Le jeudi 24 novembre a eu lieu le colloque scientifique pour les 10 ans de collaboration de l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) au domaine des maladies rares co-organisé avec l’Institut thématique multi-organismes Génétique, génomique et bioinformatique (ITMO GGB) d’Aviesan. Ce colloque a regroupé des chercheurs dans le domaine des maladies rares, associations de patients, des agences de financements de la recherche pour dresser le bilan des thématiques abordées et des résultats obtenus au travers des projets financés ou cofinancés par l’ANR.
Tout au long de la journée se sont succédé les orateurs évoquant plusieurs points importants :
- Les financements / investissements dans le domaine des maladies rares (MR) ;
- Les points d’avancées de la recherche dans les MR : génétique, clinique, augmentation des cohortes, partage et protection des données patients ;
- Les différents axes d’amélioration de la qualité des soins et prises en charge : l’accès au diagnostic, lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques, mise à disposition de nouveaux traitements et thérapeutiques.
La session inaugurale a débuté par l’intervention de Monsieur Thierry Damerval, Président-directeur général de l’ANR, qui a énuméré quelques-uns des enjeux de cette journée : rappeler aux citoyens, aux décideurs leurs impacts, les questions de l’errance diagnostique, l’absence de traitement. “Ce colloque permettra de montrer les avancées de la recherche, génotypage, translationnelle, clinique, mécanistique”. Il a pu rappelé la forte participation au programme européen EURANET, mais aussi des programmes investissements d’avenir, France 2030 et la capacité à soutenir dans la durée des projets structurants pour renforcer des centres de recherche.
Il y a encore beaucoup de chemin pour proposer des solutions diagnostiques et thérapeutiques et l’ANR va continuer ses efforts.
Madame Catherine Nguyen, représentante de la direction d’Aviesan, a indiqué que les investissements dans les maladies rares permettent de soutenir 160 équipes de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique pour notamment identifier les causes, les bases physiopathologiques de MR et trouver des traitements spécifiques. Une accélération ces dernières années, avec le déploiement du PFMG2025, le séquençage à très haut débit, le continuum soin-recherche et le collecteur analyseur de données (CAD) vise à traiter, analyser et exploiter les données.
Enfin, à l’Europe, elle a rappelé que l’Inserm coordonne l’EJPRD, qui représente un investissement important, structuré entre les états membres qui a permis d’amener de premières réponses cependant nous sommes à un moment charnière avec un nouveau partenariat MR à l’ambition européenne qui doit permettre de finaliser la structuration de la recherche dans les maladies rares.
Le Directeur de programme Santé Biotechnologies, Secrétariat général pour l’investissement, Jean-Christophe Dantonel, a affiché sa “double satisfaction pour un budgétaire de savoir que la bataille pour la recherche en santé porte ses fruits et que tout cela n’est pas vain même si l’on rêve toujours de faire plus“. Le programme investissement avenir est un financement très générique qui n’affiche pas de mention “maladies rares”, cela étant, la communauté a su proposer des projets très compétitifs à des jurys internationaux. Il a pu évoquer le prisme industriel, les fonds d’amorçage, les RHU et startups avec l’objectif principal que des produits thérapeutiques arrivent auprès des patients. Le plan France 2030, c’est 7 milliards d’euros destinés à la recherche en santé dont 1 milliard pour l’ANR. L’investissement d’avenir touche à sa fin mais de nouveaux appels comme les cohortes en population générale (i.e. RaDiCo en 2010) vont être relancés.
Roseline Favresse, représentante d’EURORDIS, alliance européenne qui fédère plus de 1000 associations de patients, dont 149 françaises, a détaillé les clés pour l’implication des patients, dans les ERN, ePAG avec des rôles à jouer qui peuvent différer selon les profils des ERN : registres, développement de bonnes pratiques, parcours de soin, communication, gouvernance, etc.. Deux guides ont été édités pour impliquer les patients en recherche préclinique et Sciences Humaines et Sociales (SHS). Celui pour la recherche clinique est en cours de rédaction. Les défis à venir ?
- Pérennisation des financements pour une participation active des patients ;
- Impulsion d’une nouvelle culture entre patients / médecins, modèle transversal aux ERN.
Enfin, Daria Julkowska, coordonnatrice de l’EJP-RD, a indiqué que ce programme phare inclut 150 institutions dans 26 pays et concerne plus de 2300 personnes avec un budget supérieur à 100 millions d’euros. L’objectif : créer un écosystème MR en s’appuyant sur ce qui existe et en développant de nouveaux programme d’éducation, soutien de la recherche, pour faciliter la recherche au bénéfice des patients. Ses piliers : coordination, activités transversales, financement de la recherche, plateforme virtuelle pour données en MR et autres ressources qui parlent le langage MR avec des ontologies, éducation, accélération de la recherche et essais cliniques. Une des activités importantes de l’EJP-RD, c’est les financements pour les équipes dont françaises. Ainsi, depuis 2019, 4 appels à projet d’un total de 83 millions d’euros pour 64 projets MR et 58 pathologies.
