La 11ème journée annuelle du centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare) s’est tenue le 13 janvier 2020 dans salle panoramique située au 24ème étage de la tour Zamansky à Jussieu, Paris 5ème. Malgré les difficultés de transports, ce rendez-vous annuel a rassemblé les représentants d’associations de patients et les professionnels de santé chevronnés dans l'objectif d'échanger et d'actualiser les connaissances en matière de diagnostic et de prise en charge de patients pédiatriques/adultes atteints de ces maladies.

Le Pr Annick CLEMENT, pneumopédiatre, coordonnatrice du centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare) a introduit la Journée. Elle a présenté le périmètre de RespiRare ainsi que sa gouvernance et son organisation avant d’évoquer plus en détails les principales actions en cours :

  • La rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) ;
  • La réalisation de programmes d'Education Thérapeutique du Patient (ETP) ;
  • La mise en place de réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) nationales.

Céline LUSTREMANT, cheffe de projet de RespiFIL, est alors intervenue pour mettre en avant le nouvel outil RCP « SARA » mis à la disposition des centres de la filière depuis octobre 2019. Développé par le Groupement de Coopération Sanitaire, le Système d’Information de Santé en Rhône-Alpes (GCS SISRA), est un outil hautement sécurisé répondant aux exigences réglementaires concernant les données de santé nominatives et les recommandations de l’HAS. Elle a également rappelé les principes de fonctionnement des RCP nationales, leurs organisations et les membres de la filière impliqués et leurs déroulements

Le programme de cette 11ème journée était consacré à cinq sessions : Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID) de l’enfant, BronchiRare (DDB non CF non DCP), ControlRare (anomalies du contrôle respiratoire), Dyskinésies Ciliaires Primitives (DCP) et Anomalies du développement Pulmonaires. Alternant apports théoriques, réflexifs et retours d'expériences d'équipes intervenant auprès de populations pédiatriques/adultes à l'hôpital et en réseaux, les sessions furent l'occasion de faire le point sur les résultats des études cliniques, les programmes de recherche en cours et les avancées de la recherche pour ces pathologies.

Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de projet adjointe à la Mission Maladies Rares au Ministère des Solidarités et de la Santé – DGOS, invitée à cette journée, a rappelé les cinq ambitions du Plan National Maladies Rares PNMR3 (2018-2022), les ressources nationales et européennes déployées et les appels à projets lancés dans le cadre de ce plan. La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques est l’une des actions de l’axe premier du PNMR3. Une attention particulière a été portée à l’action 1.7 qui consiste à « la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la BNDMR ». Le pré-pilote relatif à cette action a été cité. Lancé par la filière FILNEMUS et l’AFM-Téléthon, en lien avec la BNDMR, il a en effet consisté à mettre en place deux recueils complémentaires spécifiques aux Myopathies et Neuropathies dans l’application BaMaRa, permettant ainsi de décrire de manière plus précise les patients sans diagnostic pris en charge par la FSMR FILNEMUS. Le compte-rendu de la première réunion inter-filière sur l’errance et l’impasse diagnostiques (action 1.7 du PNMR3) est disponible ici .

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