Un patient est considéré en impasse diagnostique lorsqu’il n’a toujours pas de diagnostic 2 ans après le début de ses symptômes et qu’il est étiqueté “indéterminé” par son médecin référent alors que l’errance diagnostique, est elle, définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé.
Dans le cadre des actions 1.4 et 1.7 du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) pour la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques et la mise en place de son observatoire du diagnostic, RespiFIL a notamment mis en place un guide de codage pour les pathologies de son périmètre et a délégué des moyens financiers aux centres du réseau pour aider à la saisie des données des patients atteints de maladies respiratoires rares.
En 2022, la cohorte comprend les données de près de 19 000 patients. La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) a pu dresser au printemps dernier un état des lieux des statuts de la cohorte RespiFIL pour chacun des 87 centres experts. Ces 4 statuts sont :
- Diagnostic confirmé ;
- En cours de diagnostic ;
- Diagnostic probable ;
- Diagnostic indéterminé (correspond à l’impasse).
Les ARCs de la filière ont pu débuter le monitoring des données des patients atteints de maladies respiratoires rares des centres ayant le plus grand nombre de patients en errance / impasse pour lesquels un accès aux données par BaMaRa a été autorisé par le responsable du centre. Localisée en Ile-de-France, la filière peut aisément grâce au Dossier Patient Informatisé (DPI), ORBIS, suivre les données de la région alors que pour les centres de province, ayant d’autres DPI, un déplacement sur site est nécessaire.
C’est dans ce cadre qu’un déplacement a eu lieu mi-octobre à Lyon, avec l’accord des responsables des centres, les Prs Cottin, Mornex et Reix, afin de revoir les dossiers des patients notés en impasse diagnostique dans la fiche maladies rares ColleMaRa (DPI Easily). Ce sont ainsi, 169 fiches patients qui ont été revues sur les 3061 patients recensés par le centre OrphaLung, 12 fiches sur une totalité de 564 patients pour le centre PulmoTension et 142 fiches sur les 1165 fiches patients pour le centre RespiRare.
On notera que la plupart de ces fiches ne représentait pas des vrais cas d’impasses, mais seulement des erreurs de codage dont des absences de codes ORPHA de pathologies qui nécessiteraient la création de nouveaux codes en lien avec les équipes d’Orphanet.
Sabrina Aberbache et Sabrina Bouatia, ARCs chez RespiFIL, tiennent encore à remercier l’ensemble des personnels des centres des HCL pour leurs accueils, leur disponibilité et le partage de leurs locaux.
