Comme l’année dernière, la filière RespiFIL était présente la 6ème journée de la plateforme d'expertise maladies rares Paris-Sud (AP-HP. Université Paris Saclay) qui s’est tenue le 29 novembre 2019 à la cité internationale universitaire de Paris. Cet événement a réuni de nombreux professionnels et représentants d'associations de patients, autour du thème « grossesse et nouveau-nés dans les maladies rares ». Cette thématique figure parmi les objectifs primordiaux du plan national maladie rare (PNMR 3).

Cet événement s'est déroulé en deux temps. Le matin, sous forme de séances plénières, qui ont permis aux intervenants d'apporter des réponses sur la prise en charge de la grossesse dans les maladies rares telles les maladies hémorragiques constitutionnelles rares (Dr Roseline D’OIRON, Hôpital Bicêtre), la malformation de Chiari (Dr Steven KNAFO, Hôpital Bicêtre) ou les adénomes hypophysaires (Pr Philippe CHANSON, Hôpital Bicêtre).

Le Docteur Xavier JAIS, pneumologue au centre de référence de l’hypertension pulmonaire (Hôpital Bicêtre) a abordé notamment les risques que présente une grossesse pour les femmes ayant une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). En effet, la grossesse entraîne des modifications importantes de la circulation sanguine pulmonaire avec une augmentation du volume sanguin et du débit cardiaque. « Chez les femmes prédisposées génétiquement, la grossesse est souvent un facteur déclenchant », observe le Dr JAIS. Malgré les progrès thérapeutiques, les risques de mortalité maternelle restent très élevés. C’est pourquoi, la grossesse est fortement déconseillée au cours d’une HTAP. Une contraception adaptée à la situation de chaque patiente en âge de procréer est recommandée dès le diagnostic. « En cas de grossesse non planifiée chez une patiente souffrant d’une HTAP, une interruption de grossesse est proposée particulièrement si une aggravation clinique apparaît précocement », a précisé le Docteur JAIS. « Dans le cas contraire ou en cas de découverte tardive de l’HTAP au cours de la grossesse, une prise en charge dans un centre spécialisé par une équipe multidisciplinaire est indispensable. Un traitement spécifique de l’HTAP est instauré rapidement ou poursuivi s’il est déjà en cours ».

Durant l'après-midi, des ateliers co-animés par des professionnels ont été organisés autour de trois thèmes : le diagnostic anténatal, le handicap et la grossesse et le diagnostic néonatal. Le dépistage néonatal qui porte aujourd’hui sur cinq maladies graves, comprendra une maladie rare supplémentaire à partir de 2020 ; il s’agit du déficit en MCAD – acronyme anglais qui désigne un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Le Dr Tamazoust GUIDDIR (Hôpital Bicêtre) a présenté l’intérêt du dépistage néonatal dans la mucoviscidose. « 2/3 des patients ont été diagnostiqués à un stade précoce » observe le Dr GUIDDIR. Aujourd’hui, les avantages du dépistage néonatal peuvent se résumer à une prise en charge pré-symptomatique avec l’espoir d’un traitement radical à venir ; Un conseil génétique précoce, la limitation du risque de nouveaux cas familiaux et la mise en place d’un programme d’éducation thérapeutique du patient (ETP) très précoce, tous ces facteurs permettent de stabiliser la maladie.

Cette journée riche en échanges et en partages a permis de sensibiliser les acteurs en donnant une vision globale sur la prise en charge de la grossesse et du nouveau-né dans les maladies rares.

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