagner et conseiller les personnes concernées par le handicap, et sensibiliser le grand public à cette thématique
Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche
Ministère chargé de préparer et mettre en œuvre la politique du Gouvernement relative à l’accès de chacun aux savoirs et au développement de l’enseignement supérieur et de la recherche.
Ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités.
Ministère chargé de préparer et mettre en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines du travail, de la santé publique et de la protection sociale.